Co je to nedostatek glutathionu?

Deficit glutathionu, také známý jako deficit glutathionsyntetázy, je porucha, která zabraňuje tělu produkovat glutathion, molekulu, která je tvořena třemi aminokyselinami a která je nezbytná pro udržení normální funkce imunitního systému těla. Glutathion zabraňuje poškození buněk ničením škodlivých nebo nestabilních molekul produkovaných během energetického procesu. Pomáhá také při tvorbě kyseliny deoxyribonukleové (DNA) a bílkovin a hraje klíčovou roli při zpracování léků a karcinogenů, které by se mohly dostat do těla. Deficit je primárně způsoben mutací nebo řadou mutací v genu pro glutathion syntetázu. Podmínkou může být dědičnost, ale metabolické poruchy, jako je diabetes a různé vrozené stavy, mohou také způsobit nedostatek.

Deficit glutathionu se vyskytuje ve třech fázích: mírný, střední a závažný. Některé počáteční příznaky nedostatku glutathionu - zvracení, průjem, anémie a bolest břicha - jsou stejné jako u jiných nemocí, jako je roztroušená skleróza nebo nedostatek vitaminu B12. Když dojde k nedostatku glutathionu, sloučenina zvaná 5-oxoprolin se hromadí v krvi, moči a míše. Tento stav je známý jako 5-oxprolinurie. Mezi další příznaky patří hemolytická anémie způsobená destrukcí červených krvinek a metabolická acidóza v důsledku nahromadění kyseliny mléčné v krvi, moči a míše. Mírné příznaky nedostatku glutathionu jsou stejné mírné příznaky, ale jsou považovány za závažnější, protože se vyskytují krátce po narození.

Závažnými příznaky nedostatku glutathionu jsou neurologické poruchy, jako je psychomotorická retardace, která se vyznačuje generalizovaným zpožděním fyzické reakce, pohybu a řeči. Mohou také nastat záchvaty, ztráta koordinace a poškození intelektu. Dalším méně častým příznakem je opakující se bakteriální infekce v některých závažných případech.

Nedostatek glutathionu je léčen primárně podáváním dávek citranu sodného a kyseliny citronové ke korekci metabolické acidózy a antioxidačních vitamínů E a C. To může stačit k obnovení hladin glutathionu v závislosti na tom, jak brzy je nedostatek diagnostikován. K léčbě nedostatku se také používá kyselina alfa-lipoová a n-acetylcystein (NAC). Kyselina alfa-lipoová je antioxidant považovaný za účinnější než vitamíny E a C. Předpokládá se, že NAC zvyšuje leukocyty pacientů v nízkých hladinách glutathionu a cysteinu.

Přestože se jedná o vzácnou poruchu, nedostatek glutathionu je chronický stav ohrožující život. Po léčbě se obvykle vyžaduje pravidelné, pravidelné sledování s metabolickým specialistou. Pacienti s mírným nebo středně závažným případem obvykle mohou žít se stavem pod dohledem lékaře. Prognóza u pacientů se závažným nedostatkem je méně optimistická. I při léčbě mohou být pacienti stále těžce mentálně retardováni a / nebo mohou mít záchvaty a neurologické zhoršení.