Was ist Faktor VIII-Mangel?

Faktor VIII-Mangel ist eine Bluterkrankung, die durch einen unzureichenden oder schlecht funktionierenden Faktor VIII, einen der Blutgerinnungsfaktoren, der auch als antihämophiler Faktor (AHF) bezeichnet wird, gekennzeichnet ist. Faktor VIII-Mangel ist die Ursache für Hämophilie A, eine Krankheit, bei der das Blut nach einer Verletzung nicht gut gerinnt und Symptome wie schwere Blutungen und häufige Blutergüsse verursacht. Faktor VIII wird durch das F8-Gen auf dem X-Chromosom exprimiert und ist ein rezessives X-gebundenes Merkmal. Es betrifft nur Männer oder Frauen, die das defekte F8-Gen von beiden Elternteilen erben. Frauen sind viel häufiger asymptomatische Trägerinnen des Gendefekts.

Faktor VIII-Mangel ist die häufigste Ursache für Hämophilie. Es kommt zur Bildung von Blutgerinnseln mit unzureichenden Mengen des Proteins Fibrin, was zu schwachen und sich langsam bildenden Gerinnseln führt. Etwa einer von 5.000 Männern leidet an Faktor VIII-Mangel, und 30% haben keine Familienanamnese, was auf kürzlich mutierte Gene hindeutet. Verschiedene Arten von Mutationen in F8 führen zu verschiedenen Arten von Faktor VIII-Mangel, und der Schweregrad von Hämophilie A hängt davon ab, wie viel Faktor VIII im Patienten vorhanden ist.

Zu den Symptomen eines Faktor VIII-Mangels zählen innere und äußere Blutungen, insbesondere nach einem Trauma. Patienten mit schwereren Formen der Krankheit können infolge geringfügiger Verletzungen zu starken Blutungen führen. Blutungen in Gelenken können zu chronischen Symptomen wie Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und sogar Entstellungen führen. Hämophilie A wird häufig früh im Leben diagnostiziert, beispielsweise wenn ein Neugeborenes infolge einer Pinzette oder einer Vakuumabgabe schwere Blutergüsse oder interkranielle Blutungen entwickelt. Übermäßige Blutungen während einer routinemäßigen Blutuntersuchung oder einer Beschneidung können ebenfalls die erste Manifestation der Krankheit sein.

Hämophilie A wird mit intravenösen Transfusionen von Faktor VIII entweder nach Bedarf oder als vorbeugende Maßnahme in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung und den besonderen Bedürfnissen des Patienten behandelt. Die Krankheit kann auch mit Desmopressin behandelt werden, das den in den Wänden der Blutgefäße des Patienten gespeicherten Faktor VIII freisetzt. In einigen Fällen entwickelt der Patient inhibitorische Antikörper gegen den Faktor VIII, die durch Transfusionen abgegeben werden. Transfusionen von Faktor VII sind in solchen Fällen manchmal hilfreich.