¿Qué es la deficiencia de glutatión?
La deficiencia de glutatión, también conocida como deficiencia de glutatión sintetasa, es un trastorno que impide que el cuerpo produzca glutatión, una molécula compuesta de tres aminoácidos y que es esencial para mantener la función normal del sistema inmunitario del cuerpo. El glutatión previene el daño celular al destruir las moléculas dañinas o inestables producidas durante el proceso de energía. También ayuda a construir ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas y desempeña un papel crucial en el procesamiento de medicamentos y carcinógenos que podrían ingresar al cuerpo. La deficiencia causada principalmente por una mutación o serie de mutaciones en el gen glutatión sintetasa. La afección puede ser hereditaria, pero los trastornos metabólicos como la diabetes y diversas afecciones congénitas también pueden causar una deficiencia.
La deficiencia de glutatión ocurre en tres etapas: leve, moderada y severa. Algunos síntomas iniciales de deficiencia de glutatión (vómitos, diarrea, anemia y dolor abdominal) son los mismos que los de otras enfermedades, como la esclerosis múltiple o la deficiencia de vitamina B12. Cuando ocurre la deficiencia de glutatión, se acumula un compuesto llamado 5-oxoprolina en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo. Esta condición se conoce como 5-oxprolinuria. Otros síntomas incluyen anemia hemolítica causada por la destrucción de los glóbulos rojos y la acidosis metabólica como resultado de una acumulación de ácido láctico en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo. Los síntomas moderados de deficiencia de glutatión son los mismos síntomas leves, pero se consideran más graves porque ocurren poco después del nacimiento.
Los síntomas graves de la deficiencia de glutatión son trastornos neurológicos como el retraso psicomotor, que se caracteriza por un retraso generalizado de la respuesta física, el movimiento y el habla. También pueden ocurrir convulsiones, pérdida de coordinación y deterioro intelectual. Otro síntoma menos común son las infecciones bacterianas recurrentes en algunos casos graves.
La deficiencia de glutatión se trata principalmente mediante la administración de dosis de una mezcla de citrato de sodio y ácido cítrico para corregir la acidosis metabólica y las vitaminas antioxidantes E y C. Esto podría ser suficiente para restaurar los niveles de glutatión, dependiendo de qué tan temprano se diagnostique la deficiencia. El ácido alfa lipoico y la n-acetilcisteína (NAC) también se han utilizado en el tratamiento de la deficiencia. El ácido alfa lipoico es un antioxidante que se considera más efectivo que las vitaminas E y C. Se cree que el NAC aumenta los niveles bajos de glutatión y cisteína en los leucocitos de los pacientes.
Aunque es un trastorno poco frecuente, la deficiencia de glutatión es una afección crónica que pone en peligro la vida. Por lo general, se requiere un seguimiento periódico y periódico con un especialista en metabolismo después del tratamiento. Los pacientes con un caso leve o moderado generalmente pueden vivir con la afección bajo la supervisión de un médico. El pronóstico para pacientes con deficiencia severa es menos optimista. Incluso con tratamiento, los pacientes aún pueden quedar gravemente retrasados mentales y / o experimentar convulsiones y deterioro neurológico.