O que é deficiência de fator VIII?

A deficiência do fator VIII é um distúrbio sanguíneo caracterizado por fator VIII insuficiente ou com mau funcionamento, um dos fatores de coagulação do sangue, também conhecido como fator anti-hemofílico (AHF). A deficiência do fator VIII é a causa da hemofilia A, uma doença na qual o sangue não coagula após a lesão, causando sintomas como sangramento grave e hematomas frequentes. O fator VIII é expresso pelo gene F8 no cromossomo X e é uma característica recessiva ligada ao X. Afeta apenas machos ou fêmeas que herdam o gene F8 defeituoso de ambos os pais. As mulheres são muito mais frequentemente portadoras assintomáticas do defeito genético.

A deficiência do fator VIII é a causa mais comum de hemofilia. Isso resulta na formação de coágulos sanguíneos com quantidades insuficientes de proteína fibrina, levando à formação de coágulos fracos e lentos. Cerca de um em cada 5.000 homens sofre de deficiência do fator VIII e 30% não têm histórico familiar, sugerindo genes recentemente mutados. Diferentes tipos de mutações no F8 levam a diferentes tipos de deficiência do fator VIII, e a hemofilia A varia em gravidade, dependendo da quantidade de fator VIII presente no paciente.

Os sintomas de deficiência do fator VIII incluem episódios de sangramento interno e externo, principalmente após o trauma. Pacientes com formas mais graves da doença podem sofrer sangramento excessivo como resultado de ferimentos leves. O sangramento nas articulações pode levar a sintomas crônicos, incluindo dor, movimento prejudicado e até desfiguração. A hemofilia A é frequentemente diagnosticada no início da vida, por exemplo, quando um recém-nascido desenvolve hematomas graves ou hemorragia intercraniana como resultado de pinças ou administração de vácuo. Sangramento excessivo durante um exame de sangue de rotina ou uma circuncisão também pode ser a primeira manifestação da doença.

A hemofilia A é tratada com transfusões intravenosas do fator VIII, conforme necessário ou como medida preventiva, dependendo da gravidade da doença e das necessidades particulares do paciente. A doença também pode ser tratada com desmopressina, que libera o fator VIII armazenado nas paredes dos vasos sanguíneos do paciente. Em alguns casos, o paciente desenvolve anticorpos inibitórios para o fator VIII entregues através de transfusões. Transfusões do fator VII às vezes são úteis nesses casos.