¿Qué es la deficiencia de glutatión?
La deficiencia de glutatión, también conocida como deficiencia de glutatión sintetasa, es un trastorno que evita que el cuerpo produzca glutatión, una molécula que se compone de tres aminoácidos y que es esencial para mantener la función normal del sistema inmunitario del cuerpo. El glutatión previene el daño celular al destruir moléculas dañinas o inestables producidas durante el proceso de energía. También ayuda a construir ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas y juega un papel crucial en el procesamiento de medicamentos y carcinógenos que podrían ingresar al cuerpo. La deficiencia causada principalmente por una mutación o serie de mutaciones en el gen de la glutatión sintetasa. La condición puede ser heredidad, pero los trastornos metabólicos como la diabetes y varias afecciones congénitas también pueden causar una deficiencia.
La deficiencia de glutatión ocurre en tres etapas: leve, moderada y severa. Algunos síntomas iniciales de la deficiencia de glutatión (vómitos, diarrea, anemia y dolor abdominal) son los mismos que TManguera de otras enfermedades, como la esclerosis múltiple o la deficiencia de vitamina B12. Cuando se produce la deficiencia de glutatión, un compuesto llamado 5-oxoprolina se acumula en la sangre, la orina y el líquido espinal. Esta condición se conoce como 5-oxprolinuria. Otros síntomas incluyen anemia hemolítica causada por la destrucción de los glóbulos rojos y la acidosis metabólica resultante de una acumulación de ácido láctico en la sangre, la orina y el líquido espinal. Los síntomas moderados de deficiencia de glutatión son los mismos síntomas leves, pero se consideran más graves porque ocurren poco después del nacimiento.
Síntomas graves de deficiencia de glutatión son trastornos neurológicos como el retraso psicomotor, que se caracteriza por un retraso generalizado de la respuesta física, el movimiento y el habla. También pueden ocurrir convulsiones, pérdida de coordinación y deterioro intelectual. Otro síntoma menos común son las infecciones bacterianas recurrentes en algunoscasos severos.
La deficiencia de glutatión se trata principalmente mediante la administración de dosis de una mezcla de citrato de sodio y ácido cítrico para corregir la acidosis metabólica y las vitaminas antioxidantes E y C. Esto podría ser suficiente para restaurar los niveles de glutatión, dependiendo de cómo se diagnostica la deficiencia temprana. El ácido alfa-lipoico y la N-acetilcisteína (NAC) también se han utilizado en el tratamiento de la deficiencia. El ácido alfa-lipoico es un antioxidante que se considera más efectivo que las vitaminas E y C. Se cree que NAC aumenta los bajos niveles de glutatión y cisteína en los leucocitos de los pacientes.
Aunque es un trastorno raro, la deficiencia de glutatión es una condición crónica que mide la vida. El seguimiento periódico regular con un especialista metabólico generalmente se requiere después del tratamiento. Los pacientes con un caso leve o moderado generalmente pueden vivir con la afección bajo la supervisión de un médico. El pronóstico para pacientes con deficiencia severa es menos optimista. Incluso con tratamiento, PALos tiempos aún pueden quedarse con retraso mental severamente y/o experimentar convulsiones y deterioro neurológico.