Hvad er Gorlin-syndrom?

Gorlin syndrom, som også er kendt under navnet basalcelle nevus syndrom , er en tilstand, der påvirker huden og potentielt mange andre dele af kroppen. Det er kendetegnet ved, hvor let kroppen danner bascellehudkræft, normalt meget tidligere i livet og med mere hyppighed end andre mennesker oplever. Der er mange andre potentielle symptomer på denne tilstand, og det kræver omhyggelig opfølgning med dermatologer og andre læger, som onkologer, for at forhindre alvorlige komplikationer eller for at behandle komplikationer, inden de bliver livstruende. Sygdommen er oftest arvet, men undertiden forekommer den spontant gennem genetisk mutation under fosterdannelse.

Den vigtigste årsag til symptomerne på Gorlin syndrom er funktionsfejl i PTCH-1 genet. En korrekt fungerende version af dette gen hjælper cellevækst med at fungere normalt. Når dette gen ikke fungerer, kan cellevækst forekomme for hurtigt, hvilket resulterer i unormal udvikling af basalcellekarcinomer eller andre cyster og kræftformer. I de fleste tilfælde arver folk med denne sygdom direkte fra en forælder, der har den, så folk med denne tilstand har en 50% chance for at overføre sygdommen til hvert af deres børn. I sjældnere tilfælde er PTCH-1-genet beskadiget uden denne direkte arv fra en forælder, og det skal bemærkes, at uanset hvordan sygdommen opstår, betragtes det som meget sjældent.

Ud over udviklingen af ​​basalcellekarcinomer, der kan begynde i puberteten, har Gorlin syndrom andre symptomer, men disse varierer i udtryk hos hvert individ. Nogle mennesker udvikler tumorer i kæben, som oftest er godartede. Andre tumorer kan udvikle sig i hjernen, hjertet eller æggestokkene, dog ikke altid. Nogle mennesker kan udvikle symptomer sekundære til unormale vækster, inklusive anfald, blindhed eller skade på hjerterytme eller hørelse. Tilstanden kan også være kendetegnet ved lette forskelle i udseende, og personer med Gorlin syndrom kan have bredere næse og mere fremtrædende pande, eller større hoveder generelt, og buet rygsøjle kan også være til stede eller skyldes vækster i rygsøjlen.

Behandling af Gorlin syndrom varierer med individet. Når denne tilstand diagnosticeres, får folk besked om at undgå soleksponering og andre former for stråleeksponering fra røntgenstråler. Dermatologer vurderer huden ofte for kræft i kræft i basalceller og fjerner dem tidligt, før de har tid til at sprede sig. Læger overvåger derefter også patienter for eventuelle symptomer, der tyder på tumorer, der spreder sig andre steder i kroppen. Denne årvågenhed kan gøre meget for at holde tilstanden under kontrol, og mange mennesker med dette syndrom kan have rimelige forventede levetider og relativt normale liv, hvis deres tilstand følges nøje.

Desværre er det ikke alle mennesker med denne tilstand, der lever et helt normalt liv eller opnår fuld levealder. Graden af ​​normalitet kan påvirkes af, hvor alvorlig tilstanden er, som ikke altid er kontrollerbar. Af denne grund ser medicinske forskere og dem, der er diagnosticeret med Gorlin-syndrom, på helbredende medicinske løsninger, der udvikles i fremtiden.