第VIII因子欠乏症とは？

第VIII因子欠乏症は、血液凝固因子の1つである抗血友病因子（AHF）としても知られる第VIII因子の不十分または不十分な機能を特徴とする血液疾患です。 因子VIII欠乏症は、血友病Aの原因です。血友病Aは、外傷後に血液がうまく凝固せず、重度の出血や頻繁な打撲などの症状を引き起こす病気です。 第VIII因子はX染色体上のF8遺伝子によって発現され、劣性のX連鎖形質です。 それは、男性、または両方の両親から欠陥のあるF8遺伝子を受け継ぐ女性にのみ影響します。 女性は、多くの場合、遺伝的欠陥の無症状の保因者です。

因子VIII欠乏症は、血友病の最も一般的な原因です。 その結果、タンパク質フィブリンの量が不十分な凝血塊が形成され、凝血塊が弱くゆっくりと形成されます。 約5,000人に1人が第VIII因子欠乏症に罹患しており、30％に家族歴はなく、最近突然変異した遺伝子が示唆されています。 F8のさまざまなタイプの変異はさまざまなタイプの第VIII因子欠乏症をもたらし、血友病Aは患者に存在する第VIII因子の量に応じて重症度が異なります。

第VIII因子欠乏症の症状には、特に外傷後の内出血および外出血が含まれます。 より重篤な病気の患者は、軽傷の結果として過度の出血を経験する場合があります。 関節への出血は、痛み、運動障害、外観不良などの慢性症状を引き起こす可能性があります。 血友病Aは、例えば新生児が鉗子または真空送達の結果として重度の打撲傷または頭蓋内出血を発症した場合など、人生の早い段階で診断されることがよくあります。 定期的な血液検査または割礼中の過度の出血も、病気の最初の症状になります。

血友病Aは、必要に応じて、または疾患の重症度と患者の特定のニーズに応じて、予防手段として、第VIII因子の静脈内輸血で治療されます。 疾患は、患者の血管壁に保存されている第VIII因子を放出するデスモプレシンで治療することもできます。 場合によっては、患者は輸血により送達される第VIII因子に対する阻害抗体を発症します。 そのような場合、因子VIIの輸血が役立つことがあります。