Qual è la sindrome di Fanconi?
La sindrome di
Fanconi è un disturbo renale insolito che colpisce il modo in cui i minerali e i nutrienti vengono elaborati dai reni. I tubuli prossimali nei reni normalmente facilitano l'assorbimento dei nutrienti nel flusso sanguigno, inclusi aminoacidi, fosfati, glucosio e potassio. Nel caso della sindrome di Fanconi, tali composti non sono sufficientemente metabolizzati e invece vengono espulsi dal corpo nelle urine. Diversi sintomi e problemi di salute diversi possono svilupparsi, come affaticamento, disidratazione e diradamento osseo. La maggior parte dei pazienti risponde bene al trattamento sotto forma di una dieta attentamente pianificata e un uso quotidiano dei farmaci, sebbene alcune persone debbano ricevere trapianti di rene per evitare complicanze potenzialmente letali.
Ci sono molte potenziali cause della sindrome di Fanconi. Quando il disturbo colpisce neonati e bambini piccoli, di solito è dovuto a un'anomalia genetica ereditaria. Le persone di qualsiasi età possono acquisire la malattia se hanno un cancro sottostante o un disturbo del sangue che AFFECT Produzione di proteine nel sangue, come mieloma multiplo o amiloidosi. Alcuni farmaci chemioterapici e farmaci per l'HIV sono stati anche correlati con l'inizio del danno renale e della sindrome di Fanconi. Inoltre, l'avvelenamento da metallo pesante può portare a disfunzione renale in alcuni pazienti se non vengono immediatamente trattati.
I sintomi della sindrome di Fanconi nei neonati spesso includono il fallimento di prosperare, irritabilità, affaticamento cronico e scarso appetito. Una mancanza di fosfati e altri minerali vitali per la crescita ossea può causare deformità nelle gambe e nelle braccia, nella debolezza e nel tono muscolare scarso o nullo. Gli adulti che acquisiscono la malattia sono altamente inclini alle fratture dello stress, man mano che le loro ossa diventano sottili e fragili. L'eccessiva minzione è una scoperta chiave in tutte le fasce d'età e può portare a ulteriori sintomi fisici legati alla disidratazione.
I medici diagnosticano la sindrome di Fanconi esaminando attentamente le storie dei pazienti aND eseguire una serie di test. I campioni di sangue e urina sono valutati nei laboratori ospedalieri per verificare i livelli insoliti di fosfati, calcio e altri minerali. Gli screening di tossicità sono utili per confermare o escludere l'avvelenamento da metalli pesanti come potenziale causa. Gli ultrasuoni vengono spesso presi anche per determinare se i tubuli renali sono deformati, bloccati o feriti.
Le decisioni terapeutiche vengono prese in base alla gravità dei sintomi e alle cause sottostanti. Potrebbe essere necessario essere ricoverati in ospedale per ricevere fluidi e farmaci per via endovenosa se mostrano segni di disidratazione o avvelenamento da metalli pesanti. I farmaci sono disponibili per migliorare la forza ossea e aumentare la fornitura di nutrienti di sangue persi nelle urine. I medici possono anche suggerire alcuni integratori nutrizionali, alimenti ed esercizi che promuovono la salute delle ossa e dei muscoli nei bambini e nei pazienti adulti. Se la condizione non riesce a migliorare nonostante le cure mediche, i pazienti possono essere collocati su macchine per dialisi e programmati perTrapianti renali.