Wat is het Fanconi -syndroom?
Syndroom van Fanconi is een ongewone nierstoornis die de manier waarop mineralen en voedingsstoffen van de nieren worden verwerkt, beïnvloedt. De proximale tubuli in de nieren vergemakkelijken normaal de opname van voedingsstoffen in de bloedbaan, inclusief aminozuren, fosfaten, glucose en kalium. In het geval van het Fanconi -syndroom worden dergelijke verbindingen niet voldoende gemetaboliseerd en worden in plaats daarvan uit het lichaam in urine verdreven. Verschillende symptomen en gezondheidsproblemen kunnen zich ontwikkelen, zoals vermoeidheid, uitdroging en bottenverdunning. De meeste patiënten reageren goed op de behandeling in de vorm van een zorgvuldig gepland dieet en dagelijks medicatiegebruik, hoewel sommige mensen niertransplantaties moeten ontvangen om levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Er zijn veel potentiële oorzaken van het Fanconi -syndroom. Wanneer de aandoening zuigelingen en jonge kinderen treft, is dit meestal te wijten aan een geërfde genetische afwijking. Mensen van elke leeftijd kunnen de ziekte verwerven als ze een onderliggende kanker of bloedaandoening hebbenECTS -productie van bloedeiwitten, zoals multipel myeloom of amyloïdose. Bepaalde chemotherapie -medicijnen en HIV -medicijnen zijn ook gecorreleerd met het begin van nierschade en het Fanconi -syndroom. Bovendien kan zware metaalvergiftiging bij sommige patiënten leiden tot nierdisfunctie als ze niet onmiddellijk worden behandeld.
Symptomen van het Fanconi -syndroom bij zuigelingen omvatten vaak falen om te gedijen, prikkelbaarheid, chronische vermoeidheid en slechte eetlust. Een gebrek aan fosfaten en andere mineralen die van vitaal belang zijn voor botgroei kan misvormingen veroorzaken in de benen en armen, zwakte en weinig of geen spierspanning. Volwassenen die de ziekte verwerven, zijn zeer vatbaar voor stressfracturen, omdat hun botten dun en bros worden. Overmatig urineren is een belangrijke bevinding in alle leeftijdsgroepen en kan leiden tot extra fysieke symptomen die verband houden met uitdroging.
artsen diagnosticeren het Fanconi -syndroom door de patiëntgeschiedenis zorgvuldig te beoordelenen een reeks tests uitvoeren. Bloed- en urinemonsters worden geëvalueerd in ziekenhuislaboratoria om te controleren op ongebruikelijke niveaus van fosfaten, calcium en andere mineralen. Toxiciteitscreenings zijn nuttig bij het bevestigen of uitsluiten van zware metaalvergiftiging als een potentiële oorzaak. Echografie wordt vaak ook genomen om te bepalen of de niertubuli zijn vervormd, geblokkeerd of gewond.
Behandelingsbeslissingen worden genomen op basis van de ernst van de symptomen en de onderliggende oorzaken. Patiënten moeten mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om intraveneuze vloeistoffen en medicijnen te ontvangen als ze tekenen van uitdroging of zware metaalvergiftiging vertonen. Medicijnen zijn beschikbaar om de botsterkte te verbeteren en de voedingsstoffen van het bloed dat verloren gaat in de urine te vergroten. Artsen kunnen ook bepaalde voedingssupplementen, voedingsmiddelen en oefeningen suggereren die de gezondheid en spiergezondheid bevorderen bij zowel kinderen als volwassen patiënten. Als de aandoening ondanks de medische zorg niet verbetert, kunnen patiënten op dialysemachines worden geplaatst en geplandniertransplantaties.