O que é a deficiência do fator VIII?

O fator VIII do fator VIII é um distúrbio sanguíneo caracterizado por fator insuficiente ou pouco funcional VIII, um dos fatores de coagulação do sangue, também conhecidos como fator anti-hemofílico (AHF). A deficiência do fator VIII é a causa da hemofilia A, uma doença na qual o sangue não se conta bem após a lesão, causando sintomas como sangramento grave e hematomas frequentes. O fator VIII é expresso pelo gene F8 no cromossomo X e é uma característica recessiva ligada ao X. Isso afeta apenas os homens, ou mulheres que herdam o gene F8 defeituoso de ambos os pais. As mulheres são muito mais frequentemente portadores assintomáticos do defeito genético.

A deficiência de fator VIII é a causa mais comum de hemofilia. Isso resulta na formação de coágulos sanguíneos com quantidades insuficientes da proteína fibrina, levando a coágulos de formação fraca e lenta. Cerca de um em cada 5.000 homens sofre de deficiência do fator VIII e 30% não têm histórico familiar, sugerindo genes recentemente mutados. Diferentes tipos de mutações iN F8 leva a diferentes tipos de deficiência do fator VIII, e a hemofilia A varia em gravidade, dependendo da quantidade de fator VIII presente no paciente.

Os sintomas da deficiência do fator VIII incluem episódios de sangramento interno e externo, especialmente após trauma. Pacientes com formas mais graves da doença podem sofrer sangramento excessivo como resultado de lesão menor. O sangramento nas articulações pode levar a sintomas crônicos, incluindo dor, movimento prejudicado e até desfiguração. A hemofilia A é frequentemente diagnosticada no início da vida, por exemplo, quando um recém -nascido desenvolve hematomas graves ou hemorragia contínua como resultado de pinças ou entrega de vácuo. O sangramento excessivo durante um exame de sangue de rotina ou uma circuncisão também pode ser a primeira manifestação da doença.

hemofilia A é tratado com transfusões intravenosas do fator VIII, conforme necessário, ou como uma medida preventiva dependenteing sobre a gravidade da doença e as necessidades particulares do paciente. A doença também pode ser tratada com desmopressina, que libera o fator VIII armazenado nas paredes dos vasos sanguíneos do paciente. Em alguns casos, o paciente desenvolve anticorpos inibitórios para o fator VIII entregue através de transfusões. As transfusões do fator VII às vezes são úteis nesses casos.