Cos'è la sindrome di Fanconi?

La sindrome di Fanconi è una rara malattia renale che influisce sul modo in cui i reni elaborano minerali e sostanze nutritive. I tubuli prossimali nei reni normalmente facilitano l'assorbimento dei nutrienti nel flusso sanguigno, inclusi aminoacidi, fosfati, glucosio e potassio. Nel caso della sindrome di Fanconi, tali composti non sono sufficientemente metabolizzati e vengono invece espulsi dal corpo nelle urine. Possono svilupparsi diversi sintomi e problemi di salute, come affaticamento, disidratazione e assottigliamento delle ossa. La maggior parte dei pazienti risponde bene al trattamento sotto forma di una dieta attentamente pianificata e di un uso quotidiano di farmaci, sebbene alcune persone debbano ricevere trapianti renali per evitare complicazioni potenzialmente letali.

Esistono molte potenziali cause della sindrome di Fanconi. Quando il disturbo colpisce neonati e bambini piccoli, di solito è dovuto a un'anomalia genetica ereditaria. Le persone di qualsiasi età possono acquisire la malattia se hanno un tumore o un disturbo del sangue sottostante che influenza la produzione di proteine ​​del sangue, come il mieloma multiplo o l'amiloidosi. Alcuni farmaci chemioterapici e farmaci per l'HIV sono stati anche correlati con l'insorgenza del danno renale e della sindrome di Fanconi. Inoltre, l'avvelenamento da metalli pesanti può portare a disfunzione renale in alcuni pazienti se non vengono immediatamente trattati.

I sintomi della sindrome di Fanconi nei bambini spesso includono insufficienza a prosperare, irritabilità, affaticamento cronico e scarso appetito. Una mancanza di fosfati e altri minerali vitali per la crescita ossea può causare deformità alle gambe e alle braccia, debolezza e tono muscolare scarso o assente. Gli adulti che acquisiscono la malattia sono molto inclini a fratture da stress, poiché le loro ossa diventano sottili e fragili. L'eccessiva minzione è una scoperta chiave in tutte le fasce d'età e può portare a ulteriori sintomi fisici legati alla disidratazione.

I medici diagnosticano la sindrome di Fanconi rivedendo attentamente le storie dei pazienti ed eseguendo una serie di test. I campioni di sangue e di urina vengono valutati nei laboratori ospedalieri per verificare la presenza di livelli insoliti di fosfati, calcio e altri minerali. Gli screening della tossicità sono utili per confermare o escludere l'avvelenamento da metalli pesanti come potenziale causa. Anche gli ultrasuoni vengono spesso prelevati per determinare se i tubuli renali sono deformati, bloccati o feriti.

Le decisioni terapeutiche vengono prese in base alla gravità dei sintomi e alle cause sottostanti. Potrebbe essere necessario ricoverare i pazienti in ospedale per ricevere liquidi e farmaci per via endovenosa se mostrano segni di disidratazione o avvelenamento da metalli pesanti. Sono disponibili farmaci per migliorare la forza ossea e aumentare l'apporto di nutrienti persi nel sangue nelle urine. I medici possono anche suggerire alcuni integratori alimentari, cibi ed esercizi che promuovono la salute delle ossa e dei muscoli sia nei bambini che nei pazienti adulti. Se la condizione non migliora nonostante le cure mediche, i pazienti possono essere sottoposti a dialisi e programmati per trapianti renali.