Qual è la carenza del fattore VIII?
La carenza di
Factor VIII è un disturbo del sangue caratterizzato da un fattore VIII insufficiente o scarsamente funzionante, uno dei fattori di coagulazione del sangue, noto anche come fattore anti-emofilo (AHF). La carenza di fattore VIII è la causa dell'emofilia A, una malattia in cui il sangue non si coda bene dopo le lesioni, causando sintomi come sanguinamento grave e lividi frequenti. Il fattore VIII è espresso dal gene F8 sul cromosoma X ed è un tratto recessivo legato all'X. Colpisce solo i maschi o le femmine che ereditano il gene F8 difettoso da entrambi i loro genitori. Le donne sono molto più spesso portanti asintomatici del difetto genetico.
Il carenza di fattore VIII è la causa più comune dell'emofilia. Si traduce nella formazione di coaguli di sangue con quantità insufficienti della fibrina proteica, portando a coaguli di formazione deboli e lenti. Circa uno su 5.000 uomini soffre di carenza di fattori VIII e il 30% non ha una storia familiare, suggerendo geni recentemente mutati. Diversi tipi di mutazioni iN F8 porta a diversi tipi di carenza di fattore VIII e l'emofilia A varia in gravità a seconda di quanto fattore VIII è presente nel paziente.
I sintomi della carenza del fattore VIII includono episodi di sanguinamento interno ed esterno, specialmente dopo il trauma. I pazienti con forme più gravi della malattia possono sperimentare sanguinanti eccessivi a causa di lesioni minori. Il sanguinamento nelle articolazioni può portare a sintomi cronici tra cui dolore, movimento compromesso e persino deturpazione. L'emofilia A viene spesso diagnosticata all'inizio della vita, ad esempio quando un neonato sviluppa contusioni gravi o emorragia intercranica a causa della pinza o del parto sotto vuoto. Eccessivo sanguinamento durante un esame del sangue di routine o una circoncisione può anche essere la prima manifestazione della malattia.
L'emofilia A è trattata con trasfusioni endovenose del fattore VIII, se necessario, o come misura preventivaNg sulla gravità della malattia e le esigenze particolari del paziente. La malattia può anche essere trattata con desmopressina, che rilascia il fattore VIII immagazzinato nelle pareti dei vasi sanguigni del paziente. In alcuni casi, il paziente sviluppa anticorpi inibitori al fattore VIII erogato attraverso trasfusioni. Le trasfusioni del fattore VII sono talvolta utili in questi casi.