¿Qué es el síndrome de Fanconi?
El síndrome de
Fanconi es un trastorno renal poco común que afecta la forma en que los minerales y los nutrientes son procesados por los riñones. Los túbulos proximales en los riñones normalmente facilitan la absorción de nutrientes en el torrente sanguíneo, incluidos aminoácidos, fosfatos, glucosa y potasio. En el caso del síndrome de Fanconi, tales compuestos no están suficientemente metabolizados y en su lugar son expulsados del cuerpo en la orina. Se pueden desarrollar varios síntomas y problemas de salud diferentes, como fatiga, deshidratación y adelgazamiento de huesos. La mayoría de los pacientes responden bien al tratamiento en forma de una dieta cuidadosamente planificada y el uso diario de medicamentos, aunque algunas personas necesitan recibir trasplantes de riñón para evitar complicaciones potencialmente mortales.
Hay muchas causas potenciales del síndrome de Fanconi. Cuando el trastorno afecta a los bebés y niños pequeños, generalmente se debe a una anormalidad genética hereditaria. Las personas de cualquier edad pueden adquirir la enfermedad si tienen un cáncer subyacente o un trastorno sanguíneo que AffLa producción de proteínas sanguíneas de ECTS, como mieloma múltiple o amiloidosis. Ciertos medicamentos de quimioterapia y medicamentos para el VIH también se han correlacionado con el inicio del daño renal y el síndrome de Fanconi. Además, la intoxicación por metales pesados puede provocar disfunción renal en algunos pacientes si no se tratan de inmediato.
Los síntomas del síndrome de Fanconi en los lactantes a menudo incluyen el fracaso para prosperar, irritabilidad, fatiga crónica y mal apetito. La falta de fosfatos y otros minerales vitales al crecimiento óseo puede causar deformidades en las piernas y los brazos, debilidad y poco o ningún tono muscular. Los adultos que adquieren la enfermedad son muy propensos a las fracturas por estrés, ya que sus huesos se vuelven delgados y quebradizos. La orina excesiva es un hallazgo clave en todos los grupos de edad y puede conducir a síntomas físicos adicionales relacionados con la deshidratación.
Los médicos diagnostican el síndrome de Fanconi revisando cuidadosamente los antecedentes de los pacientes aND realizando una serie de pruebas. Las muestras de sangre y orina se evalúan en los laboratorios del hospital para verificar los niveles inusuales de fosfatos, calcio y otros minerales. Las proyecciones de toxicidad son útiles para confirmar o descartar el envenenamiento de metales pesados como una causa potencial. Los ultrasonidos a menudo también se toman, para determinar si los túbulos renales están deformados, bloqueados o lesionados.
Las decisiones de tratamiento se toman en función de la gravedad de los síntomas y las causas subyacentes. Es posible que los pacientes necesiten ser hospitalizados para recibir fluidos intravenosos y medicamentos si muestran signos de deshidratación o envenenamiento por metales pesados. Los medicamentos están disponibles para mejorar la resistencia ósea y aumentar el suministro de nutrientes de la sangre perdidos en la orina. Los médicos también pueden sugerir ciertos suplementos nutricionales, alimentos y ejercicios que promueven la salud ósea y muscular en niños y en pacientes adultos. Si la afección no mejora a pesar de la atención médica, los pacientes pueden ser colocados en máquinas de diálisis y programados paraTrasplantes de riñón.