Hvad er glutathionmangel?

glutathionmangel, også kendt som glutathion -syntetase -mangel, er en lidelse, der forhindrer kroppen i at producere glutathion, et molekyle, der består af tre aminosyrer, og som er vigtig for at opretholde den normale funktion af kroppens immunsystem. Glutathione forhindrer celleskade ved at ødelægge skadelige eller ustabile molekyler produceret under energiprocessen. Det hjælper også med at bygge deoxyribonukleinsyre (DNA) og protein og spiller en afgørende rolle i behandling af medicin og kræftfremkaldende stoffer, der kan komme ind i kroppen. Manglen primært forårsaget af en mutation eller en række mutationer i glutathion -syntetasegenet. Tilstanden kan være arvelighed, men metaboliske lidelser som diabetes og forskellige medfødte tilstande kan også forårsage en mangel.

glutathionmangel forekommer i tre trin: mild, moderat og svær. Nogle indledende symptomer på glutathionmangel - opkast, diarré, anæmi og mavesmerter - er de samme som tSlange af andre sygdomme, såsom multipel sklerose eller vitamin B12 -mangel. Når glutathionmangel forekommer, opbygges en forbindelse kaldet 5-oxoprolin op i blod, urin og rygmarvsvæske. Denne tilstand er kendt som 5-oxprolinuria. Andre symptomer inkluderer hæmolytisk anæmi forårsaget af ødelæggelse af røde blodlegemer og metabolisk acidose som følge af en ophobning af mælkesyre i blod, urin og rygmarvsvæske. Moderat glutathionmangel symptomer er de samme milde symptomer, men betragtes som mere alvorlige, fordi de forekommer kort efter fødslen.

Alvorlige symptomer på glutathionmangel er neurologiske lidelser, såsom psykomotorisk retardering, som er kendetegnet ved en generaliseret forsinkelse af fysisk respons, bevægelse og tale. Anfald, tab af koordinering og intellektuel svækkelse kan også forekomme. Et andet mindre almindeligt symptom er tilbagevendende bakterieinfektioner i nogleAlvorlige tilfælde.

Glutathionmangel behandles primært ved indgivelse af doseringer af et natriumcitrat- og citronsyreblanding for at korrigere metabolisk acidose og antioxidant vitaminer E og C. Dette kan være nok til at gendanne glutathionniveauer, afhængigt af hvor tidligt manglen diagnosticeres. Alfa-lipoinsyre og N-acetylcystein (NAC) er også blevet anvendt til behandling af manglen. Alfa-lipoinsyre er en antioxidant, der betragtes som mere effektiv end vitaminer E, og C. Det antages, at NAC øger lav glutathion- og cysteinniveauer i leukocytterne hos patienter.

Selvom det er en sjælden lidelse, er glutathionmangel en kronisk, livstruende tilstand. Regelmæssig, periodisk opfølgning med en metabolisk specialist kræves normalt efter behandling. Patienter med en mild eller moderat sag kan normalt leve med tilstanden under opsyn af en læge. Prognosen for patienter med alvorlig mangel er mindre optimistisk. Selv med behandling, PATients kan stadig overlades alvorligt mentalt forsinket og/eller opleve anfald og neurologisk forringelse.