O que é a síndrome de Gorlin?

A síndrome de Gorlin, que também é conhecida pelo nome Síndrome de Nevus Basal Cell , é uma condição que afeta a pele e potencialmente muitas outras partes do corpo. É caracterizado pela facilidade com que o corpo forma câncer de pele das células basais, geralmente muito mais cedo na vida e com mais frequência do que outras pessoas experimentam. Existem muitos outros sintomas potenciais dessa condição e requer acompanhamento cuidadoso com dermatologistas e outros médicos, como oncologistas, para evitar complicações graves ou tratar complicações antes de se tornarem risco de vida. A doença é mais frequentemente herdada, mas às vezes ocorre espontaneamente através da mutação genética durante a formação fetal.

A principal causa dos sintomas da síndrome de Gorlin é o mau funcionamento do gene PTCH-1. Uma versão funcional desse gene ajuda a função de crescimento celular normalmente. Quando esse gene não funciona, o crescimento celular pode ocorrer muito rapidamente, resultando no desenvolvimento anormal de carcino de células basaisMAS ou outros cistos e cânceres. Na maioria dos casos, as pessoas com essa doença herdam diretamente de um pai que a possui, para que as pessoas com a condição tenham 50% de chance de transmitir a doença a cada um de seus filhos. Em casos mais raros, o gene PTCH-1 é danificado sem essa herança direta de um pai e deve-se notar que, por mais que a doença surja, ela é considerada muito rara.

Além do desenvolvimento de carcinomas celulares basais que podem começar durante a puberdade, a síndrome de Gorlin tem outros sintomas, mas eles variam em expressão em cada indivíduo. Algumas pessoas desenvolvem tumores na mandíbula, que geralmente são benignos. Outros tumores podem se desenvolver no cérebro, coração ou ovários, embora nem sempre. Algumas pessoas podem desenvolver sintomas secundários a crescimentos anormais, incluindo convulsões, cegueira ou danos ao ritmo cardíaco ou à audição. A condição também pode ser caracterizada por SLIGHT diferenças de aparência, e as pessoas com síndrome de Gorlin podem ter narizes mais amplos e testa mais proeminente, ou cabeças maiores em geral, e a coluna curva também pode estar presente ou resultar de crescimentos na coluna vertebral.

Tratar a síndrome de Gorlin varia quanto ao indivíduo. Quando essa condição é diagnosticada, as pessoas são instruídas a evitar a exposição ao sol e outras formas de exposição à radiação como por raios-X. Os dermatologistas avaliam a pele com frequência quanto aos cânceres da pele das células basais e os removem cedo antes que tenham tempo para se espalhar. Os médicos também assistem aos pacientes com possíveis sintomas que indiquem tumores que se espalham em outras partes do corpo. Essa vigilância pode fazer muito para manter a condição sob controle, e muitas pessoas com essa síndrome podem ter expectativas de vida razoáveis ​​e vidas relativamente normais se sua condição estiver sendo seguida com cuidado.

Infelizmente, nem todas as pessoas com essa condição vivem uma vida completamente normal ou alcançam a expectativa de vida completa. O grau de normality pode ser influenciado pela quão grave é a condição, o que nem sempre é controlável. Por esse motivo, pesquisadores médicos e aqueles que foram diagnosticados com a síndrome de Gorlin procuram soluções médicas curativas sendo desenvolvidas no futuro.