Hvad er glutathionmangel?

Glutathionmangel, også kendt som glutathione synthetase deficiency, er en lidelse, der forhindrer kroppen i at producere glutathione, et molekyle, der består af tre aminosyrer, og som er essentielt for at bevare den normale funktion af kroppens immunsystem. Glutathione forhindrer celleskader ved at ødelægge skadelige eller ustabile molekyler produceret under energiprocessen. Det hjælper også med at opbygge deoxyribonukleinsyre (DNA) og protein og spiller en afgørende rolle i behandlingen af ​​medicin og kræftfremkaldende stoffer, der kan komme ind i kroppen. Manglen forårsaget primært af en mutation eller række af mutationer i glutathion-syntetasegenet. Tilstanden kan være arvelighed, men metabolske forstyrrelser såsom diabetes og forskellige medfødte tilstande kan også forårsage en mangel.

Glutathionmangel forekommer i tre stadier: mild, moderat og svær. Nogle indledende symptomer på glutathionmangel - opkast, diarré, anæmi og mavesmerter - er de samme som for andre sygdomme, såsom multipel sklerose eller vitamin B12-mangel. Når glutathionmangel opstår, opbygges en forbindelse kaldet 5-oxoprolin i blodet, urinen og rygmarven. Denne tilstand er kendt som 5-oxprolinuria. Andre symptomer inkluderer hæmolytisk anæmi forårsaget af ødelæggelse af røde blodlegemer og metabolisk acidose som følge af en ophopning af mælkesyre i blodet, urinen og rygmarvæsken. Moderat symptomer på glutathionmangel er de samme milde symptomer, men betragtes som mere alvorlige, fordi de forekommer kort efter fødslen.

Alvorlige symptomer på glutathionmangel er neurologiske lidelser såsom psykomotorisk retardering, der er kendetegnet ved en generel forsinkelse af fysisk respons, bevægelse og tale. Krampeanfald, tab af koordinering og intellektuel svækkelse kan også forekomme. Et andet mindre almindeligt symptom er gentagne bakterieinfektioner i nogle alvorlige tilfælde.

Glutathionmangel behandles primært ved indgivelse af doser af en natriumcitrat- og citronsyreblanding for at korrigere metabolisk acidose og antioxidant vitaminer E og C. Dette kan være nok til at gendanne glutathionniveauer, afhængigt af hvor tidligt manglen diagnosticeres. Alfa-liponsyre og n-acetylcystein (NAC) er også blevet anvendt til behandling af manglen. Alfa-liponsyre er en antioxidant, der anses for at være mere effektiv end vitamin E og C. Det antages, at NAC øger lave glutathion- og cysteinniveauer i leukocytterne hos patienter.

Selvom det er en sjælden lidelse, er glutathionmangel en kronisk, livstruende tilstand. Regelmæssig, periodisk opfølgning med en stofskifte specialist kræves normalt efter behandlingen. Patienter med et mildt eller moderat tilfælde kan normalt leve med en tilstand under opsyn af en læge. Prognosen for patienter med svær mangel er mindre optimistisk. Selv med behandling kan patienter stadig være meget psykisk utviklingshæmmede og / eller opleve anfald og neurologisk forringelse.