Fanconi 증후군이란 무엇입니까?

Fanconi 증후군은 신장에 의해 미네랄과 영양소가 처리되는 방식에 영향을 미치는 드문 신장 장애입니다. 신장의 근위 세뇨관은 일반적으로 아미노산, 인산염, 포도당 및 칼륨을 포함한 혈류로의 영양소 흡수를 촉진합니다. Fanconi 증후군의 경우, 이러한 화합물은 충분히 대사되지 않고 대신 소변으로 신체로부터 배출된다. 피로, 탈수 및 뼈가 얇아지는 등 여러 가지 증상과 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자는 신중하게 계획된식이 요법과 매일 약물 사용의 형태로 치료에 잘 반응하지만, 일부 사람들은 생명을 위협하는 합병증을 피하기 위해 신장 이식을 받아야합니다.

Fanconi 증후군에는 많은 잠재적 원인이 있습니다. 장애가 영아와 어린 아이들에게 영향을 미치는 경우, 일반적으로 유전 된 유전 적 이상으로 인한 것입니다. 모든 연령의 사람들은 근본적인 암이나 혈액 장애가있는 경우 질병을 앓을 수 있습니다.다발성 골수종 또는 아밀로이드증과 같은 혈액 단백질 생성. 특정 화학 요법 약물 및 HIV 약물도 신장 손상 및 팬코니 증후군의 발병과 관련이 있습니다. 또한, 중금속 중독은 일부 환자에서 즉시 치료를받지 않으면 신장 기능 장애로 이어질 수 있습니다.

영아에서 팬코니 증후군의

증상에는 종종 번성, 과민성, 만성 피로 및 식욕 불량이 포함됩니다. 뼈 성장에 중요한 인산염 및 기타 미네랄이 부족하면 다리와 팔의 기형, 약점 및 근육 톤이 거의 없거나 전혀 없을 수 있습니다. 질병을 앓고있는 성인은 뼈가 얇고 부서지기 때문에 골절에 스트레스가 발생하기 쉽습니다. 과도한 배뇨는 모든 연령대에서 중요한 발견이며 탈수와 관련된 추가 신체 증상을 유발할 수 있습니다.

의사는 환자의 역사를 신중하게 검토하여 팬코니 증후군 진단 a일련의 테스트를 수행합니다. 혈액 및 소변 샘플은 병원 실험실에서 평가하여 비정상적인 수준의 인산염, 칼슘 및 기타 미네랄을 확인합니다. 독성 스크리닝은 중금속 중독을 잠재적 원인으로 확인하거나 배제하는 데 유용합니다. 초음파는 종종 신장 세관이 변형, 차단 또는 부상인지를 결정하기 위해 종종 취해집니다.

치료 결정은 증상의 심각성과 근본 원인에 근거하여 이루어집니다. 탈수 또는 중금속 중독의 징후를 보이면 정맥 액 및 약물을 받기 위해 환자는 입원해야 할 수도 있습니다. 뼈 강도를 높이고 소변에서 잃어버린 영양소의 혈액 공급을 향상시키기위한 약물이 있습니다. 의사는 또한 어린이와 성인 환자 모두에서 뼈와 근육 건강을 촉진하는 특정 영양 보충제, 음식 및 운동을 제안 할 수도 있습니다. 의료 서비스에도 불구하고 상태가 개선되지 않으면 환자는 투석기에 배치되어 예약 될 수 있습니다.신장 이식.