Was ist das Gorlin-Syndrom?
Das Gorlin-Syndrom, das auch als Basalzell-Nävus-Syndrom bezeichnet wird , ist eine Erkrankung, die die Haut und möglicherweise viele andere Körperteile betrifft. Es zeichnet sich durch die Leichtigkeit aus, mit der der Körper Basalzellkarzinome bildet, die in der Regel viel früher im Leben auftreten und häufiger auftreten als andere Menschen. Es gibt viele andere mögliche Symptome dieser Erkrankung, und es ist eine sorgfältige Nachsorge durch Dermatologen und andere Ärzte wie Onkologen erforderlich, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden oder Komplikationen zu behandeln, bevor sie lebensbedrohlich werden. Die Krankheit wird am häufigsten vererbt, aber manchmal tritt sie spontan durch genetische Mutation während der Bildung des Fötus auf.
Die Hauptursache für die Symptome des Gorlin-Syndroms ist eine Fehlfunktion des PTCH-1-Gens. Eine ordnungsgemäß funktionierende Version dieses Gens unterstützt die normale Funktion des Zellwachstums. Wenn dieses Gen nicht funktioniert, kann das Zellwachstum zu schnell erfolgen, was zu einer abnormalen Entwicklung von Basalzellkarzinomen oder anderen Zysten und Krebsarten führt. In den meisten Fällen erben Menschen mit dieser Krankheit direkt von einem Elternteil, der sie hat, so dass Menschen mit dieser Krankheit eine 50% ige Chance haben, die Krankheit auf jedes ihrer Kinder zu übertragen. In seltenen Fällen wird das PTCH-1-Gen ohne diese direkte Vererbung durch einen Elternteil beschädigt, und es sollte beachtet werden, dass es unabhängig vom Auftreten der Krankheit als sehr selten gilt.
Neben der Entstehung von Basalzellkarzinomen, die während der Pubertät auftreten können, weist das Gorlin-Syndrom andere Symptome auf, die jedoch bei jedem Individuum unterschiedlich ausgeprägt sind. Manche Menschen entwickeln Tumore im Kiefer, die meist gutartig sind. Andere Tumoren können sich im Gehirn, im Herzen oder in den Eierstöcken entwickeln, wenn auch nicht immer. Einige Menschen können Symptome entwickeln, die auf abnormes Wachstum zurückzuführen sind, einschließlich Krampfanfällen, Blindheit oder Schädigung des Herzrhythmus oder des Gehörs. Der Zustand kann auch durch leichte Erscheinungsunterschiede gekennzeichnet sein, und Menschen mit Gorlin-Syndrom können breitere Nasen und stärker hervortretende Stirnen oder größere Köpfe im Allgemeinen haben, und eine gekrümmte Wirbelsäule kann ebenfalls vorhanden sein oder aus Wachstum in der Wirbelsäule resultieren.
Die Behandlung des Gorlin-Syndroms ist individuell unterschiedlich. Wenn dieser Zustand diagnostiziert wird, wird den Menschen geraten, Sonneneinstrahlung und andere Formen der Strahlenexposition wie Röntgenstrahlen zu vermeiden. Dermatologen untersuchen die Haut häufig auf Basalzellkrebs und entfernen sie frühzeitig, bevor sie Zeit haben, sich auszubreiten. Die Ärzte beobachten die Patienten dann auch auf mögliche Symptome, die auf Tumoren hinweisen, die sich an anderer Stelle im Körper ausbreiten. Diese Wachsamkeit kann viel dazu beitragen, den Zustand unter Kontrolle zu halten, und viele Menschen mit diesem Syndrom können eine angemessene Lebenserwartung und ein relativ normales Leben haben, wenn ihr Zustand sorgfältig befolgt wird.
Leider können nicht alle Menschen mit dieser Erkrankung ein völlig normales Leben führen oder die volle Lebenserwartung erreichen. Der Grad der Normalität kann durch die Schwere der Erkrankung beeinflusst werden, die nicht immer beherrschbar ist. Aus diesem Grund erwarten medizinische Forscher und diejenigen, bei denen das Gorlin-Syndrom diagnostiziert wurde, dass in Zukunft kurative medizinische Lösungen entwickelt werden.