Was ist das Fanconi-Syndrom?
Das Fanconi-Syndrom ist eine seltene Nierenerkrankung, die die Art und Weise beeinflusst, wie Mineralien und Nährstoffe von den Nieren verarbeitet werden. Die proximalen Tubuli in den Nieren erleichtern normalerweise die Aufnahme von Nährstoffen in die Blutbahn, einschließlich Aminosäuren, Phosphaten, Glucose und Kalium. Im Falle des Fanconi-Syndroms werden solche Verbindungen nicht ausreichend metabolisiert und stattdessen im Urin aus dem Körper ausgestoßen. Es können verschiedene Symptome und Gesundheitsprobleme auftreten, z. B. Müdigkeit, Dehydration und Knochenschwund. Die meisten Patienten sprechen gut auf die Behandlung in Form einer sorgfältig geplanten Diät und der täglichen Einnahme von Medikamenten an. Einige Patienten müssen jedoch eine Nierentransplantation erhalten, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.
Es gibt viele mögliche Ursachen für das Fanconi-Syndrom. Wenn die Störung Säuglinge und Kleinkinder betrifft, ist dies normalerweise auf eine vererbte genetische Abnormalität zurückzuführen. Menschen jeden Alters können an der Krankheit erkranken, wenn ihnen ein Krebs oder eine Bluterkrankung zugrunde liegt, die die Blutproteinproduktion beeinflusst, wie z. B. Multiples Myelom oder Amyloidose. Bestimmte Chemotherapeutika und HIV-Medikamente wurden auch mit dem Auftreten von Nierenschäden und dem Fanconi-Syndrom in Zusammenhang gebracht. Darüber hinaus kann eine Schwermetallvergiftung bei einigen Patienten zu einer Nierenfunktionsstörung führen, wenn sie nicht sofort behandelt werden.
Zu den Symptomen des Fanconi-Syndroms bei Säuglingen zählen häufig Gedeihstörungen, Reizbarkeit, chronische Müdigkeit und Appetitlosigkeit. Ein Mangel an Phosphaten und anderen für das Knochenwachstum lebenswichtigen Mineralien kann zu Deformitäten in Beinen und Armen, Schwäche und geringem oder keinem Muskeltonus führen. Erwachsene, die an der Krankheit erkranken, sind sehr anfällig für Stressfrakturen, da ihre Knochen dünn und brüchig werden. Übermäßiges Wasserlassen ist ein zentraler Befund in allen Altersgruppen und kann zu zusätzlichen körperlichen Symptomen im Zusammenhang mit Dehydration führen.
Ärzte diagnostizieren das Fanconi-Syndrom, indem sie die Anamnese sorgfältig überprüfen und eine Reihe von Tests durchführen. Blut- und Urinproben werden in Krankenhauslabors auf ungewöhnliche Gehalte an Phosphaten, Kalzium und anderen Mineralien untersucht. Toxizitätsuntersuchungen sind nützlich, um Schwermetallvergiftungen als mögliche Ursache zu bestätigen oder auszuschließen. Oft werden auch Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob die Nierentubuli deformiert, blockiert oder verletzt sind.
Behandlungsentscheidungen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome und der zugrunde liegenden Ursachen getroffen. Patienten müssen möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden, um intravenöse Flüssigkeiten und Medikamente zu erhalten, wenn sie Anzeichen einer Dehydration oder einer Schwermetallvergiftung aufweisen. Medikamente sind erhältlich, um die Knochenstärke zu verbessern und die Versorgung des Blutes mit Nährstoffen, die im Urin verloren gehen, zu verbessern. Ärzte können auch bestimmte Nahrungsergänzungsmittel, Lebensmittel und Übungen vorschlagen, die die Gesundheit von Knochen und Muskeln sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen fördern. Wenn sich der Zustand trotz medizinischer Versorgung nicht bessert, können die Patienten auf Dialysegeräte gesetzt und für eine Nierentransplantation eingeplant werden.