Gorlin 증후군이란 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군 이라고도 알려진 Gorlin 증후군은 피부와 신체의 다른 많은 부분에 영향을 미치는 상태입니다. 그것은 신체가 기저 세포 피부암을 형성하는 용이함을 특징으로하며, 일반적으로 다른 사람들이 경험하는 것보다 빈도가 훨씬 높고 수명이 훨씬 빠릅니다. 이 상태의 다른 많은 잠재적 증상이 있으며, 피부과 의사 및 종양 전문의와 같은 다른 의사와의 후속 조치로 심각한 합병증을 예방하거나 생명을 위협하기 전에 합병증을 치료해야합니다. 이 질병은 가장 자주 유전되지만 태아 형성 중에 유전 적 돌연변이를 통해 자발적으로 발생합니다.

Gorlin 증후군 증상의 주요 원인은 PTCH-1 유전자의 오작동입니다. 이 유전자의 제대로 작동하는 버전은 정상적으로 세포 성장 기능을 돕습니다. 이 유전자가 작동하지 않으면 세포 성장이 너무 빨리 일어나 기저 세포 암종이나 다른 낭종 및 암의 비정상적인 발달을 초래할 수 있습니다. 대부분의 경우,이 질병을 앓고있는 사람들은 질병을 앓고있는 부모로부터 직접 상속받습니다. 따라서 상태가있는 사람들은 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다. 드문 경우지만, PTCH-1 유전자는 부모로부터의 직접적인 상속없이 손상되며 질병이 어떻게 발생하더라도 매우 드물게 간주됩니다.

사춘기 동안 시작될 수있는 기저 세포 암종의 발달 외에도 Gorlin 증후군에는 다른 증상이 있지만 각 개인마다 발현에 차이가 있습니다. 어떤 사람들은 턱에서 종양을 앓고 있으며, 이는 종종 양성입니다. 항상 그렇지는 않지만 뇌, 심장 또는 난소에서 다른 종양이 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 발작, 실명 또는 심장 박동이나 청력 손상을 포함하여 비정상적인 성장에 이차적 인 증상이 나타날 수 있습니다. 이 상태는 또한 약간의 외형 차이로 특징 지어 질 수 있으며, Gorlin 증후군을 가진 사람들은 더 넓은 코와 더 두드러진 이마 또는 더 큰 머리를 가질 수 있으며 곡선 척추도 존재하거나 척추의 성장으로 인해 생길 수 있습니다.

Gorlin 증후군 치료는 개인마다 다릅니다. 이 상태가 진단되면 사람들은 x- 레이에서와 같이 태양에 노출되는 것과 다른 형태의 방사선 노출을 피하라는 지시를받습니다. 피부과 의사는 기저 세포 피부암에 대해 피부를 자주 평가하여 퍼지기 전에 조기에 제거합니다. 그런 다음 의사는 환자가 신체의 다른 곳에 퍼지는 종양을 나타내는 가능한 증상을 관찰합니다. 이 경계는 상태를 통제하기 위해 많은 일을 할 수 있으며,이 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 상태를 신중하게 준수하면 합리적인 기대 수명과 상대적으로 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.

슬프게도,이 상태의 모든 사람들이 완전히 정상적인 삶을 살거나 완전한 기대 수명을 얻는 것은 아닙니다. 정상 정도는 상태가 얼마나 심한 지에 따라 영향을받을 수 있으며, 항상 제어 할 수있는 것은 아닙니다. 이러한 이유로 의료 연구자와 Gorlin 증후군 진단을받은 사람들은 미래에 개발중인 치료 의료 솔루션을 찾고 있습니다.