Hva er Gorlin syndrom?

Gorlin syndrom, som også er kjent under navnet basal cell nevus syndrom , er en tilstand som påvirker huden og potensielt mange andre deler av kroppen. Det er preget av hvor enkelt kroppen danner hudcancer i basalceller, vanligvis mye tidligere i livet og med mer frekvens enn andre mennesker opplever. Det er mange andre potensielle symptomer på denne tilstanden, og det krever nøye oppfølging med hudleger og andre leger, som onkologer, for å forhindre alvorlige komplikasjoner eller for å behandle komplikasjoner før de blir livstruende. Sykdommen er ofte arvet, men noen ganger vil den oppstå spontant gjennom genetisk mutasjon under fosterdannelse.

Den viktigste årsaken til symptomene på Gorlin syndrom er funksjonsfeil i PTCH-1 genet. En riktig fungerende versjon av dette genet hjelper cellevekst til å fungere normalt. Når dette genet ikke fungerer, kan cellevekst forekomme for raskt, noe som resulterer i unormal utvikling av basalcellekarsinomer eller andre cyster og kreftformer. I de fleste tilfeller arver personer med denne sykdommen direkte fra en forelder som har den, slik at personer med tilstanden har 50% sjanse for å overføre sykdommen til hvert av barna deres. I sjeldnere tilfeller er PTCH-1-genet skadet uten denne direkte arv fra en forelder, og det skal bemerkes at uansett hvordan sykdommen oppstår, regnes det som veldig sjelden.

I tillegg til utvikling av basalcellekarsinomer som kan begynne i puberteten, har Gorlin syndrom andre symptomer, men disse varierer i uttrykk hos hvert individ. Noen mennesker utvikler svulster i kjeven, som oftest er godartede. Andre svulster kan utvikle seg i hjernen, hjertet eller eggstokkene, men ikke alltid. Noen mennesker kan utvikle symptomer sekundært til unormal vekst, inkludert anfall, blindhet eller skade på hjerterytmen eller hørselen. Tilstanden kan også være preget av lette utseendeforskjeller, og personer med Gorlin syndrom kan ha bredere nese og mer fremtredende panne, eller større hoder generelt, og buet ryggrad kan også være til stede eller følge av vekst i ryggraden.

Behandlingen av Gorlin syndrom varierer med individet. Når denne tilstanden er diagnostisert, blir folk bedt om å unngå soleksponering og andre former for stråleeksponering fra røntgenstråler. Dermatologer evaluerer huden ofte for kreft i basalceller og fjerner dem tidlig før de har tid til å spre seg. Legene overvåker også pasienter for mulige symptomer som indikerer svulster som sprer seg andre steder i kroppen. Denne årvåkenheten kan gjøre mye for å holde tilstanden under kontroll, og mange mennesker med dette syndromet kan ha rimelige forventede levealder og relativt normale liv hvis tilstanden deres blir fulgt nøye.

Dessverre får ikke alle mennesker med denne tilstanden et helt normalt liv eller oppnå full forventet levealder. Graden av normalitet kan påvirkes av hvor alvorlig tilstanden er, som ikke alltid er kontrollerbar. Av denne grunn ser medisinske forskere og de som har blitt diagnostisert med Gorlin syndrom til helbredende medisinske løsninger som blir utviklet i fremtiden.