Was ist das Fanconi -Syndrom?

Fanconi -Syndrom ist eine ungewöhnliche Nierenstörung, die die Art und Weise beeinflusst, wie Mineralien und Nährstoffe von den Nieren verarbeitet werden. Die proximalen Tubuli in den Nieren erleichtern normalerweise die Absorption von Nährstoffen in den Blutkreislauf, einschließlich Aminosäuren, Phosphaten, Glukose und Kalium. Im Fall des Fanconi -Syndroms sind solche Verbindungen nicht ausreichend metabolisiert und stattdessen aus dem Körper im Urin ausgeschlossen. Es können verschiedene Symptome und Gesundheitsprobleme auftreten, wie Müdigkeit, Dehydration und Knochenverdünnung. Die meisten Patienten reagieren gut auf die Behandlung in Form einer sorgfältig geplanten Ernährung und täglichen Medikamentenkonsum, obwohl einige Menschen Nierentransplantationen erhalten müssen, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.

Es gibt viele mögliche Ursachen für das Fanconi -Syndrom. Wenn die Störung Säuglinge und kleine Kinder betrifft, ist dies normalerweise auf eine ererbte genetische Anomalie zurückzuführen. Menschen jeden Alters können die Krankheit erwerben, wenn sie eine zugrunde liegende Krebs oder eine Blutkrebs habenzeichnet die Blutproteinproduktion wie multiple Myelom oder Amyloidose aus. Bestimmte Chemotherapie -Medikamente und HIV -Medikamente wurden auch mit dem Einsetzen von Nierenschäden und dem Fanconi -Syndrom korreliert. Darüber hinaus kann eine Schwermetallvergiftung bei einigen Patienten zu einer Nierenfunktionsstörung führen, wenn sie nicht sofort behandelt werden.

Symptome des Fanconi -Syndroms bei Säuglingen umfassen häufig kein Gedeihen, Reizbarkeit, chronische Müdigkeit und einen schlechten Appetit. Ein Mangel an Phosphaten und anderen Mineralien, die für das Knochenwachstum von entscheidender Bedeutung sind, kann zu Deformitäten in Beinen und Armen, Schwäche und wenig oder gar keinem Muskeltonus führen. Erwachsene, die die Krankheit erwerben, sind sehr anfällig für Stressfrakturen, da ihre Knochen dünn und spröde werden. Übermäßiges Wasserlassen ist ein zentraler Befund in allen Altersgruppen und kann zu zusätzlichen körperlichen Symptomen im Zusammenhang mit Dehydration führen.

Ärzte diagnostizieren das Fanconi -Syndrom, indem sie die Patientengeschichte sorgfältig prüfen aund eine Reihe von Tests durchführen. Blut- und Urinproben werden in Krankenhauslabors bewertet, um auf ungewöhnliche Spiegel von Phosphaten, Kalzium und anderen Mineralien zu suchen. Toxizitätsuntersuchungen sind nützlich, um die Schwermetallvergiftung als potenzielle Ursache zu bestätigen oder auszuschließen. Ultraschall werden häufig ebenfalls eingenommen, um festzustellen, ob die Nieren -Tubuli deformiert, blockiert oder verletzt sind.

Behandlungsentscheidungen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome und der zugrunde liegenden Ursachen getroffen. Patienten müssen möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden, um intravenöse Flüssigkeiten und Medikamente zu erhalten, wenn sie Anzeichen einer Dehydration oder Schwermetallvergiftung aufweisen. Medikamente stehen zur Verfügung, um die Knochenfestigkeit zu verbessern und die im Urin verlorene Nährstoffe durch das Blut zu steigern. Ärzte können auch bestimmte Nahrungsergänzungsmittel, Lebensmittel und Übungen vorschlagen, die sowohl bei Kindern als auch bei erwachsenen Patienten die Gesundheit von Knochen und Muskeln fördern. Wenn sich die Erkrankung trotz medizinischer Versorgung nicht verbessert, können Patienten auf Dialysemaschinen gelegt und geplant werdenNierentransplantationen.