Co je nedostatek glutathionu?

Glutathionový nedostatek, také známý jako glutathion syntetáza, je porucha, která zabraňuje tělu produkovat glutathion, molekulu, která je tvořena třemi aminokyselinami a která je nezbytná při zachování normální funkce imunitního systému těla. Glutathion zabraňuje poškození buněk zničením škodlivých nebo nestabilních molekul produkovaných během energetického procesu. Pomáhá také při stavbě kyseliny deoxyribonukleové (DNA) a proteinu a hraje klíčovou roli při zpracování léků a karcinogenů, které by mohly vstoupit do těla. Nedostatek způsobený především mutací nebo řadou mutací v genu glutathion syntetázy. Stav může být dědičnost, ale metabolické poruchy, jako je diabetes a různé vrozené podmínky, mohou také způsobit nedostatek.

nedostatek glutathionu se vyskytuje ve třech fázích: mírný, střední a závažný. Některé počáteční příznaky nedostatku glutathionu - zvracení, průjem, anémie a bolest břicha - jsou stejné jako tHadice jiných onemocnění, jako je roztroušená skleróza nebo nedostatek vitaminu B12. Když dojde k nedostatku glutathionu, v krvi, moči a míchy se hromadí sloučenina zvaná 5-oxoprolin. Tato podmínka se nazývá 5-oxprolinurie. Mezi další příznaky patří hemolytická anémie způsobená destrukcí červených krvinek a metabolická acidóza vyplývající z nahromadění kyseliny mléčné v krvi, moči a míchy. Mírné příznaky nedostatku glutathionu jsou stejné mírné příznaky, ale jsou považovány za vážnější, protože se vyskytují krátce po narození.

Těžkými příznaky nedostatku glutathionu jsou neurologické poruchy, jako je psychomotorická retardace, která je charakterizována zobecněným zpožděním fyzické reakce, pohybu a řeči. Může se také vyskytnout záchvaty, ztráta koordinace a intelektuální poškození. Další méně běžný příznak je opakující se bakteriální infekce v některýchzávažné případy.

Nedostatek glutathionu se ošetřuje především podáváním dávkování směsi sodíku a kyseliny citronové, aby se korigovaly metabolickou acidózu a antioxidační vitamíny E a C. To by mohlo stačit k obnovení hladin glutathionu, v závislosti na tom, jak brzy je diagnostikován nedostatek. Při léčbě nedostatku se také použila kyselina alfa-lipoová a N-acetylcystein (NAC). Kyselina alfa-lipoová je antioxidant považovaný za účinnější než vitamíny E a C. Předpokládá se, že NAC zvyšuje nízké hladiny glutathionu a cysteinu v leukocytech u pacientů.

Ačkoli se jedná o vzácnou poruchu, nedostatek glutathionu je chronický, život ohrožující stav. Po léčbě je obvykle nutné pravidelné, periodické sledování s metabolickým specialistou. Pacienti s mírným nebo mírným případem mohou obvykle žít se stavem pod dohledem lékaře. Prognóza pro pacienty se závažným nedostatkem je méně optimistická. I s léčbou, PATients může být stále ponechán vážně mentálně retardovaný a/nebo zažívat záchvaty a neurologické zhoršení.