Qual è la sindrome di Fanconi?

La sindrome di Fanconi è un disturbo renale insolito che colpisce il modo in cui minerali e nutrienti vengono elaborati dai reni.I tubuli prossimali nei reni normalmente facilitano l'assorbimento dei nutrienti nel flusso sanguigno, inclusi aminoacidi, fosfati, glucosio e potassio.Nel caso della sindrome di Fanconi, tali composti non sono sufficientemente metabolizzati e invece vengono espulsi dal corpo nelle urine.Diversi sintomi e problemi di salute diversi possono svilupparsi, come affaticamento, disidratazione e diradamento osseo.La maggior parte dei pazienti risponde bene al trattamento sotto forma di una dieta attentamente pianificata e un uso quotidiano dei farmaci, sebbene alcune persone debbano ricevere trapianti di rene per evitare complicanze potenzialmente letali.

Esistono molte potenziali cause della sindrome da Fanconi.Quando il disturbo colpisce neonati e bambini piccoli, di solito è dovuto a un'anomalia genetica ereditaria.Le persone di qualsiasi età possono acquisire la malattia se hanno un cancro sottostante o un disturbo del sangue che colpisce la produzione di proteine nel sangue, come il mieloma multiplo o l'amiloidosi.Alcuni farmaci chemioterapici e farmaci per l'HIV sono stati anche correlati con l'inizio del danno renale e della sindrome di Fanconi.Inoltre, l'avvelenamento da metalli pesanti può portare a disfunzione renale in alcuni pazienti se non vengono immediatamente trattati.

I sintomi della sindrome da Fanconi nei neonati spesso includono la mancata prospettiva, l'irritabilità, l'affaticamento cronico e il cattivo appetito.Una mancanza di fosfati e altri minerali vitali per la crescita ossea può causare deformità nelle gambe e nelle braccia, nella debolezza e nel tono muscolare scarso o nullo.Gli adulti che acquisiscono la malattia sono altamente inclini alle fratture dello stress, man mano che le loro ossa diventano sottili e fragili.L'eccessiva minzione è una scoperta chiave in tutte le fasce d'età e può portare a ulteriori sintomi fisici relativi alla disidratazione.

I medici diagnosticano la sindrome di Fanconi rivedendo attentamente le storie dei pazienti e eseguendo una serie di test.I campioni di sangue e urina sono valutati nei laboratori ospedalieri per verificare i livelli insoliti di fosfati, calcio e altri minerali.Gli screening di tossicità sono utili per confermare o escludere l'avvelenamento da metalli pesanti come potenziale causa.Gli ultrasuoni vengono spesso presi anche per determinare se i tubuli renali sono deformati, bloccati o feriti. Le decisioni di trattamento sono prese in base alla gravità dei sintomi e alle cause sottostanti.Potrebbe essere necessario essere ricoverati in ospedale per ricevere fluidi e farmaci per via endovenosa se mostrano segni di disidratazione o avvelenamento da metalli pesanti.Sono disponibili farmaci per migliorare la forza ossea e aumentare la fornitura di sangue di nutrienti persi nelle urine.I medici possono anche suggerire alcuni integratori nutrizionali, alimenti ed esercizi che promuovono la salute delle ossa e dei muscoli nei bambini e nei pazienti adulti.Se la condizione non riesce a migliorare nonostante le cure mediche, i pazienti possono essere collocati su macchine per dialisi e programmati per i trapianti di rene.