Che cos'è la sindrome di Gorlin?
La sindrome di Gorlin, conosciuta anche con il nome di sindrome del nevo a cellule basali , è una condizione che colpisce la pelle e potenzialmente molte altre parti del corpo. È caratterizzato dalla facilità con cui il corpo forma i tumori della pelle delle cellule basali, di solito molto prima nella vita e con più frequenza di quanto sperimentano le altre persone. Esistono molti altri potenziali sintomi di questa condizione e richiede un attento follow-up con dermatologi e altri medici, come gli oncologi, per prevenire gravi complicazioni o per trattare le complicazioni prima di diventare potenzialmente letali. La malattia è spesso ereditata, ma a volte si verifica spontaneamente attraverso una mutazione genetica durante la formazione del feto.
La causa principale dei sintomi della sindrome di Gorlin è il malfunzionamento del gene PTCH-1. Una versione correttamente funzionante di questo gene aiuta la crescita cellulare a funzionare normalmente. Quando questo gene non funziona, la crescita cellulare può verificarsi troppo rapidamente, causando uno sviluppo anormale di carcinomi a cellule basali o altre cisti e tumori. Nella maggior parte dei casi, le persone con questa malattia ereditano direttamente da un genitore che ne è affetto, in modo che le persone con questa condizione abbiano il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei loro figli. In casi più rari, il gene PTCH-1 è danneggiato senza questa eredità diretta da parte di un genitore e va notato che, indipendentemente da come si manifesti la malattia, è considerato molto raro.
Oltre allo sviluppo di carcinomi a cellule basali che possono iniziare durante la pubertà, la sindrome di Gorlin presenta altri sintomi, ma questi variano nell'espressione in ciascun individuo. Alcune persone sviluppano tumori nella mascella, che sono spesso benigni. Altri tumori possono svilupparsi nel cervello, nel cuore o nelle ovaie, anche se non sempre. Alcune persone possono sviluppare sintomi secondari a escrescenze anomale tra cui convulsioni, cecità o danni al ritmo cardiaco o all'udito. La condizione può anche essere caratterizzata da lievi differenze di aspetto e le persone con sindrome di Gorlin possono avere nasi più ampi e fronte più prominente, o teste più grandi in generale, e la colonna vertebrale curva può anche essere presente o derivare da escrescenze nella colonna vertebrale.
Il trattamento della sindrome di Gorlin varia in base all'individuo. Quando viene diagnosticata questa condizione, alle persone viene detto di evitare l'esposizione al sole e altre forme di esposizione alle radiazioni a partire dai raggi X. I dermatologi valutano frequentemente la pelle per i tumori della pelle delle cellule basali e li rimuovono presto prima che abbiano il tempo di diffondersi. I medici controllano quindi i pazienti per eventuali sintomi che indicano che i tumori si diffondono in altre parti del corpo. Questa vigilanza può fare molto per tenere sotto controllo la condizione e molte persone con questa sindrome possono avere ragionevoli aspettative di vita e vite relativamente normali se la loro condizione viene seguita attentamente.
Purtroppo, non tutte le persone con questa condizione riescono a vivere una vita completamente normale o raggiungere la piena aspettativa di vita. Il grado di normalità può essere influenzato dalla gravità della condizione, che non è sempre controllabile. Per questo motivo, i ricercatori medici e coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome di Gorlin cercano soluzioni mediche curative che saranno sviluppate in futuro.