Vad är glutathionbrist?

Glutation-brist, även känd som glutation-syntetas-brist, är en störning som förhindrar kroppen från att producera glutation, en molekyl som består av tre aminosyror och som är avgörande för att upprätthålla den normala funktionen i kroppens immunsystem. Glutation förhindrar cellskador genom att förstöra skadliga eller instabila molekyler som produceras under energiprocessen. Det hjälper också till att bygga deoxiribonukleinsyra (DNA) och protein och spelar en avgörande roll vid behandling av mediciner och cancerframkallande ämnen som kan komma in i kroppen. Bristen orsakas främst av en mutation eller serie mutationer i glutation-syntetasgenen. Tillståndet kan vara ärftlighet, men metabola störningar som diabetes och olika medfödda tillstånd kan också orsaka brist.

Glutathionbrist uppstår i tre steg: mild, måttlig och svår. Vissa initiala symtom på glutathionbrist - kräkningar, diarré, anemi och buksmärta - är samma som för andra sjukdomar, såsom multipel skleros eller vitamin B12-brist. När glutationbrist uppstår, bygger en förening som kallas 5-oxoprolin upp i blodet, urinen och ryggraden. Detta tillstånd kallas 5-oxprolinuria. Andra symptom inkluderar hemolytisk anemi orsakad av förstörelse av röda blodkroppar och metabolisk acidos till följd av en uppbyggnad av mjölksyra i blodet, urinen och ryggraden. Måttliga glutationsbristsymtom är samma milda symtom men anses vara allvarligare eftersom de uppstår kort efter födseln.

Allvarliga symtom på glutationbrist är neurologiska störningar såsom psykomotorisk retardering, som kännetecknas av en generaliserad försening av fysisk respons, rörelse och tal. Kramper, förlust av koordination och intellektuell funktionsnedsättning kan också förekomma. Ett annat mindre vanligt symptom är återkommande bakterieinfektioner i vissa allvarliga fall.

Glutathionbrist behandlas främst genom att administrera doser av en natriumcitrat- och citronsyrablandning för att korrigera metabolisk acidos och antioxidant-vitamin E och C. Detta kan vara tillräckligt för att återställa glutathionnivåerna, beroende på hur tidigt bristen diagnostiseras. Alfa-lipoinsyra och n-acetylcystein (NAC) har också använts vid behandlingen av bristen. Alpha-lipoic acid är en antioxidant som anses vara effektivare än vitamin E och C. Det tros att NAC ökar låga glutation- och cysteinnivåer i leukocyterna hos patienter.

Även om det är en sällsynt störning, är glutationbrist ett kroniskt, livshotande tillstånd. Regelbunden, regelbunden uppföljning med en metabolismspecialist krävs vanligtvis efter behandlingen. Patienter med ett milt eller måttligt fall kan vanligtvis leva med tillståndet under övervakning av en läkare. Prognosen för patienter med svår brist är mindre optimistisk. Även vid behandling kan patienter fortfarande lämnas allvarligt psykiskt retarderade och / eller få anfall och neurologisk försämring.