Qu'est-ce que le syndrome de Gorlin?
Le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de syndrome de naevus baso-cellulaire , affecte la peau et potentiellement de nombreuses autres parties du corps. Il se caractérise par la facilité avec laquelle le corps forme des cancers de la peau basocellulaire, généralement beaucoup plus tôt dans la vie et avec une fréquence plus élevée que celle que connaissent d'autres personnes. Il existe de nombreux autres symptômes potentiels de cette maladie, qui nécessite un suivi attentif de la part de dermatologues et de médecins, tels que les oncologues, pour prévenir les complications graves ou pour traiter des complications avant de menacer le pronostic vital. La maladie est le plus souvent héréditaire, mais parfois, elle survient spontanément par mutation génétique au cours de la formation du fœtus.
La cause principale des symptômes du syndrome de Gorlin est un dysfonctionnement du gène PTCH-1. Une version de ce gène fonctionnant correctement aide la croissance cellulaire à fonctionner normalement. Lorsque ce gène ne fonctionne pas, la croissance cellulaire peut se produire trop rapidement, entraînant un développement anormal de carcinomes basocellulaires ou d'autres kystes et cancers. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de cette maladie héritent directement d'un parent qui en est atteint, de sorte que les personnes atteintes de cette maladie ont 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants. Dans des cas plus rares, le gène PTCH-1 est endommagé sans cet héritage direct d'un parent et il convient de noter que peu importe la façon dont la maladie survient, elle est considérée comme très rare.
Outre le développement de carcinomes basocellulaires pouvant survenir à la puberté, le syndrome de Gorlin présente d'autres symptômes, mais leur expression varie selon les individus. Certaines personnes développent des tumeurs à la mâchoire, le plus souvent bénignes. D'autres tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, le cœur ou les ovaires, mais pas toujours. Certaines personnes peuvent développer des symptômes consécutifs à des excroissances anormales, notamment des convulsions, la cécité, des lésions du rythme cardiaque ou de l’ouïe. La condition peut également être caractérisée par de légères différences d'apparence, et les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent avoir un nez plus large et un front plus proéminent, ou une tête plus grosse en général, et une colonne vertébrale courbée peut également être présente ou résulter de la croissance de la colonne vertébrale.
Le traitement du syndrome de Gorlin varie selon les individus. Lorsque cette condition est diagnostiquée, il est demandé aux personnes d'éviter l'exposition au soleil et aux autres formes d'exposition aux radiations, telles que les rayons X. Les dermatologues évaluent fréquemment la peau pour les cancers de la peau basocellulaire et les retirent tôt, avant qu’ils n’aient le temps de se propager. Ensuite, les médecins surveillent également les patients pour détecter d'éventuels symptômes indiquant la propagation de tumeurs ailleurs dans le corps. Cette vigilance peut faire beaucoup pour garder la maladie sous contrôle et beaucoup de personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir une espérance de vie raisonnable et une vie relativement normale si leur maladie est suivie de près.
Malheureusement, toutes les personnes atteintes de cette maladie ne mènent pas une vie tout à fait normale ou une espérance de vie complète. Le degré de normalité peut être influencé par la gravité de la maladie, ce qui n'est pas toujours contrôlable. Pour cette raison, les chercheurs en médecine et ceux chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Gorlin se tournent vers des solutions médicales curatives mises au point à l'avenir.