O que é a síndrome de Gorlin?
A síndrome de Gorlin, também conhecida pelo nome de síndrome do nevo de células basais , é uma condição que afeta a pele e potencialmente muitas outras partes do corpo. É caracterizada pela facilidade com que o corpo forma cancros da pele das células basais, geralmente muito mais cedo na vida e com mais frequência do que as outras pessoas experimentam. Existem muitos outros sintomas em potencial dessa condição e requer acompanhamento cuidadoso com dermatologistas e outros médicos, como oncologistas, para evitar complicações graves ou tratar complicações antes de se tornar uma ameaça à vida. A doença é geralmente herdada, mas às vezes ocorre espontaneamente por mutação genética durante a formação fetal.
A principal causa dos sintomas da síndrome de Gorlin é o mau funcionamento do gene PTCH-1. Uma versão adequada desse gene ajuda o crescimento celular a funcionar normalmente. Quando esse gene não funciona, o crescimento celular pode ocorrer muito rapidamente, resultando no desenvolvimento anormal de carcinomas basocelulares ou outros cistos e cânceres. Na maioria dos casos, as pessoas com esta doença herdam diretamente de um dos pais que a possui, para que as pessoas com a doença tenham 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. Em casos mais raros, o gene PTCH-1 é danificado sem essa herança direta dos pais, e deve-se notar que, não importa como a doença surja, é considerado muito raro.
Além do desenvolvimento de carcinomas basocelulares que podem começar durante a puberdade, a síndrome de Gorlin apresenta outros sintomas, mas estes variam em expressão em cada indivíduo. Algumas pessoas desenvolvem tumores na mandíbula, que geralmente são benignos. Outros tumores podem se desenvolver no cérebro, coração ou ovários, embora nem sempre. Algumas pessoas podem desenvolver sintomas secundários a crescimentos anormais, incluindo convulsões, cegueira ou danos ao ritmo cardíaco ou à audição. A condição também pode ser caracterizada por pequenas diferenças de aparência, e as pessoas com síndrome de Gorlin podem ter narizes mais largos e testas mais proeminentes, ou cabeças maiores em geral, e a coluna curvada também pode estar presente ou resultar de crescimentos na coluna.
O tratamento da síndrome de Gorlin varia conforme o indivíduo. Quando essa condição é diagnosticada, as pessoas são orientadas a evitar a exposição ao sol e outras formas de exposição à radiação a partir dos raios-x. Os dermatologistas avaliam a pele com frequência quanto a câncer de pele de células basais e os removem mais cedo antes que eles tenham tempo para se espalhar. Os médicos também observam os pacientes quanto a possíveis sintomas que indiquem tumores se espalhando por outras partes do corpo. Essa vigilância pode fazer muito para manter a condição sob controle, e muitas pessoas com essa síndrome podem ter expectativas de vida razoáveis e vidas relativamente normais, se sua condição estiver sendo seguida com cuidado.
Infelizmente, nem todas as pessoas com essa condição conseguem viver uma vida completamente normal ou alcançar uma expectativa de vida plena. O grau de normalidade pode ser influenciado pela gravidade da condição, que nem sempre é controlável. Por esse motivo, pesquisadores médicos e aqueles que foram diagnosticados com a síndrome de Gorlin procuram soluções médicas curativas que estão sendo desenvolvidas no futuro.