Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi?
Le syndrome de Fanconi est un trouble rénal peu commun qui affecte la façon dont les minéraux et les nutriments sont traités par les reins. Les tubules proximaux dans les reins facilitent normalement l'absorption des nutriments dans le sang, y compris les acides aminés, les phosphates, le glucose et le potassium. Dans le cas du syndrome de Fanconi, ces composés ne sont pas suffisamment métabolisés et sont expulsés du corps dans l'urine. Plusieurs symptômes et problèmes de santé différents peuvent apparaître, tels que fatigue, déshydratation et amincissement des os. La plupart des patients réagissent bien au traitement sous la forme d'un régime bien planifié et d'une prise quotidienne de médicaments, bien que certaines personnes aient besoin d'une greffe de rein pour éviter des complications potentiellement mortelles.
Il existe de nombreuses causes possibles du syndrome de Fanconi. Lorsque le trouble affecte les nourrissons et les jeunes enfants, il est généralement dû à une anomalie génétique héréditaire. Les personnes de tout âge peuvent contracter la maladie si elles ont un cancer sous-jacent ou une maladie du sang qui affecte la production de protéines sanguines, comme le myélome multiple ou l’amylose. Certains médicaments de chimiothérapie et médicaments anti-VIH ont également été mis en corrélation avec l'apparition de lésions rénales et le syndrome de Fanconi. En outre, l'intoxication par les métaux lourds peut entraîner une dysfonction rénale chez certains patients si ceux-ci ne sont pas traités immédiatement.
Les symptômes du syndrome de Fanconi chez les nourrissons incluent souvent un retard de croissance, une irritabilité, une fatigue chronique et un manque d'appétit. Une carence en phosphates et autres minéraux essentiels à la croissance osseuse peut provoquer des déformations des jambes et des bras, une faiblesse et un tonus musculaire faible, voire inexistant. Les adultes qui contractent la maladie sont très sujets aux fractures de fatigue car leurs os deviennent fins et fragiles. Une miction excessive est une constatation clé dans tous les groupes d'âge et peut entraîner des symptômes physiques supplémentaires liés à la déshydratation.
Les médecins diagnostiquent le syndrome de Fanconi en examinant attentivement les antécédents du patient et en effectuant une série de tests. Les échantillons de sang et d'urine sont analysés dans des laboratoires hospitaliers afin de détecter des niveaux inhabituels de phosphates, de calcium et d'autres minéraux. Les dépistages de toxicité sont utiles pour confirmer ou infirmer l’intoxication par les métaux lourds en tant que cause potentielle. Les ultrasons sont également souvent pris pour déterminer si les tubules rénaux sont déformés, bloqués ou blessés.
Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes et des causes sous-jacentes. Les patients peuvent avoir besoin d'être hospitalisés pour recevoir des liquides et des médicaments par voie intraveineuse s'ils présentent des signes de déshydratation ou d'intoxication par les métaux lourds. Des médicaments sont disponibles pour améliorer la résistance des os et augmenter l'apport sanguin en nutriments perdus dans l'urine. Les médecins peuvent également suggérer certains suppléments nutritionnels, aliments et exercices qui favorisent la santé des os et des muscles chez les enfants et les adultes. Si l'état de santé ne s'améliore pas malgré les soins médicaux, les patients peuvent être placés sur des appareils de dialyse et recevoir une greffe de rein.