Vad är Fanconisyndrom?
Fanconisyndrom är en ovanlig njursjukdom som påverkar hur mineraler och näringsämnen behandlas i njurarna. De proximala tubuli i njurarna underlättar normalt absorptionen av näringsämnen i blodomloppet, inklusive aminosyror, fosfater, glukos och kalium. I fallet med Fanconi-syndrom metaboliseras sådana föreningar inte tillräckligt och försvinner istället från kroppen i urin. Flera olika symtom och hälsoproblem kan utvecklas, såsom trötthet, uttorkning och ben tunnning. De flesta patienter svarar bra på behandling i form av en noggrant planerad diet och daglig medicinering, även om vissa människor behöver få njurtransplantationer för att undvika livshotande komplikationer.
Det finns många potentiella orsaker till Fanconi syndrom. När störningen drabbar spädbarn och små barn beror det vanligtvis på en ärftlig genetisk abnormitet. Människor i alla åldrar kan få sjukdomen om de har en underliggande cancer eller blodsjukdom som påverkar produktionen av blodprotein, såsom multipelt myelom eller amyloidos. Vissa kemoterapi-läkemedel och HIV-mediciner har också korrelerats med början av njurskador och Fanconi-syndrom. Dessutom kan tungmetallförgiftning leda till njurfel hos vissa patienter om de inte behandlas omedelbart.
Symtom på Fanconi syndrom hos spädbarn inkluderar ofta misslyckande med att frodas, irritabilitet, kronisk trötthet och dålig aptit. Brist på fosfater och andra mineraler som är viktiga för benväxt kan orsaka deformiteter i benen och armarna, svaghet och liten eller ingen muskelton. Vuxna som får sjukdomen är mycket benägna att spänningsfrakturer, eftersom deras ben blir tunna och spröda. Överdriven urination är ett viktigt fynd i alla åldersgrupper och kan leda till ytterligare fysiska symtom relaterade till uttorkning.
Läkare diagnostiserar Fanconi syndrom genom att noggrant granska patienthistoria och genomföra en serie tester. Blod- och urinprov utvärderas i sjukhuslaboratorier för att kontrollera om ovanliga nivåer av fosfater, kalcium och andra mineraler. Toxicitetskontroller är användbara för att bekräfta eller utesluta förgiftning av tungmetaller som en potentiell orsak. Ultraljud tas också ofta för att bestämma om njurrören är deformerade, blockerade eller skadade.
Behandlingsbeslut fattas baserat på svårighetsgraden av symtom och de underliggande orsakerna. Patienter kan behöva läggas in på sjukhus för att få intravenösa vätskor och mediciner om de visar tecken på uttorkning eller tungmetallförgiftning. Mediciner finns tillgängliga för att öka benstyrkan och öka blodtillförseln av näringsämnen som förloras i urinen. Läkare kan också föreslå vissa kosttillskott, livsmedel och övningar som främjar ben- och muskelhälsa hos både barn och vuxna patienter. Om tillståndet inte förbättras trots medicinsk vård, kan patienter placeras på dialysmaskiner och planeras för njurtransplantationer.