Was ist Glutathion-Mangel?

Glutathion-Mangel, auch bekannt als Glutathion-Synthetase-Mangel, ist eine Störung, die den Körper daran hindert, Glutathion zu produzieren, ein Molekül, das aus drei Aminosäuren besteht und für die Aufrechterhaltung der normalen Funktion des körpereigenen Immunsystems unerlässlich ist. Glutathion beugt Zellschäden vor, indem es schädliche oder instabile Moleküle zerstört, die während des Energieprozesses entstehen. Es hilft auch beim Aufbau von Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Protein und spielt eine entscheidende Rolle bei der Verarbeitung von Medikamenten und Karzinogenen, die in den Körper gelangen können. Der Mangel wird hauptsächlich durch eine Mutation oder eine Reihe von Mutationen im Glutathionsynthetase-Gen verursacht. Der Zustand kann Vererbung sein, aber auch Stoffwechselstörungen wie Diabetes und verschiedene angeborene Zustände können einen Mangel verursachen.

Glutathionmangel tritt in drei Stadien auf: leicht, mittelschwer und schwer. Einige der ersten Symptome eines Glutathionmangels - Erbrechen, Durchfall, Anämie und Bauchschmerzen - sind die gleichen wie bei anderen Krankheiten wie Multiple Sklerose oder Vitamin B12-Mangel. Wenn ein Glutathionmangel auftritt, baut sich eine Verbindung namens 5-Oxoprolin im Blut, im Urin und in der Rückenmarksflüssigkeit auf. Dieser Zustand ist als 5-Oxprolinurie bekannt. Andere Symptome sind eine hämolytische Anämie, die durch die Zerstörung roter Blutkörperchen und eine metabolische Azidose verursacht wird, die durch die Ansammlung von Milchsäure im Blut, im Urin und in der Rückenmarksflüssigkeit verursacht wird. Moderate Glutathionmangelsymptome sind die gleichen milden Symptome, werden jedoch als schwerwiegender angesehen, da sie kurz nach der Geburt auftreten.

Schwerwiegende Symptome eines Glutathionmangels sind neurologische Störungen wie eine psychomotorische Retardierung, die durch eine allgemeine Verzögerung der körperlichen Reaktion, Bewegung und Sprache gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Koordinationsverlust und geistige Beeinträchtigung können ebenfalls auftreten. Ein weiteres selteneres Symptom sind in einigen schweren Fällen wiederkehrende bakterielle Infektionen.

Glutathionmangel wird hauptsächlich durch die Verabreichung von Dosierungen einer Mischung aus Natriumcitrat und Zitronensäure behandelt, um die metabolische Azidose und die antioxidativen Vitamine E und C zu korrigieren. Dies kann ausreichen, um die Glutathionspiegel wiederherzustellen, abhängig davon, wie früh der Mangel diagnostiziert wird. Alpha-Liponsäure und n-Acetylcystein (NAC) wurden ebenfalls zur Behandlung des Mangels verwendet. Alpha-Liponsäure ist ein Antioxidans, das als wirksamer als die Vitamine E und C angesehen wird. Es wird angenommen, dass NAC niedrige Glutathion- und Cysteinspiegel in den Leukozyten von Patienten erhöht.

Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist Glutathionmangel eine chronische, lebensbedrohliche Erkrankung. Nach der Behandlung ist in der Regel eine regelmäßige Nachsorge durch einen Stoffwechselfachmann erforderlich. Patienten mit leichter oder mittelschwerer Erkrankung können in der Regel unter ärztlicher Aufsicht mit der Erkrankung leben. Die Prognose für Patienten mit schwerem Mangel ist weniger optimistisch. Selbst mit der Behandlung können die Patienten noch stark geistig behindert sein und / oder Anfälle und neurologische Beeinträchtigungen erleiden.