Was ist Gorlin -Syndrom?
Gorlin -Syndrom, das auch unter dem Namen Basal Cell Nevus -Syndrom bekannt ist, ist eine Erkrankung, die die Haut und möglicherweise viele andere Körperteile beeinflusst. Es zeichnet sich durch die Leichtigkeit aus, bei der der Körper basale Zellhautkrebs bildet, normalerweise viel früher im Leben und mit mehr Häufigkeit als andere Menschen. Es gibt viele andere potenzielle Symptome dieser Erkrankung, und es erfordert eine sorgfältige Follow-up bei Dermatologen und anderen Ärzten wie Onkologen, um schwere Komplikationen zu verhindern oder Komplikationen zu behandeln, bevor sie lebensbedrohlich werden. Die Krankheit wird am häufigsten vererbt, aber manchmal tritt sie spontan durch genetische Mutation während der fetalen Bildung auf.
Die Hauptursache für die Symptome des Gorlin-Syndroms ist die Fehlfunktion des PTCH-1-Gens. Eine ordnungsgemäß funktionierende Version dieses Gens hilft Zellwachstumsfunktion normal. Wenn dieses Gen nicht funktioniert, kann das Zellwachstum zu schnell auftreten, was zu einer abnormalen Entwicklung von Basalzellkarzino führtMAS oder andere Zysten und Krebsarten. In den meisten Fällen erben Menschen mit dieser Krankheit direkt von einem Elternteil, der sie hat, so dass Menschen mit der Erkrankung eine 50% ige Chance haben, die Krankheit an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. In selteneren Fällen wird das PTCH-1-Gen ohne diese direkte Erbe eines Elternteils beschädigt, und es sollte beachtet werden, dass es als sehr selten angesehen wird, egal wie die Krankheit entsteht.
Zusätzlich zur Entwicklung von Basalzellkarzinomen, die während der Pubertät beginnen können, hat das Gorlin -Syndrom andere Symptome, diese variieren jedoch in der Expression in jedem Individuum. Einige Menschen entwickeln Tumoren im Kiefer, die am häufigsten gutartig sind. Andere Tumoren können sich im Gehirn, im Herz oder im Eierstock entwickeln, wenn auch nicht immer. Einige Menschen können Symptome entwickeln, die sekundär zu abnormalen Wachstumswachstum, einschließlich Anfällen, Blindheit oder Schädigung des Herzrhythmus oder des Hörvermögens. Der Zustand kann auch durch Sligh gekennzeichnet seinT -Aussehensunterschiede, und Menschen mit Gorlin -Syndrom können breitere Nasen und prominentere Stirn oder größere Köpfe im Allgemeinen aufweisen, und die gekrümmte Wirbelsäule können ebenfalls vorhanden sein oder aus Wachstum der Wirbelsäule entstehen.
Das Gorlin -Syndrom mit der Behandlung des Gorlins variiert hinsichtlich des Individuums. Wenn diese Erkrankung diagnostiziert wird, wird die Menschen angewiesen, Sonneneinstrahlung und andere Formen der Strahlenexposition aus Röntgenstrahlen zu vermeiden. Dermatologen bewerten die Haut häufig bei Basalzell -Hautkrebs und entfernen sie frühzeitig, bevor sie Zeit zum Ausbreiten haben. Ärzte beobachten dann auch Patienten auf mögliche Symptome, die auf Tumoren hinweisen, die sich an anderer Stelle im Körper ausbreiten. Diese Wachsamkeit kann viel tun, um die Erkrankung unter Kontrolle zu halten, und viele Menschen mit diesem Syndrom können angemessene Lebenserwartungen und relativ normales Leben haben, wenn ihr Zustand sorgfältig befolgt wird.
Leider können nicht alle Menschen mit diesem Zustand ein völlig normales Leben führen oder die volle Lebenserwartung erreichen. Der Grad der Normalitäty kann beeinflusst werden, wie schwer die Erkrankung ist, was nicht immer kontrollierbar ist. Aus diesem Grund schauen medizinische Forscher und diejenigen, bei denen das Gorlin -Syndrom diagnostiziert wurde, auf kurative medizinische Lösungen, die in Zukunft entwickelt werden.