Wat is factor VIII-tekort?

Factor VIII-tekort is een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door onvoldoende of slecht functionerende factor VIII, een van de bloedstollingsfactoren, ook bekend als anti-hemofiele factor (AHF). Factor VIII-tekort is de oorzaak van hemofilie A, een ziekte waarbij het bloed niet goed stolt na verwonding, wat symptomen veroorzaakt zoals ernstige bloedingen en frequente blauwe plekken. Factor VIII wordt tot expressie gebracht door het F8-gen op het X-chromosoom en is een recessief X-gekoppeld kenmerk. Het treft alleen mannen of vrouwen die het defecte F8-gen van beide ouders erven. Vrouwen zijn veel vaker asymptomatische dragers van het genetische defect.

Factor VIII-tekort is de meest voorkomende oorzaak van hemofilie. Het resulteert in de vorming van bloedstolsels met onvoldoende hoeveelheden eiwitfibrine, wat leidt tot zwakke en langzaam vormende stolsels. Ongeveer een op de 5000 mannen lijdt aan factor VIII-tekort, en 30% heeft geen familiegeschiedenis, wat wijst op recent gemuteerde genen. Verschillende soorten mutaties in F8 leiden tot verschillende soorten factor VIII-deficiëntie en hemofilie A varieert in ernst, afhankelijk van hoeveel factor VIII in de patiënt aanwezig is.

Symptomen van factor VIII-tekort zijn interne en externe bloedingen, vooral na een trauma. Patiënten met ernstigere vormen van de ziekte kunnen overmatig bloeden als gevolg van licht letsel. Bloeden in gewrichten kan leiden tot chronische symptomen zoals pijn, verminderde beweging en zelfs misvorming. Hemofilie A wordt vaak vroeg in het leven gediagnosticeerd, bijvoorbeeld wanneer een pasgeborene ernstige kneuzingen of intercraniële bloeding krijgt als gevolg van een tang of vacuümafgifte. Overmatig bloeden tijdens een routinematige bloedtest of een besnijdenis kan ook de eerste manifestatie van de ziekte zijn.

Hemofilie A wordt behandeld met intraveneuze transfusies van factor VIII, hetzij als dat nodig is, of als een preventieve maatregel afhankelijk van de ernst van de ziekte en de specifieke behoeften van de patiënt. De ziekte kan ook worden behandeld met desmopressine, waardoor factor VIII in de wanden van de bloedvaten van de patiënt vrijkomt. In sommige gevallen ontwikkelt de patiënt remmende antilichamen tegen de factor VIII die door transfusies wordt toegediend. Transfusies van Factor VII zijn soms nuttig in dergelijke gevallen.