Co je syndrom Fanconi?

Fanconi syndrom je neobvyklá porucha ledvin, která ovlivňuje způsob, jakým jsou ledviny zpracovávány minerály a živiny. Proximální tubuly v ledvinách obvykle usnadňují absorpci živin do krevního řečiště, včetně aminokyselin, fosfátů, glukózy a draslíku. V případě Fanconiho syndromu nejsou takové sloučeniny dostatečně metabolizovány a místo toho jsou vyloučeny z těla močí. Může se vyvinout několik různých příznaků a zdravotních problémů, jako je únava, dehydratace a ztenčení kostí. Většina pacientů dobře reaguje na léčbu ve formě pečlivě naplánované stravy a každodenního užívání léků, i když někteří lidé musí dostávat transplantace ledvin, aby se zabránilo komplikacím ohrožujícím život.

Existuje mnoho potenciálních příčin Fanconiho syndromu. Když porucha ovlivňuje kojence a malé děti, je to obvykle způsobeno zděděnou genetickou abnormalitou. Lidé jakéhokoli věku mohou tuto nemoc získat, pokud mají základní rakovinu nebo krevní poruchu, která AFFProdukce krevních proteinů ECT, jako je mnohočetný myelom nebo amyloidóza. Některá chemoterapeutická léčiva a léky na HIV také korelovaly s nástupem poškození ledvin a syndromem Fanconi. Otrava těžkým kovem může navíc u některých pacientů vést k dysfunkci ledvin, pokud nejsou okamžitě léčeny.

Příznaky Fanconiho syndromu u kojenců často zahrnují neschopnost prosperovat, podrážděnost, chronická únava a špatná chuť k jídlu. Nedostatek fosfátů a jiných minerálů nezbytných pro růst kostí může způsobit deformity nohou a paží, slabosti a malý nebo žádný svalový tonus. Dospělí, kteří získají tuto nemoc, jsou vysoce náchylní k zlomeninám stresu, protože jejich kosti jsou tenké a křehké. Nadměrné močení je klíčovým zjištěním ve všech věkových skupinách a může vést k dalším fyzickým příznakům souvisejícím s dehydratací.

Lékaři diagnostikují syndrom Fanconiho pečlivým přezkoumáním historie pacientů aND provádět řadu testů. Vzorky krve a moči jsou hodnoceny v nemocničních laboratořích, aby se zkontrolovala neobvyklá hladina fosfátů, vápníku a dalších minerálů. Screening toxicity jsou užitečné při potvrzování nebo vyloučení otravy těžkým kovem jako potenciální příčině. Ultrazvuk se často berou také, aby se určilo, zda jsou renální tubuly deformovány, blokovány nebo zraněny.

Rozhodnutí o léčbě se přijímá na základě závažnosti symptomů a základních příčin. Pacienti budou možná muset být hospitalizováni, aby dostávali intravenózní tekutiny a léky, pokud vykazují známky dehydratace nebo otravy těžkým kovem. Léky jsou k dispozici pro zvýšení síly kostí a posílení přísunu živin ztracených krví v moči. Lékaři mohou také navrhnout některé výživové doplňky, potraviny a cvičení, která podporují zdraví kostí a svalů u dětí i dospělých pacientů. Pokud se stav nezlepší navzdory lékařské péči, mohou být pacienti umístěni na dialyzační stroje a naplánováni naTransplantace ledvin.