Qu'est-ce que la carence en glutathion?
La carence en glutathion, également appelée carence en glutathion synthétase, empêche le corps de produire du glutathion, une molécule composée de trois acides aminés, essentielle au maintien du fonctionnement normal du système immunitaire. Le glutathion prévient les dommages aux cellules en détruisant les molécules nocives ou instables produites au cours du processus énergétique. Il contribue également à la formation d'acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines et joue un rôle crucial dans le traitement des médicaments et des carcinogènes susceptibles de pénétrer dans l'organisme. La déficience est principalement causée par une mutation ou une série de mutations du gène de la glutathion synthétase. La maladie peut être héréditaire, mais des troubles métaboliques tels que le diabète et diverses affections congénitales peuvent également provoquer une carence.
La carence en glutathion se produit en trois étapes: légère, modérée et sévère. Certains symptômes initiaux d'une carence en glutathion - vomissements, diarrhée, anémie et douleurs abdominales - sont identiques à ceux d'autres maladies, telles que la sclérose en plaques ou la carence en vitamine B12. Lorsqu'un déficit en glutathion survient, un composé appelé 5-oxoproline s'accumule dans le sang, l'urine et le liquide céphalo-rachidien. Cette condition est connue sous le nom de 5-oxprolinurie. L'anémie hémolytique est également causée par la destruction des globules rouges et l'acidose métabolique résultant d'une accumulation d'acide lactique dans le sang, les urines et le liquide céphalo-rachidien. Les symptômes modérés de carence en glutathion sont les mêmes symptômes bénins, mais ils sont considérés comme plus graves car ils surviennent peu de temps après la naissance.
Les symptômes graves de la carence en glutathion sont des troubles neurologiques tels que le retard psychomoteur, caractérisé par un retard généralisé de la réponse physique, du mouvement et de la parole. Des convulsions, une perte de coordination et une déficience intellectuelle peuvent également survenir. Les infections bactériennes récurrentes dans certains cas graves sont un autre symptôme moins fréquent.
La carence en glutathion est traitée principalement en administrant des doses d'un mélange de citrate de sodium et d'acide citrique pour corriger l'acidose métabolique et les vitamines antioxydantes E et C. Cela pourrait suffire à rétablir les niveaux de glutathion, en fonction de la rapidité du diagnostic de la carence. L'acide alpha-lipoïque et la n-acétylcystéine (NAC) ont également été utilisés dans le traitement de la carence. L'acide alpha-lipoïque est un antioxydant considéré comme étant plus efficace que les vitamines E et C. On pense que le NAC augmente les faibles taux de glutathion et de cystéine dans les leucocytes des patients.
Bien qu’il s’agisse d’un trouble rare, la carence en glutathion est une maladie chronique menaçant le pronostic vital. Un suivi régulier et périodique avec un spécialiste du métabolisme est généralement nécessaire après le traitement. Les patients présentant un cas léger ou modéré peuvent généralement vivre avec cette condition sous la supervision d'un médecin. Le pronostic pour les patients présentant un déficit sévère est moins optimiste. Même avec un traitement, les patients pourraient toujours être atteints d'un retard mental grave et / ou avoir des convulsions et une détérioration neurologique.