Co je to faktor V Leiden?

Factor V Leiden je genetická vlastnost, o které je známo, že lidi přechází k tvorbě krevních sraženin. Lidé s touto zvláštností mají variantu faktoru V, proteinu nalezeného v krvi a zapojené do mechanismů srážení, které odolávají aktivovanému proteinu C, což způsobuje, že se sraženiny vyvíjejí i poté, co tělo uvolní enzymy, aby zastavilo srážení mechanismu. Tuto vlastnost lze identifikovat u lidí během rutinního screeningu prováděného jako součást diagnostického procesu, nebo když konkrétně požadují testování kvůli obavám o rodinnou anamnézu této genetické variace. Odhaduje se, že přibližně tři až osm procent lidí s evropským předkem má alespoň jednu kopii vadného genu. Příznaky se mohou lišit v závislosti na přesné změně a kolik kopií genu má někdo; Pro lidi s faktorem V Leiden, vývoj krevních sraženin a komplikacíIonty jako plicní embolie, kde sraženina vstupuje do dýchacích cest, jsou potenciálním rizikem.

Známý jako porucha hyperkoagulability, protože zvyšuje koagulaci krve, je faktor V Leiden identifikován provedením screeningového testu na krvi pacienta, aby bylo možné protein C. Ve většině případů, když tento screening ukazuje, že krev je rezistentní vůči aktivovanému proteinu C, znamená to, že pacient má faktor faktoru v leidenu. V kombinaci s rodinnou anamnézou genu a také s krevními sraženinami v osobní anamnéze pacienta to může být silný diagnostický indikátor.

Někteří pacienti žijí s touto genetickou variací po celý svůj život, aniž by si toho byli vědomi, buď proto, že nesou relativně mírnou mutaci genu, nebo v důsledku toho, že mají jen štěstí, pokud jde o tvorbu krevních sraženin. Ostatní jedinci mohou vyvinout příznaky, jako je trombózaV různých bodech jejich života, obvykle v reakci na známá rizika, jako je létání a určité léky.

Lidé, kteří se obávají dědičných poruch krve, se mohou rozhodnout, že podstoupí genetické testování a prověřuje běžné genetické variace. Testování by mělo být pod dohledem genetického poradce, který může také poskytnout radu a pomoc, když se výsledky testu vrátí. Lidé s faktorem V Leiden mohou obecně žít zdravý život, mít děti a zapojit se do normálních činností, ale musí být více ostražití pro srážení problémů a včasných varovných znaků trombózy a mohou být doporučeny, aby se vyhnuly určitým rizikům nebo aby přijaly další preventivní opatření.