¿Qué es el síndrome de Gorlin?
El síndrome de
Gorlin, que también se conoce por el nombre Síndrome de Nevus de células basales , es una condición que afecta la piel y potencialmente muchas otras partes del cuerpo. Se caracteriza por la facilidad con la que el cuerpo forma cánceres de piel de células basales, generalmente mucho antes en la vida y con más frecuencia que otras personas experimentan. Existen muchos otros síntomas potenciales de esta afección, y requiere un seguimiento cuidadoso con los dermatólogos y otros médicos, como los oncólogos, para prevenir complicaciones graves o tratar complicaciones antes de convertirse en mortal. La enfermedad a menudo se hereda, pero a veces ocurrirá espontáneamente a través de la mutación genética durante la formación fetal.
La causa principal de los síntomas del síndrome de Gorlin es el mal funcionamiento del gen PTCH-1. Una versión de trabajo adecuadamente de este gen ayuda a funcionar normalmente el crecimiento celular. Cuando este gen no funciona, el crecimiento celular puede ocurrir demasiado rápido, lo que resulta en un desarrollo anormal del carcino de células basalesMAS u otros quistes y cánceres. En la mayoría de los casos, las personas con esta enfermedad heredan directamente de un padre que la tiene, de modo que las personas con la afección tienen un 50% de posibilidades de pasar la enfermedad a cada uno de sus hijos. En casos más raros, el gen PTCH-1 está dañado sin esta herencia directa de un padre, y debe tenerse en cuenta que no importa cómo surja la enfermedad, se considera muy rara.
Además del desarrollo de carcinomas de células basales que pueden comenzar durante la pubertad, el síndrome de Gorlin tiene otros síntomas, pero estos varían en expresión en cada individuo. Algunas personas desarrollan tumores en la mandíbula, que a menudo son benignos. Se pueden desarrollar otros tumores en el cerebro, el corazón u ovarios, aunque no siempre. Algunas personas pueden desarrollar síntomas secundarios a los crecimientos anormales que incluyen convulsiones, ceguera o daño al ritmo o audición cardíaco. La condición también puede caracterizarse por SlighLas diferencias de apariencia T, y las personas con síndrome de Gorlin pueden tener narices más amplias y frente más prominentes, o cabezas más grandes en general, y la columna curva también puede estar presente o resultado de los crecimientos en la columna vertebral.
Tratar el síndrome de Gorlin varía en cuanto al individuo. Cuando se diagnostica esta afección, se les dice a las personas que eviten la exposición al sol y otras formas de exposición a la radiación como de los rayos X. Los dermatólogos evalúan la piel con frecuencia para los cánceres de piel de células basales y los eliminan temprano antes de que tengan tiempo de propagarse. Luego, los médicos también observan a los pacientes cualquier síntoma posible que indique tumores que se propagan en otras partes del cuerpo. Esta vigilancia puede hacer mucho para mantener la condición bajo control, y muchas personas con este síndrome pueden tener expectativas de vida razonables y vidas relativamente normales si su condición se sigue con cuidado.
Lamentablemente, no todas las personas con esta condición pueden vivir una vida completamente normal o lograr una expectativa de vida completa. El grado de normalidadY puede estar influenciado por la gravedad de la condición, que no siempre es controlable. Por esta razón, los investigadores médicos y aquellos que han sido diagnosticados con el síndrome de Gorlin buscan soluciones médicas curativas que se desarrollan en el futuro.