Vad är Gorlin syndrom?

Gorlin syndrom, som också är känt under namnet basalcell nevus syndrom , är ett tillstånd som påverkar huden och potentiellt många andra delar av kroppen. Det kännetecknas av hur lätt kroppen bildar bascellscancer, vanligtvis mycket tidigare i livet och med mer frekvens än andra människor upplever. Det finns många andra potentiella symtom på detta tillstånd, och det kräver noggrann uppföljning med hudläkare och andra läkare, som onkologer, för att förhindra allvarliga komplikationer eller för att behandla komplikationer innan de blir livshotande. Sjukdomen ärftas ofta, men ibland inträffar den spontant genom genetisk mutation under fostrets bildning.

Den främsta orsaken till symptomen på Gorlin syndrom är funktionsfel i PTCH-1-genen. En korrekt fungerande version av denna gen hjälper celltillväxt att fungera normalt. När denna gen inte fungerar kan celltillväxt inträffa för snabbt, vilket resulterar i onormal utveckling av basalcellkarcinom eller andra cyster och cancer. I de flesta fall ärver personer med denna sjukdom direkt från en förälder som har den, så att personer med tillståndet har 50% chans att överföra sjukdomen till vart och ett av sina barn. I sällsynta fall skadas PTCH-1-genen utan denna direkta arv från en förälder, och det bör noteras att oavsett hur sjukdomen uppstår anses den vara mycket sällsynt.

Förutom utvecklingen av basalcellskarcinom som kan börja under puberteten har Gorlin syndrom andra symtom, men dessa varierar i uttryck hos varje individ. Vissa människor utvecklar tumörer i käken, som oftast är godartade. Andra tumörer kan utvecklas i hjärnan, hjärtat eller äggstockarna, men inte alltid. Vissa människor kan utveckla symtom som är sekundära till onormala tillväxter inklusive anfall, blindhet eller hjärtrytm eller hörsel. Tillståndet kan också kännetecknas av små skillnader i utseende, och personer med Gorlin-syndrom kan ha bredare näsor och mer framträdande pannor, eller större huvuden i allmänhet, och krökt ryggrad kan också vara närvarande eller resultatet av tillväxter i ryggraden.

Behandlingen av Gorlin syndrom varierar med individ. När detta tillstånd diagnostiseras, berättas människor att undvika solexponering och andra former av strålningsexponering från röntgenstrålar. Dermatologer utvärderar huden ofta för bascellscancer och tar bort dem tidigt innan de har tid att sprida. Läkarna tittar sedan också på patienter för eventuella symtom som indikerar tumörer som sprider sig någon annanstans i kroppen. Denna vaksamhet kan göra mycket för att hålla tillståndet under kontroll, och många människor med detta syndrom kan ha rimliga livslängder och relativt normala liv om deras tillstånd följs noggrant.

Tyvärr får inte alla människor med detta tillstånd leva ett helt normalt liv eller uppnå full livslängd. Normalitetsgraden kan påverkas av hur allvarligt tillståndet är, vilket inte alltid är kontrollerbart. Av detta skäl ser medicinska forskare och de som har diagnostiserats med Gorlin syndrom till botande medicinska lösningar som utvecklas i framtiden.