¿Qué es la neuropatía hereditaria?
La neuropatía hereditaria es un trastorno neurológico hereditario. Afecta el sistema nervioso periférico, que consiste en nervios y ganglios, grupos de células nerviosas, que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Estos nervios recorren las extremidades y los órganos internos, conectándolos con el sistema nervioso central. Hay cuatro subcategorías principales de neuropatía hereditaria: neuropatía sensorial hereditaria, neuropatía motora hereditaria, neuropatía hereditaria motora y sensorial, y neuropatía hereditaria sensorial y autonómica.
Los síntomas de la neuropatía hereditaria varían según el tipo y pueden incluir síntomas sensoriales como dolor, entumecimiento y hormigueo en los pies y manos, o síntomas motores como debilidad y disminución de la masa muscular, especialmente en la parte inferior de las piernas y los pies. Las neuropatías hereditarias que afectan el sistema nervioso autónomo pueden provocar trastornos de la sudoración, caídas repentinas de la presión arterial al ponerse de pie e insensibilidad al dolor. Los arcos altos, los dedos en martillo, los músculos delgados de la pantorrilla y la escoliosis, todos los cuales están asociados con la neuropatía hereditaria, pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más adelante en la vida. Las pruebas genéticas, las biopsias nerviosas y las pruebas de conductividad nerviosa pueden utilizarse para identificar neuropatías hereditarias.
El tratamiento para las neuropatías hereditarias se centra en aliviar los síntomas más problemáticos. En algunos casos, la fisioterapia y los analgésicos pueden ser útiles. Más allá de estas medidas paliativas, sin embargo, no existen tratamientos estándar para la neuropatía hereditaria. Las deformidades severas del pie o del esqueleto pueden corregirse en diversos grados mediante cirugía ortopédica, y la movilidad puede mejorarse con los arriostramientos, pero no hay cura.
El pronóstico para las personas con neuropatía hereditaria depende del tipo que los afecta. Algunos tipos son tan leves que es posible que sus síntomas ni siquiera se noten. En estos casos, el trastorno puede pasar años sin diagnosticarse y nunca convertirse en un problema grave. Por otro lado, los tipos más severos pueden causar dificultades significativas y provocar discapacidades.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía sensorial motora llamada así por los tres médicos que la identificaron por primera vez, es el tipo más común de neuropatía hereditaria. Inicialmente, la CMT causa debilidad y desgaste de los músculos de los pies y las piernas. La caída del pie o una marcha elevada que causa tropiezos y caídas puede ser el resultado de esta condición. Las deformidades como los arcos altos o los dedos en martillo también son características de la CMT.
La debilidad muscular característica de CMT es el resultado de la desmielinización, que es la destrucción de la vaina de mielina que protege las neuronas. La desmielinización interrumpe las señales nerviosas antes de que lleguen al músculo. A medida que avanza la CMT, los músculos de las manos también pueden comenzar a debilitarse y atrofiarse, lo que puede causar la pérdida de las habilidades motoras finas. En raras ocasiones, los músculos del diafragma y el sistema respiratorio pueden verse afectados, pero la CMT no se considera fatal, y la mayoría de los pacientes disfrutan de una esperanza de vida normal.