Co je nedostatek faktoru VIII?

Nedostatek faktoru VIII je porucha krve charakterizovaná nedostatečným nebo špatně fungujícím faktorem VIII, jedním z faktorů srážení krve, také známý jako anti-hemofilní faktor (AHF). Nedostatek faktoru VIII je příčinou hemofilie A, onemocnění, při kterém se krev po zranění dobře nesráží, což způsobuje příznaky, jako je vážné krvácení a časté modřiny. Faktor VIII je exprimován genem F8 na chromozomu X a je recesivním rysem vázaným X. Ovlivňuje pouze muže nebo ženy, které zdědí vadný gen F8 od obou rodičů. Ženy jsou mnohem častěji asymptomatičtí nosiče genetické vady.

Nedostatek faktoru VIII je nejčastější příčinou hemofilie. Výsledkem je tvorba krevních sraženin s nedostatečným množstvím proteinového fibrinu, což vede k slabým a pomalým tvarovaným sražebům. Asi jeden z každých 5 000 mužů trpí nedostatkem faktoru VIII a 30% nemá rodinnou anamnézu, což naznačuje nedávno mutované geny. Různé typy mutací in F8 vede k různým typům nedostatku faktoru VIII a hemofilie A se liší závažností v závislosti na tom, kolik faktoru VIII je u pacienta přítomno.

Příznaky nedostatku faktoru VIII zahrnují vnitřní a externí epizody krvácení, zejména po traumatu. Pacienti se závažnějšími formami nemoci mohou v důsledku menšího zranění zažít nadměrné krvácení. Krvácení do kloubů může vést k chronickým symptomům včetně bolesti, zhoršeného pohybu a dokonce i znetvoření. Hemofilie A je často diagnostikována na začátku života, například když novorozenec vyvíjí závažné modřiny nebo mezikaniální krvácení v důsledku doručení kleště nebo dodávky vakua. Prvním projevem nemoci může být také nadměrné krvácení během rutinního krevního testu nebo obřízky.

Hemofilie A je léčena intravenózními transfuzemi faktoru VIII, buď podle potřeby, nebo jako preventivní opatření závislíng na závažnost onemocnění a konkrétní potřeby pacienta. Onemocnění může být také léčeno desmopressinem, který uvolňuje faktor VIII uložený ve stěnách krevních cév pacienta. V některých případech se pacient vyvíjí inhibiční protilátky proti faktoru VIII dodávaným prostřednictvím transfuzí. Transfuze faktoru VII jsou v takových případech někdy užitečné.