Vad är faktor VIII-brist?

Faktor VIII-brist är en blodsjukdom som kännetecknas av otillräcklig eller dåligt fungerande faktor VIII, en av blodkoagulationsfaktorerna, även känd som anti-hemofil faktor (AHF). Faktor VIII-brist är orsaken till hemofili A, en sjukdom där blodet inte koagulerar väl efter skada, vilket orsakar symtom som allvarlig blödning och ofta blåmärken. Faktor VIII uttrycks av F8-genen på X-kromosomen och är en recessiv X-kopplad egenskap. Det drabbar endast män eller kvinnor som ärver den defekta F8-genen från båda sina föräldrar. Kvinnor är mycket oftare asymptomatiska bärare av den genetiska defekten.

Faktor VIII-brist är den vanligaste orsaken till hemofili. Det resulterar i bildandet av blodproppar med otillräckliga mängder proteinfibrin, vilket leder till svaga och långsamma bildande koagler. Omkring en av var 5 000 män lider av faktor VIII-brist och 30% har ingen familjehistoria, vilket tyder på nyligen muterade gener. Olika typer av mutationer i F8 leder till olika typer av faktor VIII-brist, och hemofili A varierar i svårighetsgrad beroende på hur mycket faktor VIII som finns i patienten.

Symtom på faktor VIII-brist inkluderar inre och yttre blödningsepisoder, särskilt efter trauma. Patienter med mer allvarliga former av sjukdomen kan uppleva överdriven blödning till följd av mindre skador. Blödning i leder kan leda till kroniska symtom inklusive smärta, nedsatt rörelse och till och med missbild. Hemofili A diagnostiseras ofta tidigt i livet, till exempel när en nyfödd utvecklar svåra blåmärken eller interkraniell blödning till följd av pincett eller vakuumleverans. Överdriven blödning under ett rutinmässigt blodprov eller en omskärelse kan också vara den första manifestationen av sjukdomen.

Hemofili A behandlas med intravenösa transfusioner av faktor VIII, antingen vid behov eller som ett förebyggande åtgärder beroende på sjukdomens svårighetsgrad och patientens specifika behov. Sjukdomen kan också behandlas med desmopressin, vilket frisätter faktor VIII lagrad i väggarna i patientens blodkärl. I vissa fall utvecklar patienten hämmande antikroppar mot faktor VIII som levereras genom transfusioner. Överföringar av faktor VII är ibland till hjälp i sådana fall.