Co je faktor V Leiden?

Faktor V Leiden je genetická vlastnost, o které je známo, že předisponuje lidi k tvorbě krevních sraženin. Lidé s touto vlastností mají variantu faktoru V, bílkoviny nalezené v krvi a zapojené do mechanismů srážení, která odolává aktivovanému proteinu C, což způsobuje vznik sraženin i poté, co tělo uvolní enzymy, které zastaví mechanismus srážení. Tato vlastnost může být u lidí identifikována během rutinního screeningu prováděného jako součást diagnostického procesu nebo když konkrétně vyžadují testování kvůli obavám z rodinné anamnézy této genetické variace.

Lidé evropského původu mají pravděpodobně Leidenovu variantu faktoru V, která byla poprvé identifikována v Nizozemsku v 90. letech. Odhaduje se, že přibližně tři až osm procent lidí s evropským předkem má alespoň jednu kopii vadného genu. Příznaky se mohou lišit v závislosti na přesné variaci a kolik kopií genu má někdo; pro lidi s faktorem V Leiden představuje potenciální riziko vývoj krevních sraženin a komplikací, jako je plicní embolie, kdy se sraženina dostane do dýchacích cest.

Faktor V Leiden, známý jako porucha srážlivosti krve, protože zvyšuje koagulaci krve, je identifikován provedením skríningového testu na pacientově krvi, aby se zjistilo, jak je rezistentní vůči proteinu C. Ve většině případů, když tento screening ukazuje, že krev je rezistentní na aktivovaný protein C, to znamená, že pacient má faktor V Leiden. V kombinaci s rodinnou anamnézou genu a krevními sraženinami v osobní anamnéze pacienta to může být silný diagnostický indikátor.

Někteří pacienti žijí s touto genetickou variací celý svůj život, aniž by si toho byli vědomi, buď proto, že nesou relativně mírnou mutaci genu, nebo v důsledku prostě štěstí, když dojde na tvorbu krevních sraženin. U jiných jedinců se mohou objevit příznaky, jako je trombóza, v různých bodech života, obvykle v reakci na známá rizika, jako je létání a určité léky.

Lidé, kteří se obávají dědičných poruch krve, se mohou rozhodnout podstoupit genetické testování a skrínovat běžné genetické variace. Na testování by měl dohlížet genetický poradce, který může také poskytnout radu a pomoc, jakmile se výsledky testu vrátí. Lidé s faktorem V Leiden mohou obecně žít zdravý život, mít děti a zapojit se do běžných činností, ale je třeba, aby byli více upozorněni na problémy srážení a včasné varovné příznaky trombózy, a může jim být doporučeno, aby se vyhnuli určitým rizikům nebo přijmout zvláštní opatření.