판 코니 증후군은 무엇입니까?

판 코니 증후군은 신장에서 미네랄과 영양소를 처리하는 방식에 영향을 미치는 드문 신장 장애입니다. 신장의 근위 세관은 일반적으로 아미노산, 인산염, 포도당 및 칼륨을 포함한 영양분을 혈류로 흡수하는 것을 촉진합니다. 판 코니 증후군 (Fanconi syndrome)의 경우, 이러한 화합물은 충분히 대사되지 않고 대신 소변으로 체내에서 배출됩니다. 피로, 탈수 및 뼈 숱과 같은 여러 가지 증상과 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자는 신중하게 계획된식이 요법과 일일 약물 사용 형태로 치료에 잘 반응하지만 일부 사람들은 생명을 위협하는 합병증을 피하기 위해 신장 이식을 받아야합니다.

판 코니 증후군의 많은 잠재적 원인이 있습니다. 이 장애가 영유아에게 영향을 미치는 경우, 유전적인 유전 적 이상으로 인해 발생합니다. 모든 연령의 사람들은 다발성 골수종 또는 아밀로이드증과 같은 혈액 단백질 생산에 영향을 미치는 암 또는 혈액 장애가있는 경우이 질병에 걸릴 수 있습니다. 특정 화학 요법 약물과 HIV 약물은 또한 신장 손상 및 판 코니 증후군의 발병과 관련이 있습니다. 또한 중금속 중독은 일부 환자가 즉시 치료하지 않으면 신장 기능 장애로 이어질 수 있습니다.

영아의 판 코니 증후군의 증상에는 종종 번성하지 못함, 과민성, 만성 피로 및 식욕 부진이 포함됩니다. 뼈 성장에 필수적인 인산염 및 기타 미네랄이 부족하면 다리와 팔의 기형, 약점 및 근육 톤이 거의 또는 전혀 발생하지 않을 수 있습니다. 질병을 앓는 성인은 뼈가 얇고 부서지기 때문에 스트레스 골절이 발생하기 쉽습니다. 과도한 배뇨는 모든 연령대의 주요 발견이며 탈수와 관련된 추가적인 신체적 증상을 유발할 수 있습니다.

의사는 환자 기록을 신중하게 검토하고 일련의 테스트를 수행하여 판 코니 증후군을 진단합니다. 병원 실험실에서 혈액 및 소변 샘플을 평가하여 비정상적인 수준의 인산염, 칼슘 및 기타 미네랄을 확인합니다. 독성 스크리닝은 잠재적 인 원인으로 중금속 중독을 확인하거나 배제하는 데 유용합니다. 신장 세뇨관의 변형, 막힘 또는 부상 여부를 판단하기 위해 초음파 검사도 종종 실시됩니다.

치료 결정은 증상의 심각성과 근본 원인에 따라 결정됩니다. 환자가 탈수 또는 중금속 중독의 징후를 보이는 경우 정맥 주사액 및 약물을 받기 위해 입원해야 할 수도 있습니다. 뼈의 강도를 높이고 소변에서 잃어버린 영양분의 혈액 공급을 촉진하는 약물을 이용할 수 있습니다. 의사는 또한 어린이와 성인 환자 모두에서 뼈와 근육 건강을 증진시키는 특정 영양 보충제, 음식 및 운동을 제안 할 수 있습니다. 의학적 치료에도 불구하고 상태가 개선되지 않으면 환자는 투석기에 배치되어 신장 이식이 예정되어있을 수 있습니다.