Co to jest niedobór glutationu?
Niedobór glutationu, znany również jako niedobór syntetazy glutationowej, jest zaburzeniem, które uniemożliwia organizmowi wytwarzanie glutationu, cząsteczki złożonej z trzech aminokwasów i niezbędnej do utrzymania normalnej funkcji układu odpornościowego organizmu. Glutation zapobiega uszkodzeniom komórek poprzez niszczenie szkodliwych lub niestabilnych cząsteczek wytwarzanych podczas procesu energetycznego. Pomaga również w budowie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i białka oraz odgrywa kluczową rolę w przetwarzaniu leków i czynników rakotwórczych, które mogą dostać się do organizmu. Niedobór spowodowany głównie przez mutację lub serię mutacji w genie syntetazy glutationowej. Stanem może być dziedziczność, ale zaburzenia metaboliczne, takie jak cukrzyca i różne choroby wrodzone, również mogą powodować niedobór.
Niedobór glutationu występuje w trzech etapach: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim. Niektóre początkowe objawy niedoboru glutationu - wymioty, biegunka, niedokrwistość i ból brzucha - są takie same jak w przypadku innych chorób, takich jak stwardnienie rozsiane lub niedobór witaminy B12. Kiedy pojawia się niedobór glutationu, związek zwany 5-oksoproliną gromadzi się we krwi, moczu i płynie rdzeniowym. Ten stan jest znany jako 5-oksprolinuria. Inne objawy obejmują niedokrwistość hemolityczną spowodowaną zniszczeniem czerwonych krwinek i kwasicą metaboliczną wynikającą z nagromadzenia kwasu mlekowego we krwi, moczu i płynie rdzeniowym. Objawy umiarkowanego niedoboru glutationu są tymi samymi łagodnymi objawami, ale są uważane za poważniejsze, ponieważ pojawiają się wkrótce po urodzeniu.
Poważnymi objawami niedoboru glutationu są zaburzenia neurologiczne, takie jak opóźnienie psychoruchowe, które charakteryzuje się uogólnionym opóźnieniem reakcji fizycznej, ruchu i mowy. Mogą również wystąpić drgawki, utrata koordynacji i upośledzenie umysłowe. Innym mniej powszechnym objawem są nawracające infekcje bakteryjne w niektórych ciężkich przypadkach.
Niedobór glutationu leczy się przede wszystkim przez podawanie dawek cytrynianu sodu i mieszaniny kwasu cytrynowego w celu skorygowania kwasicy metabolicznej i przeciwutleniających witamin E i C. Może to wystarczyć do przywrócenia poziomów glutationu, w zależności od tego, jak wcześnie zdiagnozowano niedobór. Kwas alfa-liponowy i n-acetylocysteina (NAC) również były stosowane w leczeniu niedoboru. Kwas alfa-liponowy jest przeciwutleniaczem uważanym za bardziej skuteczny niż witaminy E i C. Uważa się, że NAC zwiększa niski poziom glutationu i cysteiny w leukocytach pacjentów.
Chociaż jest to rzadkie zaburzenie, niedobór glutationu jest przewlekłym, zagrażającym życiu stanem. Po leczeniu zwykle wymagana jest regularna, okresowa kontrola u specjalisty metabolicznego. Pacjenci z łagodnym lub umiarkowanym przypadkiem zwykle mogą żyć z tą chorobą pod nadzorem lekarza. Prognozy dla pacjentów z ciężkim niedoborem są mniej optymistyczne. Nawet podczas leczenia pacjenci mogą zostać poważnie upośledzeni umysłowo i / lub mogą wystąpić drgawki i pogorszenie neurologiczne.