ゴーリン症候群とは？

基底細胞母斑症候群とも呼ばれるゴーリン症候群は、皮膚および潜在的に身体の他の多くの部分に影響を及ぼす状態です。 体が基底細胞皮膚癌を形成しやすいという特徴があり、通常は人生のずっと早い段階で、他の人が経験するよりも頻繁に発生します。 この状態には他にも多くの潜在的な症状があり、重篤な合併症を予防したり、生命にかかわる前に合併症を治療したりするために、皮膚科医や腫瘍医などの他の医師による注意深いフォローアップが必要です。 この病気は最も頻繁に遺伝しますが、胎児形成中の遺伝的変異によって自然に発生することもあります。

ゴーリン症候群の症状の主な原因は、PTCH-1遺伝子の機能不全です。 この遺伝子の適切に機能するバージョンは、細胞の成長機能を正常に助けます。 この遺伝子が機能しない場合、細胞の成長が早すぎて、基底細胞癌やその他の嚢胞や癌の異常な発達を引き起こす可能性があります。 ほとんどの場合、この病気の人はそれを持っている親から直接受け継がれるため、病気の人はそれぞれの子供に病気を渡す可能性が50％あります。 まれに、PTCH-1遺伝子は親からのこの直接の遺伝なしに損傷を受けます。病気がどのように発生しても、非常にまれであると見なされることに注意してください。

思春期に始まる可能性のある基底細胞癌の発生に加えて、ゴーリン症候群には他の症状もありますが、これらの症状は個人によって異なります。 顎の腫瘍を発症する人もいますが、ほとんどの場合良性です。 常にではありませんが、脳、心臓、または卵巣に他の腫瘍が発生する場合があります。 一部の人々は、発作、失明、または心調律または聴覚障害を含む異常な成長に続発する症状を発症する場合があります。 症状は、わずかな外見の違いによって特徴付けられることもあり、ゴーリン症候群の人は、より広い鼻とより顕著な額、または一般的に大きな頭を持ち、湾曲した脊椎も存在するか、脊椎の成長に起因する可能性があります。

ゴーリン症候群の治療は個人によって異なります。 この状態が診断されると、人々は日光やX線などの他の放射線被曝を避けるように言われます。 皮膚科医は、基底細胞皮膚癌について皮膚を頻繁に評価し、広がる時間がある前にそれらを早期に除去します。 医師はまた、体内の他の場所に広がる腫瘍を示す可能性のある症状がないか患者を監視します。 この警戒は状態を制御し続けるために多くのことをすることができ、この症候群の多くの人々は、彼らの状態が注意深く追跡されている場合、合理的な平均余命と比較的正常な生活を送ることができます。

残念なことに、この状態のすべての人が完全に普通の生活を送ったり、完全な平均寿命を達成したりするわけではありません。 正常性の程度は、状態がどれほど深刻かによって影響される場合がありますが、常に制御できるとは限りません。 このため、医学研究者およびゴーリン症候群と診断された人々は、将来開発される治療薬の解決策を期待しています。