Che cos'è la carenza di fattore VIII?
La carenza di fattore VIII è una malattia del sangue caratterizzata da un fattore VIII insufficiente o mal funzionante, uno dei fattori di coagulazione del sangue, noto anche come fattore antiemofilo (AHF). La carenza del fattore VIII è la causa dell'emofilia A, una malattia in cui il sangue non si coagula bene dopo la lesione, causando sintomi come sanguinamento grave e lividi frequenti. Il fattore VIII è espresso dal gene F8 sul cromosoma X ed è un carattere recessivo legato all'X. Colpisce solo i maschi o le femmine che ereditano il gene F8 difettoso da entrambi i genitori. Le donne sono molto più spesso portatrici asintomatiche del difetto genetico.
La carenza di fattore VIII è la causa più comune di emofilia. Si traduce nella formazione di coaguli di sangue con quantità insufficienti di fibrina proteica, portando a coaguli deboli e lenti. Circa uno su 5.000 uomini soffre di carenza di fattore VIII e il 30% non ha una storia familiare, il che suggerisce geni mutati di recente. Diversi tipi di mutazioni in F8 portano a diversi tipi di carenza del fattore VIII e l'emofilia A varia in gravità a seconda della quantità di fattore VIII presente nel paziente.
I sintomi della carenza del fattore VIII comprendono episodi emorragici interni ed esterni, specialmente dopo un trauma. I pazienti con forme più gravi della malattia possono presentare sanguinamenti eccessivi a causa di lesioni lievi. Il sanguinamento nelle articolazioni può portare a sintomi cronici tra cui dolore, movimento alterato e persino deturpazione. L'emofilia A viene spesso diagnosticata all'inizio della vita, ad esempio quando un neonato sviluppa gravi lividi o emorragia intercranica a seguito di una forcipe o di un rilascio sotto vuoto. Un sanguinamento eccessivo durante un esame del sangue di routine o una circoncisione può anche essere la prima manifestazione della malattia.
L'emofilia A viene trattata con trasfusioni endovenose di fattore VIII, a seconda delle necessità o come misura preventiva a seconda della gravità della malattia e delle esigenze particolari del paziente. La malattia può anche essere trattata con desmopressina, che rilascia il fattore VIII immagazzinato nelle pareti dei vasi sanguigni del paziente. In alcuni casi, il paziente sviluppa anticorpi inibitori del fattore VIII erogati attraverso trasfusioni. Le trasfusioni del fattore VII sono talvolta utili in questi casi.