Wat is glutathiontekort?
Glutathion-deficiëntie, ook bekend als glutathione-synthetase-deficiëntie, is een aandoening die voorkomt dat het lichaam glutathione produceert, een molecuul dat bestaat uit drie aminozuren en dat essentieel is voor het handhaven van de normale functie van het immuunsysteem van het lichaam. Glutathion voorkomt celbeschadiging door schadelijke of instabiele moleculen te vernietigen die tijdens het energieproces worden geproduceerd. Het helpt ook bij het opbouwen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en eiwit en speelt een cruciale rol bij het verwerken van medicijnen en carcinogenen die het lichaam kunnen binnendringen. De deficiëntie voornamelijk veroorzaakt door een mutatie of reeks mutaties in het glutathione-synthetasegen. De aandoening kan erfelijkheid zijn, maar metabole stoornissen zoals diabetes en verschillende aangeboren aandoeningen kunnen ook een tekort veroorzaken.
Glutathion-tekort komt in drie fasen voor: mild, matig en ernstig. Sommige eerste symptomen van glutathiontekort - braken, diarree, bloedarmoede en buikpijn - zijn dezelfde als die van andere ziekten, zoals multiple sclerose of vitamine B12-tekort. Wanneer glutathiontekort optreedt, bouwt een stof genaamd 5-oxoproline zich op in het bloed, urine en ruggenmergvocht. Deze aandoening staat bekend als 5-oxprolinurie. Andere symptomen zijn hemolytische anemie veroorzaakt door de vernietiging van rode bloedcellen en metabole acidose als gevolg van een ophoping van melkzuur in het bloed, urine en ruggenmergvocht. Matige glutathion-deficiëntiesymptomen zijn dezelfde milde symptomen, maar worden als ernstiger beschouwd omdat ze kort na de geboorte optreden.
Ernstige symptomen van glutathiontekort zijn neurologische aandoeningen zoals psychomotorische retardatie, die wordt gekenmerkt door een algemene vertraging van fysieke respons, beweging en spraak. Epileptische aanvallen, verlies van coördinatie en verstandelijke beperking kunnen ook voorkomen. Een ander minder vaak voorkomend symptoom is terugkerende bacteriële infecties in sommige ernstige gevallen.
Glutathion-deficiëntie wordt voornamelijk behandeld door het toedienen van doseringen van een natriumcitraat en citroenzuurmengsel om metabole acidose en antioxidantvitaminen E en C te corrigeren. Dit kan voldoende zijn om de glutathione-waarden te herstellen, afhankelijk van hoe vroeg de deficiëntie wordt gediagnosticeerd. Alfa-liponzuur en n-acetylcysteïne (NAC) zijn ook gebruikt bij de behandeling van het tekort. Alfa-liponzuur is een antioxidant die als effectiever wordt beschouwd dan vitamine E en C. Er wordt aangenomen dat NAC de lage glutathion- en cysteïneniveaus in de leukocyten van patiënten verhoogt.
Hoewel het een zeldzame aandoening is, is glutathiontekort een chronische, levensbedreigende aandoening. Regelmatige, periodieke follow-up met een metabolische specialist is meestal vereist na de behandeling. Patiënten met een mild of matig geval kunnen meestal leven met de aandoening onder toezicht van een arts. De prognose voor patiënten met een ernstig tekort is minder optimistisch. Zelfs met de behandeling kunnen patiënten nog steeds ernstig geestelijk gehandicapt worden achtergelaten en / of epileptische aanvallen en neurologische achteruitgang ervaren.