Hva er faktor VIII-mangel?

Faktor VIII-mangel er en blodsykdom som er preget av utilstrekkelig eller dårlig fungerende faktor VIII, en av blodproppfaktorene, også kjent som anti-hemofil faktor (AHF). Faktor VIII-mangel er årsaken til hemofili A, en sykdom der blodet ikke koagulerer godt etter skade, forårsaker symptomer som alvorlig blødning og hyppige blåmerker. Faktor VIII uttrykkes av F8-genet på X-kromosomet og er en recessiv X-koblet egenskap. Det rammer bare menn, eller kvinner som arver det defekte F8-genet fra begge foreldrene. Kvinner er mye oftere asymptomatiske bærere av den genetiske defekten.

Faktor VIII-mangel er den vanligste årsaken til hemofili. Det resulterer i dannelse av blodpropp med utilstrekkelige mengder proteinfibrin, noe som fører til svake og langsomt dannende koagulater. Omtrent en av hver 5000 menn lider av faktor VIII-mangel, og 30% har ingen familiehistorie, noe som tyder på nylig muterte gener. Ulike typer mutasjoner i F8 fører til forskjellige typer faktor VIII-mangel, og hemofili A varierer i alvorlighetsgrad avhengig av hvor mye faktor VIII som er til stede i pasienten.

Symptomer på faktor VIII-mangel inkluderer episoder med indre og ytre blødninger, spesielt etter traumer. Pasienter med mer alvorlige former for sykdommen kan oppleve overdreven blødning som følge av mindre skader. Blødning i ledd kan føre til kroniske symptomer, inkludert smerter, nedsatt bevegelse og til og med misdannelse. Hemofili A blir ofte diagnostisert tidlig i livet, for eksempel når en nyfødt får alvorlige blåmerker eller interkraniell blødning som et resultat av tang eller vakuumlevering. Overdreven blødning under en rutinemessig blodprøve eller en omskjæring kan også være den første manifestasjonen av sykdommen.

Hemofili A behandles med intravenøs transfusjon av faktor VIII, enten etter behov, eller som et forebyggende tiltak avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og pasientens spesielle behov. Sykdommen kan også behandles med desmopressin, som frigjør faktor VIII lagret i veggene i pasientens blodkar. I noen tilfeller utvikler pasienten hemmende antistoffer mot faktor VIII som leveres gjennom transfusjoner. Overføringer av faktor VII er noen ganger nyttige i slike tilfeller.