글루타티온 결핍이란 무엇입니까?

글루타티온 신테 타제 결핍으로도 알려진 글루타티온 결핍은 신체가 3 개의 아미노산으로 구성된 분자 글루타티온을 생성하는 것을 막는 장애이며 면역 체계의 정상적인 기능을 유지하는 데 필수적입니다. 글루타티온은 에너지 과정에서 생성되는 유해하거나 불안정한 분자를 파괴하여 세포 손상을 방지합니다. 또한 데 옥시 리보 핵산 (DNA)과 단백질의 생성을 돕고 몸에 들어갈 수있는 약물과 발암 물질을 처리하는 데 중요한 역할을합니다. 결함은 주로 글루타티온 신테 타제 유전자의 돌연변이 또는 일련의 돌연변이에 의해 야기된다. 이 상태는 유전 일 수 있지만 당뇨병 및 다양한 선천성 상태와 같은 대사 장애도 결핍을 유발할 수 있습니다.

글루타티온 결핍은 경증, 중등 및 중증의 세 단계로 발생합니다. 구토, 설사, 빈혈 및 복통과 같은 글루타치온 결핍의 초기 증상은 다발성 경화증 또는 비타민 B12 결핍과 같은 다른 질병의 증상과 동일합니다. 글루타티온 결핍이 발생하면 혈액, 소변 및 척추 액에 5- 옥소 프롤린이라는 화합물이 축적됩니다. 이 상태를 5-oxprolinuria라고합니다. 다른 증상으로는 적혈구의 파괴로 인한 용혈성 빈혈과 혈액, 소변 및 척추 액에 젖산이 축적되어 대사성 산증이 있습니다. 중성 글루타티온 결핍 증상은 경증 증상과 동일하지만 출생 직후에 발생하기 때문에 더 심각한 것으로 간주됩니다.

글루타티온 결핍의 심각한 증상은 정신 운동 지체와 같은 신경계 장애로, 신체 반응, 운동 및 언어의 일반적인 지연이 특징입니다. 발작, 조정 상실 및 지적 장애도 발생할 수 있습니다. 덜 흔한 또 다른 증상은 일부 심한 경우 세균 감염이 반복되는 것입니다.

글루타티온 결핍은 주로 신진 대사 산증 및 항산화 비타민 E 및 C를 교정하기 위해 구연산 나트륨 및 구연산 혼합물의 복용량을 투여함으로써 치료됩니다. 이것은 결핍 진단의 조기 정도에 따라 글루타티온 수준을 회복하기에 충분할 수 있습니다. 알파-리포산 및 n- 아세틸 시스테인 (NAC)도 결핍 치료에 사용되었다. 알파-리포산은 비타민 E 및 C보다 더 효과적인 것으로 여겨지는 항산화 제이다. NAC는 환자의 백혈구에서 낮은 글루타티온 및 시스테인 수준을 증가시키는 것으로 여겨진다.

드문 질환이지만 글루타치온 결핍은 만성적이고 생명을 위협하는 상태입니다. 치료 후 대사 전문가와 정기적으로 정기적 인 후속 조치가 필요합니다. 경증 또는 중등도의 환자는 일반적으로 의사의 감독하에 상태와 함께 살 수 있습니다. 중증 결핍 환자의 예후는 덜 낙관적입니다. 치료를 받더라도 환자는 여전히 심하게 지체되거나 발작 및 신경 학적 악화를 경험할 수 있습니다.