O que é deficiência de glutationa?
A deficiência de glutationa, também conhecida como deficiência de glutationa sintetase, é um distúrbio que impede o corpo de produzir glutationa, uma molécula composta por três aminoácidos e essencial para manter a função normal do sistema imunológico do corpo. A glutationa evita danos às células, destruindo moléculas nocivas ou instáveis produzidas durante o processo energético. Também ajuda na construção de ácido desoxirribonucléico (DNA) e proteínas e desempenha um papel crucial no processamento de medicamentos e substâncias cancerígenas que podem entrar no corpo. A deficiência causada principalmente por uma mutação ou série de mutações no gene da glutationa sintetase. A condição pode ser hereditária, mas distúrbios metabólicos, como diabetes e várias condições congênitas, também podem causar uma deficiência.
A deficiência de glutationa ocorre em três estágios: leve, moderado e grave. Alguns sintomas iniciais da deficiência de glutationa - vômito, diarréia, anemia e dor abdominal - são os mesmos de outras doenças, como esclerose múltipla ou deficiência de vitamina B12. Quando ocorre uma deficiência de glutationa, um composto chamado 5-oxoprolina se acumula no sangue, na urina e no líquido espinhal. Essa condição é conhecida como 5-oxprolinúria. Outros sintomas incluem anemia hemolítica causada pela destruição de glóbulos vermelhos e acidose metabólica resultante de um acúmulo de ácido lático no sangue, urina e líquido espinhal. Sintomas moderados de deficiência de glutationa são os mesmos sintomas leves, mas são considerados mais graves porque ocorrem logo após o nascimento.
Os sintomas graves da deficiência de glutationa são distúrbios neurológicos, como retardo psicomotor, caracterizado por um atraso generalizado da resposta física, movimento e fala. Convulsões, perda de coordenação e comprometimento intelectual também podem ocorrer. Outro sintoma menos comum é infecções bacterianas recorrentes em alguns casos graves.
A deficiência de glutationa é tratada principalmente pela administração de doses de uma mistura de citrato de sódio e ácido cítrico para corrigir acidose metabólica e vitaminas antioxidantes E e C. Isso pode ser suficiente para restaurar os níveis de glutationa, dependendo de quanto tempo a deficiência é diagnosticada. O ácido alfa-lipóico e a n-acetilcisteína (NAC) também têm sido utilizados no tratamento da deficiência. O ácido alfa-lipóico é um antioxidante considerado mais eficaz que as vitaminas E e C. Acredita-se que o NAC aumente os baixos níveis de glutationa e cisteína nos leucócitos dos pacientes.
Embora seja um distúrbio raro, a deficiência de glutationa é uma condição crônica e com risco de vida. O acompanhamento regular e periódico com um especialista metabólico geralmente é necessário após o tratamento. Pacientes com um caso leve ou moderado geralmente podem conviver com a doença sob a supervisão de um médico. O prognóstico para pacientes com deficiência grave é menos otimista. Mesmo com o tratamento, os pacientes ainda podem sofrer graves retardo mental e / ou sofrer convulsões e deterioração neurológica.