因子VIIIの欠陥とは何ですか？

因子VIII欠乏症は、抗血栓因子（AHF）としても知られる血液凝固因子の1つであるVIIIが不十分または機能不十分なVIIIを特徴とする血液障害です。第VIII因子の欠乏は、血友病Aの原因であり、血液が損傷後もうまく凝固しない病気であり、深刻な出血や頻繁な打撲などの症状を引き起こします。 因子VIIIは、X染色体上のF8遺伝子によって発現され、劣性X結合特性です。 それは、両方の両親から欠陥のあるF8遺伝子を継承する男性、または女性にのみ影響します。 女性は、しばしば遺伝的欠陥の無症候性キャリアです。

因子VIII欠乏症は、血友病の最も一般的な原因です。 その結果、タンパク質フィブリンの量が不十分な血栓が形成され、形成が弱くてゆっくりとした塊が生じます。 5,000人に約1人が第VIII因子の不足に苦しんでおり、30％には家族歴がなく、最近変異した遺伝子が示唆されています。 さまざまなタイプの突然変異iN F8は、さまざまなタイプの因子VIII欠乏症につながり、血友病Aは患者にVIII因子がどれだけ存在するかによって重症度が異なります。

第VIII因子欠乏の症状には、特に外傷後の内部出血エピソードと外部出血エピソードが含まれます。 疾患のより重度の形態の患者は、軽傷の結果として過度の出血を経験する可能性があります。 関節への出血は、痛み、動きの障害、さらには外観を含む慢性症状につながる可能性があります。 血友病Aは、たとえば、新生児が鉗子または真空送達の結果として重度の打撲傷または頭蓋間出血を発症する場合、人生の早い段階でしばしば診断されます。 日常的な血液検査や割礼中の過度の出血も、病気の最初の症状になる可能性があります。

血友病Aは、必要に応じて、または予防措置として、VIII因子の静脈内輸血で処理されます。病気の重症度と患者の特定のニーズに伴います。 この病気は、患者の血管の壁に保存されている第VIII因子を放出するデスモプレシンでも治療される場合があります。 場合によっては、患者は輸血を通じて送達されるVIII因子に対する阻害抗体を発症します。 因子VIIの輸血は、そのような場合に役立つことがあります。