Qu'est-ce qu'une carence en facteur VIII?
La déficience en facteur VIII est un trouble sanguin caractérisé par un facteur VIII insuffisant ou défaillant, l'un des facteurs de la coagulation sanguine, également appelé facteur anti-hémophilique (AHF). La déficience en facteur VIII est la cause de l'hémophilie A, une maladie dans laquelle le sang ne se coagule pas bien après une blessure, provoquant des symptômes tels qu'un saignement grave et des ecchymoses fréquentes. Le facteur VIII est exprimé par le gène F8 sur le chromosome X et est un trait récessif lié à l'X. Il ne concerne que les hommes, ou les femmes, qui héritent du gène F8 défectueux de leurs deux parents. Les femmes sont beaucoup plus souvent porteuses asymptomatiques du défaut génétique.
Le déficit en facteur VIII est la cause la plus fréquente d'hémophilie. Il en résulte la formation de caillots sanguins avec des quantités insuffisantes de protéine fibrine, entraînant des caillots faibles et lents à se former. Environ un homme sur 5 000 souffre d'un déficit en facteur VIII et 30% n'ont pas d'antécédents familiaux, ce qui suggère des gènes récemment mutés. Différents types de mutations du facteur F8 entraînent différents types de déficit en facteur VIII et la gravité de l'hémophilie A varie en fonction de la quantité de facteur VIII présente chez le patient.
Les symptômes de déficit en facteur VIII comprennent des épisodes de saignements internes et externes, en particulier après un traumatisme. Les patients atteints de formes plus graves de la maladie peuvent présenter des saignements excessifs à la suite d'une blessure mineure. Les saignements dans les articulations peuvent entraîner des symptômes chroniques, notamment de la douleur, une altération des mouvements et même une défiguration. L'hémophilie A est souvent diagnostiquée tôt dans la vie, par exemple lorsqu'un nouveau-né présente de graves ecchymoses ou une hémorragie intercranienne à la suite d'un forceps ou d'un accouchement sous vide. Des saignements excessifs au cours d'un test sanguin de routine ou d'une circoncision peuvent également être la première manifestation de la maladie.
L'hémophilie A est traitée par transfusions intraveineuses de facteur VIII, soit au besoin, soit à titre préventif, en fonction de la gravité de la maladie et des besoins particuliers du patient. La maladie peut également être traitée avec la desmopressine, qui libère le facteur VIII stocké dans les parois des vaisseaux sanguins du patient. Dans certains cas, le patient développe des anticorps inhibiteurs du facteur VIII administré par transfusion. Les transfusions de facteur VII sont parfois utiles dans de tels cas.