O que é a síndrome de Fanconi?
A síndrome de Fanconi é um distúrbio renal incomum que afeta a maneira como os minerais e nutrientes são processados pelos rins. Os túbulos proximais nos rins normalmente facilitam a absorção de nutrientes na corrente sanguínea, incluindo aminoácidos, fosfatos, glicose e potássio. No caso da síndrome de Fanconi, esses compostos não são suficientemente metabolizados e, em vez disso, são expulsos do corpo na urina. Vários sintomas diferentes e problemas de saúde podem se desenvolver, como fadiga, desidratação e afinamento ósseo. A maioria dos pacientes responde bem ao tratamento na forma de uma dieta cuidadosamente planejada e uso diário de medicamentos, embora algumas pessoas precisem receber transplantes de rim para evitar complicações com risco de vida.
Existem muitas causas potenciais da síndrome de Fanconi. Quando o distúrbio afeta bebês e crianças pequenas, geralmente se deve a uma anormalidade genética herdada. Pessoas de qualquer idade podem adquirir a doença se tiverem um câncer subjacente ou transtorno sanguíneo que AffProdução de proteínas sanguíneas ECTS, como mieloma múltiplo ou amiloidose. Certos medicamentos quimioterápicos e medicamentos para o HIV também foram correlacionados com o início dos danos nos rins e da síndrome de Fanconi. Além disso, o envenenamento por metais pesados pode levar à disfunção renal em alguns pacientes se não forem tratados imediatamente.
Os sintomas da síndrome de Fanconi em bebês geralmente incluem falha em prosperar, irritabilidade, fadiga crônica e mau apetite. A falta de fosfatos e outros minerais vitais para o crescimento ósseo pode causar deformidades nas pernas e braços, fraqueza e pouco ou nenhum tônus muscular. Os adultos que adquirem a doença são altamente propensos a fraturas por estresse, à medida que seus ossos se tornam magros e quebradiços. A micção excessiva é um achado essencial em todas as faixas etárias e pode levar a sintomas físicos adicionais relacionados à desidratação.
Médicos diagnosticarND realizando uma série de testes. Amostras de sangue e urina são avaliadas em laboratórios hospitalares para verificar se há níveis incomuns de fosfatos, cálcio e outros minerais. Os exames de toxicidade são úteis para confirmar ou descartar o envenenamento por metais pesados como uma causa potencial. Os ultrassom também são frequentemente tomados, para determinar se os túbulos renais são deformados, bloqueados ou feridos.
As decisões de tratamento são tomadas com base na gravidade dos sintomas e nas causas subjacentes. Os pacientes podem precisar ser hospitalizados para receber líquidos e medicamentos intravenosos se mostrar sinais de desidratação ou envenenamento por metais pesados. Os medicamentos estão disponíveis para melhorar a força óssea e aumentar o suprimento de nutrientes do sangue perdido na urina. Os médicos também podem sugerir certos suplementos nutricionais, alimentos e exercícios que promovem a saúde óssea e muscular em crianças e pacientes adultos. Se a condição não melhorar, apesar dos cuidados médicos, os pacientes podem ser colocados em máquinas de diálise e programados paratransplantes de rim.