O que é a síndrome de Fanconi?
A síndrome de Fanconi é um distúrbio renal incomum que afeta a maneira como os minerais e nutrientes são processados pelos rins. Os túbulos proximais nos rins normalmente facilitam a absorção de nutrientes na corrente sanguínea, incluindo aminoácidos, fosfatos, glicose e potássio. No caso da síndrome de Fanconi, esses compostos não são suficientemente metabolizados e são expulsos do corpo na urina. Vários sintomas e problemas de saúde diferentes podem se desenvolver, como fadiga, desidratação e desbaste ósseo. A maioria dos pacientes responde bem ao tratamento na forma de uma dieta cuidadosamente planejada e uso diário de medicamentos, embora algumas pessoas precisem receber transplantes renais para evitar complicações com risco de vida.
Existem muitas causas potenciais da síndrome de Fanconi. Quando o distúrbio afeta bebês e crianças pequenas, geralmente é devido a uma anormalidade genética herdada. Pessoas de qualquer idade podem adquirir a doença se tiverem um câncer subjacente ou um distúrbio sanguíneo que afeta a produção de proteínas no sangue, como mieloma múltiplo ou amiloidose. Certos medicamentos quimioterápicos e medicamentos para o HIV também foram correlacionados com o aparecimento de danos nos rins e na síndrome de Fanconi. Além disso, o envenenamento por metais pesados pode levar à disfunção renal em alguns pacientes se não forem tratados imediatamente.
Os sintomas da síndrome de Fanconi em bebês geralmente incluem falha no desenvolvimento, irritabilidade, fadiga crônica e falta de apetite. A falta de fosfatos e outros minerais vitais para o crescimento ósseo pode causar deformidades nas pernas e braços, fraqueza e pouco ou nenhum tônus muscular. Adultos que adquirem a doença são altamente propensos a fraturas por estresse, à medida que seus ossos se tornam finos e quebradiços. A micção excessiva é um achado importante em todas as faixas etárias e pode levar a sintomas físicos adicionais relacionados à desidratação.
Os médicos diagnosticam a síndrome de Fanconi revisando cuidadosamente as histórias dos pacientes e realizando uma série de testes. Amostras de sangue e urina são avaliadas em laboratórios hospitalares para verificar níveis incomuns de fosfatos, cálcio e outros minerais. Os exames de toxicidade são úteis para confirmar ou excluir o envenenamento por metais pesados como uma causa potencial. Os ultrassons também costumam ser realizados para determinar se os túbulos renais estão deformados, bloqueados ou feridos.
As decisões de tratamento são tomadas com base na gravidade dos sintomas e nas causas subjacentes. Os pacientes podem precisar ser hospitalizados para receber fluidos e medicamentos intravenosos se mostrarem sinais de desidratação ou intoxicação por metais pesados. Estão disponíveis medicamentos para aumentar a força óssea e aumentar o suprimento sanguíneo de nutrientes perdidos na urina. Os médicos também podem sugerir certos suplementos nutricionais, alimentos e exercícios que promovem a saúde dos ossos e músculos em crianças e pacientes adultos. Se a condição não melhorar, apesar dos cuidados médicos, os pacientes podem ser colocados em máquinas de diálise e agendados para transplantes de rim.