Co je nedostatek faktoru VIII?

Deficit faktoru VIII je porucha krve charakterizovaná nedostatečným nebo špatně fungujícím faktorem VIII, jedním z faktorů srážení krve, známým také jako antihemofilický faktor (AHF). Nedostatek faktoru VIII je příčinou hemofilie A, což je onemocnění, při kterém se krev po poranění dobře nesráží a způsobuje příznaky, jako je závažné krvácení a časté modřiny. Faktor VIII je exprimován genem F8 na chromozomu X a jedná se o recesivní znak spojený s X. Ovlivňuje to pouze muže nebo ženy, které zdědí vadný gen F8 od obou svých rodičů. Ženy jsou mnohem častěji asymptomatickými nosiči genetické vady.

Deficit faktoru VIII je nejčastější příčinou hemofilie. To má za následek tvorbu krevních sraženin s nedostatečným množstvím proteinového fibrinu, což vede k slabým a pomalým tvorbě sraženin. Asi jeden z každých 5 000 mužů trpí nedostatkem faktoru VIII a 30% nemá žádnou rodinnou anamnézu, což naznačuje nedávno zmutované geny. Různé typy mutací v F8 vedou k různým typům deficitu faktoru VIII a hemofilie A se liší v závažnosti v závislosti na tom, kolik faktoru VIII je v pacientovi přítomno.

Mezi příznaky nedostatku faktoru VIII patří interní a externí epizody krvácení, zejména po traumatu. U pacientů s těžšími formami nemoci může dojít k nadměrnému krvácení v důsledku drobného zranění. Krvácení do kloubů může vést k chronickým symptomům včetně bolesti, zhoršeného pohybu a dokonce i znetvoření. Hemofilie A je často diagnostikována na počátku života, například když se u novorozence objeví závažné modřiny nebo mezikraniální krvácení v důsledku kleští nebo vakuového výdeje. Nadměrné krvácení během rutinního krevního testu nebo obřízky může být také prvním projevem onemocnění.

Hemofilie A je léčena intravenózní transfúzí faktoru VIII, buď podle potřeby, nebo jako preventivní opatření v závislosti na závažnosti onemocnění a konkrétních potřebách pacienta. Toto onemocnění může být také léčeno desmopresinem, který uvolňuje faktor VIII uložený ve stěnách krevních cév pacienta. V některých případech se u pacienta vyvinou inhibiční protilátky proti faktoru VIII dodávané prostřednictvím transfuzí. V takových případech jsou někdy užitečné transfuze faktoru VII.