ファンコーニ症候群とは

ファンコーニ症候群は、腎臓によるミネラルと栄養素の処理方法に影響を及ぼす珍しい腎障害です。 腎臓の近位尿細管は通常、アミノ酸、リン酸塩、グルコース、カリウムなどの栄養素の血流への吸収を促進します。 ファンコニ症候群の場合、そのような化合物は十分に代謝されず、代わりに尿中の体から排出されます。 疲労、脱水、骨のthin薄化など、いくつかの異なる症状と健康上の問題が発生する可能性があります。 生命を脅かす合併症を避けるために腎臓移植を受ける必要がある人もいますが、ほとんどの患者は慎重に計画された食事と毎日の薬の使用という形で治療によく反応します。

ファンコーニ症候群には多くの潜在的な原因があります。 障害が幼児や幼児に影響を与える場合、通常は遺伝性の遺伝的異常によるものです。 多発性骨髄腫やアミロイドーシスなど、血液タンパク質の産生に影響を与える基礎となる癌または血液疾患がある場合、あらゆる年齢の人々がこの病気を獲得する可能性があります。 特定の化学療法薬およびHIV薬は、腎障害およびファンコーニ症候群の発症とも相関しています。 さらに、重金属中毒は、一部の患者がすぐに治療されない場合、腎機能障害を引き起こす可能性があります。

乳児のファンコーニ症候群の症状には、多くの場合、成長障害、過敏性、慢性疲労、食欲不振が含まれます。 骨の成長に不可欠なリン酸塩やその他のミネラルが不足すると、脚や腕の変形、脱力、筋肉の緊張がほとんどまたはまったく生じない場合があります。 病気にかかった成人は骨が薄く脆くなるため、骨折に非常にかかりやすい傾向があります。 過剰な排尿は、すべての年齢層で重要な所見であり、脱水に関連する追加の身体的症状につながる可能性があります。

医師は、患者の病歴を慎重に確認し、一連の検査を実施することにより、ファンコーニ症候群を診断します。 病院の検査室で血液と尿のサンプルを評価して、異常なレベルのリン酸塩、カルシウム、その他のミネラルをチェックします。 毒性スクリーニングは、潜在的な原因として重金属中毒を確認または除外するのに役立ちます。 腎尿細管が変形、閉塞、または損傷しているかどうかを判断するために、超音波もしばしば使用されます。

治療の決定は、症状の重症度と根本的な原因に基づいて行われます。 脱水症状や重金属中毒の兆候が見られる場合、患者は静脈内輸液や薬物治療を受けるために入院する必要があります。 骨の強度を高め、尿中に失われた栄養素の血液供給を高めるための薬が利用可能です。 医師は、小児患者と成人患者の両方で骨と筋肉の健康を促進する特定の栄養補助食品、食物、運動を提案することもあります。 医療を受けても状態が改善しない場合、患者は透析機に乗せられ、腎臓移植の予定があります。