O que é deficiência de glutationa?

A deficiência de glutationa, também conhecida como deficiência de glutationa sintetase, é um distúrbio que impede o corpo de produzir glutationa, uma molécula composta por três aminoácidos e que é essencial para manter a função normal do sistema imunológico do corpo. A glutationa evita danos às células destruindo moléculas prejudiciais ou instáveis ​​produzidas durante o processo de energia. Também ajuda na construção de ácido desoxirribonucleico (DNA) e na proteína e desempenha um papel crucial no processamento de medicamentos e agentes cancerígenos que podem entrar no corpo. A deficiência causada principalmente por uma mutação ou série de mutações no gene da glutationa sintetase. A condição pode ser a hereditariedade, mas distúrbios metabólicos, como diabetes e várias condições congênitas, também podem causar uma deficiência.

A deficiência de glutationa ocorre em três estágios: leve, moderada e grave. Alguns sintomas iniciais de deficiência de glutationa - vômito, diarréia, anemia e dor abdominal - são os mesmos que tmangueira de outras doenças, como esclerose múltipla ou deficiência de vitamina B12. Quando a deficiência de glutationa ocorre, um composto chamado 5-oxoprolina se acumula no sangue, urina e líquido espinhal. Esta condição é conhecida como 5-oxprolinúria. Outros sintomas incluem anemia hemolítica causada pela destruição de glóbulos vermelhos e acidose metabólica resultante de um acúmulo de ácido lático no sangue, urina e líquido espinhal. Os sintomas moderados de deficiência de glutationa são os mesmos sintomas leves, mas são considerados mais graves porque ocorrem logo após o nascimento.

sintomas graves da deficiência de glutationa são distúrbios neurológicos, como o retardo psicomotor, caracterizado por um atraso generalizado de resposta física, movimento e fala. Também podem ocorrer convulsões, perda de coordenação e comprometimento intelectual. Outro sintoma menos comum é infecções bacterianas recorrentes em algunscasos graves.

A deficiência de glutationa é tratada principalmente pela administração de doses de uma mistura de citrato de sódio e ácido cítrico para corrigir a acidose metabólica e as vitaminas E antioxidantes E e C. Isso pode ser suficiente para restaurar os níveis de glutationa, dependendo da queda da deficiência. O ácido alfa-lipóico e N-acetilcisteína (NAC) também foram utilizados no tratamento da deficiência. O ácido alfa-lipóico é um antioxidante considerado mais eficaz que as vitaminas E e C. Acredita-se que o NAC aumente os níveis baixos de glutationa e cisteína nos leucócitos dos pacientes.

Embora seja um distúrbio raro, a deficiência de glutationa é uma condição crônica e com risco de vida. O acompanhamento regular e periódico com um especialista metabólico geralmente é necessário após o tratamento. Pacientes com um caso leve ou moderado geralmente podem viver com a condição sob a supervisão de um médico. O prognóstico para pacientes com deficiência grave é menos otimista. Mesmo com tratamento, PAOs pacientes ainda podem ser deixados severamente retardados mentalmente e/ou experimentam convulsões e deterioração neurológica.