ゴーリン症候群とは何ですか？

Gorlin症候群は、基底細胞ネバス症候群という名前でも知られており、皮膚や潜在的に他の多くの部分に影響を与える状態です。 これは、体が基底細胞の皮膚がんを形成する容易さを特徴としています。通常、他の人が経験するよりもはるかに早く、より多くの頻度で特徴です。 この状態には他にも多くの潜在的な症状があり、皮膚科医や腫瘍医などの他の医師との慎重な追跡調査が必要です。 この疾患は最も頻繁に遺伝されますが、胎児形成中の遺伝的変異を通じて自発的に発生することもあります。

ゴーリン症候群の症状の主な原因は、PTCH-1遺伝子の誤動作です。 この遺伝子の適切に機能するバージョンは、細胞の成長が正常に機能するのに役立ちます。 この遺伝子が機能しない場合、細胞の成長が速すぎて発生し、基礎細胞カルチーノの異常な発達をもたらす可能性がありますMASまたは他の嚢胞および癌。 ほとんどの場合、この病気の人はそれを持っている親から直接継承しているため、この状態の人はそれぞれの子供に病気を渡す可能性が50％あります。 より希少な例では、PTCH-1遺伝子は親からのこの直接的な継承なしに損傷を受けており、病気がどのように発生しても、それは非常にまれであると考えられていることに注意する必要があります。

思春期中に始まる可能性のある基底細胞癌の発症に加えて、ゴルリン症候群には他の症状がありますが、これらは各個人で発現が異なります。 一部の人々は、顎に腫瘍を発症しますが、これはほとんどが良性です。 他の腫瘍は、常にではありませんが、脳、心臓、または卵巣に発生する可能性があります。一部の人々は、発作、失明、または心臓のリズムや聴覚の損傷などの異常な成長に続発する症状を発症する場合があります。この状態は、Slighによって特徴付けられることもありますt外観の違い、およびゴーリン症候群の人は、より広い鼻とより顕著な額、または一般的に大きな頭を持っている可能性があり、湾曲した脊椎も症状を抱くか、脊椎の成長に起因する可能性があります。

Gorlin症候群の治療は、個人によって異なります。 この状態が診断されると、人々はX線からの日焼けや他の形態の放射線曝露を避けるように言われます。 皮膚科医は、皮膚を頻繁に評価し、基底細胞の皮膚癌について頻繁に評価し、拡散する前に早期に除去します。 その後、医師は、腫瘍が体内の他の場所に広がっていることを示す可能性のある症状について患者を監視します。 この警戒は状態を制御するために多くのことをすることができ、この症候群の多くの人々は、慎重に従うと、合理的な平均余命と比較的普通の生活を送ることができます。

悲しいことに、この状態のすべての人が完全に普通の生活を送ったり、完全な平均余命を達成したりするわけではありません。 普通の程度Yは、状態がどれほど深刻であるかによって影響を受ける可能性がありますが、これは常に制御可能ではありません。 このため、医学研究者とゴーリン症候群と診断された人は、将来開発されている治療的医療ソリューションに注目しています。