Co je Fanconiho syndrom?

Fanconiho syndrom je neobvyklá porucha ledvin, která ovlivňuje způsob, jakým jsou ledviny zpracovávány minerály a živiny. Proximální tubuly v ledvinách obvykle usnadňují vstřebávání živin do krevního řečiště, včetně aminokyselin, fosfátů, glukózy a draslíku. V případě Fanconiho syndromu nejsou tyto sloučeniny dostatečně metabolizovány a místo toho jsou vyloučeny z těla močí. Může se vyvinout několik různých příznaků a zdravotních problémů, jako je únava, dehydratace a řídnutí kostí. Většina pacientů dobře reaguje na léčbu ve formě pečlivě naplánované stravy a každodenního užívání léků, i když někteří lidé potřebují transplantaci ledvin, aby se vyhnuli život ohrožujícím komplikacím.

Existuje mnoho potenciálních příčin Fanconiho syndromu. Pokud porucha postihuje kojence a malé děti, je to obvykle způsobeno dědičnou genetickou abnormalitou. Lidé v jakémkoli věku mohou získat nemoc, pokud mají základní rakovinu nebo poruchu krve, která ovlivňuje produkci krevních proteinů, jako je mnohočetný myelom nebo amyloidóza. Některé léky na chemoterapii a léky na HIV také korelovaly s počátkem poškození ledvin a Fanconiho syndromu. Otrava těžkými kovy může navíc u některých pacientů vést k dysfunkci ledvin, pokud nejsou okamžitě léčeni.

Příznaky Fanconiho syndromu u kojenců často zahrnují selhání v prosperitě, podrážděnost, chronickou únavu a špatnou chuť k jídlu. Nedostatek fosfátů a dalších minerálů nezbytných pro růst kostí může způsobit deformace nohou a paží, slabost a malý nebo žádný svalový tonus. Dospělí, kteří onemocní, jsou velmi náchylní ke zlomeninám stresu, protože jejich kosti jsou tenké a křehké. Nadměrné močení je klíčovým nálezem ve všech věkových skupinách a může vést k dalším fyzickým příznakům souvisejícím s dehydratací.

Lékaři diagnostikují Fanconiho syndrom pečlivou kontrolou historie pacientů a provedením řady testů. V nemocničních laboratořích se hodnotí vzorky krve a moči, aby se zjistila neobvyklá hladina fosfátů, vápníku a dalších minerálů. Screening toxicity je užitečný při potvrzování nebo vyloučení otravy těžkými kovy jako potenciální příčiny. Často se také berou ultrazvuk, aby se zjistilo, zda jsou renální tubuly zdeformované, blokované nebo poraněné.

Rozhodnutí o léčbě se přijímají na základě závažnosti symptomů a základních příčin. Pacienti mohou potřebovat hospitalizaci, aby dostali intravenózní tekutiny a léky, pokud vykazují známky dehydratace nebo otravy těžkými kovy. K dispozici jsou léky, které zvyšují pevnost kostí a zvyšují krevní přísun živin ztracených v moči. Lékaři mohou také navrhnout určité doplňky výživy, jídla a cvičení, která podporují zdraví kostí a svalů u dětí i dospělých pacientů. Pokud se stav i přes lékařskou péči nezlepší, mohou být pacienti umísteni na dialyzační přístroje a naplánováni na transplantaci ledvin.