Co je Gorlinův syndrom?
Gorlinův syndrom, který je také známý pod názvem syndrom bazálních buněk nevus , je stav ovlivňující kůži a potenciálně mnoho dalších částí těla. Je charakterizována snadností, s jakou tělo vytváří rakovinu bazálních buněk kůže, obvykle mnohem dříve v životě as větší frekvencí, jakou zažívají ostatní lidé. Existuje mnoho dalších potenciálních příznaků tohoto stavu a vyžaduje pečlivé sledování s dermatology a jinými lékaři, jako jsou onkologové, aby se předešlo závažným komplikacím nebo aby se tyto komplikace léčily dříve, než se stanou život ohrožujícími. Toto onemocnění se nejčastěji dědí, ale někdy se vyskytne spontánně prostřednictvím genetické mutace během formování plodu.
Hlavní příčinou symptomů Gorlinova syndromu je nesprávná funkce genu PTCH-1. Správně fungující verze tohoto genu pomáhá normálnímu fungování buněčného růstu. Pokud tento gen nefunguje, růst buněk může nastat příliš rychle, což má za následek abnormální vývoj bazálních buněčných karcinomů nebo jiných cyst a rakovin. Ve většině případů lidé s touto nemocí zdědí přímo od rodiče, který ji má, takže lidé s tímto onemocněním mají 50% šanci na přenos nemoci na každé ze svých dětí. V ojedinělých případech je gen PTCH-1 poškozen bez tohoto přímého dědictví od rodiče, a je třeba poznamenat, že bez ohledu na to, jak nemoc vzniká, je považován za velmi vzácný.
Kromě vývoje bazocelulárních karcinomů, které se mohou začít během puberty, má Gorlinův syndrom i další symptomy, které se však liší v expresi u každého jednotlivce. U některých lidí se vyvinou nádory v čelisti, které jsou nejčastěji benigní. V nádoru mozku, srdce nebo vaječníků se mohou vyvinout další nádory, i když ne vždy. U některých lidí se mohou objevit příznaky sekundární k abnormálnímu růstu, včetně záchvatů, slepoty nebo poškození srdečního rytmu nebo sluchu. Tento stav může být také charakterizován malými rozdíly ve vzhledu a lidé s Gorlinovým syndromem mohou mít širší nosy a výraznější čela nebo obecně větší hlavy a zakřivená páteř může být také přítomna nebo může být výsledkem růstu páteře.
Léčba Gorlinova syndromu se liší podle jednotlivce. Když je tento stav diagnostikován, je řečeno, aby se lidé vyhýbali slunečnímu záření a jiným formám radiační expozice od rentgenového záření. Dermatologové často hodnotí kůži na rakovinu bazálních buněk a odstraňují je brzy, než budou mít čas se rozšířit. Lékaři pak také sledují pacienty na možné příznaky, které naznačují, že se nádory šíří kdekoli v těle. Tato bdělost může udělat hodně pro udržení stavu pod kontrolou a mnoho lidí s tímto syndromem může mít přiměřenou délku života a relativně normální životy, pokud je jejich stav pečlivě sledován.
Je smutné, že ne všichni lidé s touto podmínkou žijí zcela normálním životem nebo dosáhnou plné délky života. Stupeň normality může být ovlivněn závažností stavu, který není vždy kontrolovatelný. Z tohoto důvodu se výzkumní pracovníci ve zdravotnictví a ti, kterým byla diagnostikována Gorlinova syndromu, zabývají léčebnými lékařskými řešeními, která se budou vyvíjet v budoucnu.