Co to jest zespół Gorlina?
Zespół Gorlina, znany również pod nazwą syndromu komórek podstawnokomórkowych , jest stanem atakującym skórę i potencjalnie wiele innych części ciała. Charakteryzuje się łatwością, z jaką ciało tworzy raka podstawnokomórkowego skóry, zwykle znacznie wcześniej w życiu i częściej niż inne osoby. Istnieje wiele innych potencjalnych objawów tego schorzenia i wymaga starannej obserwacji z dermatologami i innymi lekarzami, takimi jak onkolodzy, aby zapobiec poważnym powikłaniom lub leczyć powikłania przed zagrażaniem życiu. Choroba jest najczęściej dziedziczona, ale czasami pojawi się spontanicznie przez mutację genetyczną podczas tworzenia płodu.
Główną przyczyną objawów zespołu Gorlina jest nieprawidłowe działanie genu PTCH-1. Prawidłowo działająca wersja tego genu pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu wzrostu komórek. Gdy ten gen nie działa, wzrost komórek może zachodzić zbyt szybko, co powoduje nieprawidłowy rozwój raka podstawnokomórkowego lub innych torbieli i nowotworów. W większości przypadków osoby z tą chorobą dziedziczą bezpośrednio od rodzica, który ją ma, dzięki czemu osoby z tą chorobą mają 50% szansy na przeniesienie choroby na każde z ich dzieci. W rzadszych przypadkach gen PTCH-1 ulega uszkodzeniu bez tego bezpośredniego dziedzictwa od rodzica i należy zauważyć, że bez względu na to, jak powstaje choroba, uważa się ją za bardzo rzadką.
Oprócz rozwoju raka podstawnokomórkowego, który może rozpocząć się w okresie dojrzewania, zespół Gorlina ma inne objawy, ale różnią się one ekspresją u każdego osobnika. Niektóre osoby rozwijają guzy w szczęce, które najczęściej są łagodne. Inne guzy mogą rozwijać się w mózgu, sercu lub jajnikach, choć nie zawsze. U niektórych osób mogą wystąpić objawy wtórne do nieprawidłowych narośli, w tym drgawki, ślepota lub uszkodzenie rytmu serca lub słuchu. Stan ten może również charakteryzować się niewielkimi różnicami w wyglądzie, a ludzie z zespołem Gorlina mogą mieć szersze nosy i bardziej wydatne czoła lub ogólnie większe głowy, a zakrzywiony kręgosłup może być również obecny lub wynikać ze wzrostu kręgosłupa.
Leczenie zespołu Gorlina różni się w zależności od osoby. Po zdiagnozowaniu tego stanu mówi się ludziom, aby unikali ekspozycji na słońce i innych form promieniowania od promieni rentgenowskich. Dermatolodzy często oceniają skórę pod kątem raka podstawnokomórkowego skóry i usuwają ją wcześnie, zanim zdążą się rozprzestrzenić. Następnie lekarze obserwują pacjentów pod kątem ewentualnych objawów wskazujących na rozprzestrzenianie się guzów w innym miejscu w ciele. Ta czujność może wiele zrobić, aby utrzymać stan pod kontrolą, a wiele osób z tym zespołem może mieć rozsądną oczekiwaną długość życia i stosunkowo normalne życie, jeśli ich stan będzie ściśle przestrzegany.
Niestety, nie wszyscy ludzie z tą chorobą mogą prowadzić całkowicie normalne życie lub osiągnąć pełną długość życia. Na stopień normalności może mieć wpływ stopień nasilenia choroby, który nie zawsze jest kontrolowany. Z tego powodu badacze medyczni i osoby, u których zdiagnozowano zespół Gorlina, poszukują leczniczych rozwiązań medycznych opracowywanych w przyszłości.