Wat is het Gorlin-syndroom?
Gorlinsyndroom, ook bekend onder de naam basaalcel nevus syndroom , is een aandoening die de huid en mogelijk vele andere delen van het lichaam aantast. Het wordt gekenmerkt door het gemak waarmee het lichaam basale celhuidkankers vormt, meestal veel eerder in het leven en met meer frequentie dan andere mensen ervaren. Er zijn veel andere mogelijke symptomen van deze aandoening en het vereist een zorgvuldige follow-up met dermatologen en andere artsen, zoals oncologen, om ernstige complicaties te voorkomen of om complicaties te behandelen voordat ze levensbedreigend worden. De ziekte wordt meestal geërfd, maar soms treedt deze spontaan op door genetische mutatie tijdens de foetale vorming.
De belangrijkste oorzaak van de symptomen van het Gorlin-syndroom is het slecht functioneren van het PTCH-1-gen. Een goed werkende versie van dit gen helpt de celgroei normaal te laten werken. Wanneer dit gen niet werkt, kan celgroei te snel plaatsvinden, wat resulteert in een abnormale ontwikkeling van basale celcarcinomen of andere cysten en kankers. In de meeste gevallen erven mensen met deze ziekte rechtstreeks van een ouder die deze heeft, zodat mensen met de aandoening 50% kans hebben om de ziekte op elk van hun kinderen door te geven. In zeldzamere gevallen wordt het PTCH-1-gen beschadigd zonder deze directe overerving van een ouder, en moet worden opgemerkt dat het, hoe de ziekte ook ontstaat, als zeer zeldzaam wordt beschouwd.
Naast de ontwikkeling van basale celcarcinomen die tijdens de puberteit kunnen beginnen, heeft het Gorlin-syndroom andere symptomen, maar deze variëren in expressie bij elk individu. Sommige mensen ontwikkelen tumoren in de kaak, die meestal goedaardig zijn. Andere tumoren kunnen zich ontwikkelen in de hersenen, het hart of de eierstokken, hoewel niet altijd. Sommige mensen kunnen symptomen ontwikkelen die het gevolg zijn van abnormale gezwellen, waaronder epileptische aanvallen, blindheid of schade aan het hartritme of het gehoor. De aandoening kan ook worden gekenmerkt door kleine verschillen in uiterlijk, en mensen met het Gorlin-syndroom kunnen bredere neuzen en meer prominente voorhoofden hebben, of grotere hoofden in het algemeen, en gebogen wervelkolom kan ook aanwezig zijn of het gevolg zijn van gezwellen in de wervelkolom.
Het behandelen van het Gorlin-syndroom varieert van persoon tot persoon. Wanneer deze aandoening wordt gediagnosticeerd, wordt mensen verteld om blootstelling aan de zon en andere vormen van blootstelling aan straling te vermijden vanaf röntgenstralen. Dermatologen evalueren de huid regelmatig op huidkanker in de basale cellen en verwijderen deze vroeg voordat ze tijd hebben om zich te verspreiden. Artsen kijken dan ook naar patiënten voor mogelijke symptomen die wijzen op tumoren die zich elders in het lichaam verspreiden. Deze waakzaamheid kan veel doen om de aandoening onder controle te houden, en veel mensen met dit syndroom kunnen een redelijke levensverwachting en een relatief normaal leven hebben als hun aandoening zorgvuldig wordt gevolgd.
Helaas kunnen niet alle mensen met deze aandoening een volledig normaal leven leiden of een volledige levensverwachting bereiken. De mate van normaliteit kan worden beïnvloed door hoe ernstig de aandoening is, die niet altijd beheersbaar is. Om deze reden kijken medische onderzoekers en degenen die zijn gediagnosticeerd met het Gorlin-syndroom naar curatieve medische oplossingen die in de toekomst worden ontwikkeld.