¿Qué es la deficiencia del factor VIII?
El factor VIII es un trastorno sanguíneo caracterizado por el factor VIII insuficiente o poco en funcionamiento, uno de los factores de coagulación de la sangre, también conocido como factor anti-hemofílico (AHF). La deficiencia del factor VIII es la causa de la hemofilia A, una enfermedad en la que la sangre no coagula bien después de la lesión, causando síntomas como hemorragia grave y hematomas frecuentes. El factor VIII es expresado por el gen F8 en el cromosoma X y es un rasgo recesivo ligado a X. Solo afecta a los hombres o mujeres que heredan el gen F8 defectuoso de sus dos padres. Las mujeres son mucho más a menudo portadores asintomáticos del defecto genético.
El factor VIII es la causa más común de hemofilia. Resulta en la formación de coágulos de sangre con cantidades insuficientes de la fibrina de proteína, lo que lleva a coágulos débiles y de formación lenta. Aproximadamente uno de cada 5,000 hombres sufre de deficiencia del factor VIII, y el 30% no tiene antecedentes familiares, lo que sugiere genes mutados recientemente. Diferentes tipos de mutaciones iN F8 conduce a diferentes tipos de deficiencia del factor VIII, y la hemofilia A varía en la gravedad dependiendo de cuánto factor VIII esté presente en el paciente.
Los síntomas de la deficiencia del factor VIII incluyen episodios de sangrado internos y externos, especialmente después del trauma. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad pueden experimentar hemorragias excesivas como resultado de una lesión menor. El sangrado en las articulaciones puede provocar síntomas crónicos que incluyen dolor, movimiento deteriorado e incluso desfiguración. La hemofilia A a menudo se diagnostica temprano en la vida, por ejemplo, cuando un recién nacido desarrolla contusiones graves o hemorragia intercranal como resultado de fórceps o suministro de vacío. El sangrado excesivo durante un análisis de sangre de rutina o una circuncisión también puede ser la primera manifestación de la enfermedad.
La hemofilia A se trata con transfusiones intravenosas del factor VIII, ya sea que sea necesario o como medida preventiva dependiendo deng sobre la gravedad de la enfermedad y las necesidades particulares del paciente. La enfermedad también puede tratarse con desmopresina, que libera el factor VIII almacenado en las paredes de los vasos sanguíneos del paciente. En algunos casos, el paciente desarrolla anticuerpos inhibitorios con el factor VIII administrado a través de transfusiones. Las transfusiones del factor VII a veces son útiles en tales casos.