Wat is het Fanconi-syndroom?
Fanconi-syndroom is een zeldzame nieraandoening die de manier beïnvloedt waarop mineralen en voedingsstoffen door de nieren worden verwerkt. De proximale tubuli in de nieren vergemakkelijken normaal de opname van voedingsstoffen in de bloedbaan, waaronder aminozuren, fosfaten, glucose en kalium. In het geval van het Fanconi-syndroom worden dergelijke verbindingen niet voldoende gemetaboliseerd en worden ze in plaats daarvan uit het lichaam verwijderd in de urine. Verschillende symptomen en gezondheidsproblemen kunnen zich ontwikkelen, zoals vermoeidheid, uitdroging en botverdunning. De meeste patiënten reageren goed op de behandeling in de vorm van een zorgvuldig gepland dieet en dagelijks medicijngebruik, hoewel sommige mensen niertransplantaties moeten krijgen om levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Er zijn veel mogelijke oorzaken van het Fanconi-syndroom. Wanneer de aandoening zuigelingen en jonge kinderen treft, is dit meestal te wijten aan een erfelijke genetische afwijking. Mensen van elke leeftijd kunnen de ziekte krijgen als ze een onderliggende kanker of bloedaandoening hebben die de productie van bloedproteïnen beïnvloedt, zoals multipel myeloom of amyloïdose. Bepaalde chemotherapie- en hiv-medicijnen zijn ook gecorreleerd met het ontstaan van nierschade en het Fanconi-syndroom. Bovendien kan vergiftiging door zware metalen bij sommige patiënten tot nierdisfunctie leiden als ze niet onmiddellijk worden behandeld.
Symptomen van het Fanconi-syndroom bij zuigelingen zijn vaak falen om te bloeien, prikkelbaarheid, chronische vermoeidheid en slechte eetlust. Een gebrek aan fosfaten en andere mineralen die van vitaal belang zijn voor botgroei kan misvormingen in de benen en armen, zwakte en weinig of geen spierspanning veroorzaken. Volwassenen die de ziekte krijgen, zijn zeer vatbaar voor stressfracturen, omdat hun botten dun en broos worden. Overmatig urineren is een belangrijke bevinding in alle leeftijdsgroepen en kan leiden tot extra fysieke symptomen die verband houden met uitdroging.
Artsen diagnosticeren het Fanconi-syndroom door de geschiedenis van de patiënt zorgvuldig te bekijken en een reeks tests uit te voeren. Bloed- en urinemonsters worden geëvalueerd in ziekenhuislaboratoria om te controleren op ongebruikelijke niveaus van fosfaten, calcium en andere mineralen. Toxiciteitsonderzoeken zijn nuttig bij het bevestigen of uitsluiten van vergiftiging door zware metalen als mogelijke oorzaak. Echografieën worden ook vaak gebruikt om te bepalen of de niertubuli vervormd, geblokkeerd of gewond zijn.
Behandelbeslissingen worden genomen op basis van de ernst van de symptomen en de onderliggende oorzaken. Patiënten moeten mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om intraveneuze vloeistoffen en medicijnen te ontvangen als ze tekenen van uitdroging of vergiftiging door zware metalen vertonen. Medicijnen zijn beschikbaar om de botsterkte te verbeteren en de toevoer van voedingsstoffen in het bloed in de urine te stimuleren. Artsen kunnen ook bepaalde voedingssupplementen, voedingsmiddelen en oefeningen voorstellen die de gezondheid van botten en spieren bij zowel kinderen als volwassen patiënten bevorderen. Als de aandoening ondanks medische zorg niet verbetert, kunnen patiënten op dialysemachines worden geplaatst en worden gepland voor niertransplantaties.