Was ist Faktor VIII -Mangel?

Faktor VIII-Mangel ist eine Blutkrankheit, die durch unzureichende oder schlecht funktionierende Faktor VIII gekennzeichnet ist. Der Mangel an Faktor VIII ist die Ursache für Hämophilie A, eine Krankheit, bei der das Blut nach einer Verletzung nicht gut gerückt und Symptome wie schwerwiegende Blutungen und häufige Blutergüsse verursachen. Der Faktor VIII wird vom F8-Gen auf dem X-Chromosom exprimiert und ist ein rezessives X-Brenn-Merkmal. Es betrifft nur Männer oder Frauen, die das defekte F8 -Gen von ihren beiden Elternteilen erben. Frauen sind viel häufiger asymptomatischer Träger des genetischen Defekts.

Faktor VIII -Mangel ist die häufigste Ursache für Hämophilie. Dies führt zur Bildung von Blutgerinnseln mit unzureichenden Mengen des Proteinfibrins, was zu schwachen und langsam bildenden Gerinnsel führt. Etwa einer von 5.000 Männern leidet unter Faktor VIII -Mangel, und 30% haben keine Familiengeschichte, was kürzlich mutierte Gene hindeutet. Verschiedene Arten von Mutationen iN F8 führt zu verschiedenen Arten von Faktor VIII -Mangel und Hämophilie A variiert den Schweregrad, je nachdem, wie viel Faktor VIII im Patienten vorhanden ist.

Symptome eines Faktor -VIII -Mangels umfassen interne und externe Blutungen, insbesondere nach dem Trauma. Patienten mit schwereren Krankheitsformen können aufgrund geringfügiger Verletzungen übermäßige Blutungen aufweisen. Blutungen in Gelenke können zu chronischen Symptomen führen, einschließlich Schmerzen, Beeinträchtigung der Bewegung und sogar einer Entstellung. Hämophilie A wird häufig früh im Leben diagnostiziert, beispielsweise wenn ein Neugeborenes infolge einer Pinzette oder einer Vakuumabgabe schwere blaue Flecken oder interkranielle Blutungen entwickelt. Übermäßige Blutungen während eines routinemäßigen Bluttests oder einer Beschneidung können auch die erste Manifestation der Krankheit sein.

Hämophilie A wird mit intravenösen Transfusionen von Faktor VIII entweder nach Bedarf oder als vorbeugende Maßnahme behandeltNg auf die Schwere der Krankheit und die besonderen Bedürfnisse des Patienten. Die Krankheit kann auch mit Desmopressin behandelt werden, das Faktor VIII freigibt, das in den Wänden der Blutgefäße des Patienten gespeichert ist. In einigen Fällen entwickelt der Patient hemmende Antikörper gegen den durch Transfusionen gelieferten Faktor VIII. Transfusionen von Faktor VII sind in solchen Fällen manchmal hilfreich.