ファンコニ症候群とは何ですか？

ファンコニ症候群は、腎臓と栄養素が腎臓によって処理される方法に影響を与える珍しい腎障害です。腎臓の近位尿細管は、通常、アミノ酸、リン酸、グルコース、カリウムなど、血流への栄養素の吸収を促進します。ファンコニ症候群の場合、そのような化合物は十分に代謝されず、代わりに尿中の体から追放されます。疲労、脱水、骨の薄化など、いくつかの異なる症状や健康上の問題が発生する可能性があります。ほとんどの患者は、慎重に計画された食事と毎日の薬物使用の形で治療によく反応しますが、生命を脅かす合併症を避けるために腎臓移植を受ける必要がある人もいます。

ファンコニ症候群には多くの潜在的な原因があります。障害が乳児や幼い子供に影響を与える場合、それは通常、遺伝的異常を遺伝するためです。あらゆる年齢の人々が根本的な癌または血液障害を持っている場合、病気を獲得することがあります多発性骨髄腫やアミロイドーシスなどの血液タンパク質産生をECTします。特定の化学療法薬とHIV薬も、腎臓損傷およびファンコニ症候群の発症と相関しています。さらに、重金属中毒は、すぐに治療されない場合、一部の患者の腎機能障害につながる可能性があります。

乳児のファンコニ症候群の症状には、しばしば繁栄の失敗、いらいら、慢性疲労、食欲不振が含まれます。骨の成長に不可欠なリン酸塩やその他の鉱物の不足は、脚と腕の変形、脱力感、および筋肉の緊張がほとんどまたはまったくない可能性があります。この病気を獲得する成人は、骨が薄く脆くなるにつれて、骨折をストレスにしやすい傾向があります。過度の排尿は、すべての年齢層の重要な発見であり、脱水に関連する追加の身体症状につながる可能性があります。

医師は患者の歴史を注意深くレビューすることにより、ファンコニ症候群を診断します一連のテストを実行します。血液および尿のサンプルは、病院の研究所で評価され、異常なレベルのリン酸塩、カルシウム、およびその他の鉱物をチェックします。毒性スクリーニングは、潜在的な原因として重金属中毒を確認または排除するのに役立ちます。腎尿細管が変形、ブロックされ、または負傷しているかどうかを判断するために、超音波も採用されます。

治療の決定は、症状の重症度と根本的な原因に基づいて行われます。脱水または重金属中毒の兆候を示す場合、患者は静脈内液と薬を投与するために入院する必要があるかもしれません。骨の強度を高め、尿中に失われた栄養素の血液供給を高めるための薬は利用できます。医師はまた、子供と成人患者の両方で骨と筋肉の健康を促進する特定の栄養補助食品、食物、および運動を提案する場合があります。医療にもかかわらず状態が改善できない場合、患者は透析機に置かれ、腎臓移植。