¿Qué es la neuropatía hereditaria?
La neuropatía hereditaria es un trastorno neurológico heredado. Afecta el sistema nervioso periférico, que consiste en nervios y ganglios, grupos de células nerviosas, que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Estos nervios recorren las extremidades y los órganos internos, conectándolos con el sistema nervioso central. Hay cuatro subcategorías principales de neuropatía hereditaria: neuropatía sensorial hereditaria, neuropatía motora hereditaria, neuropatía motora y sensorial hereditaria, y neuropatía sensorial y autónoma hereditaria. especialmente en la parte inferior de las piernas y los pies. Las neuropatías hereditarias que afectan el sistema nervioso autónomo pueden provocar trastornos de sudoración, caídas repentinas en la presión arterial sobre la posición y la insensibilidad al dolor. Arcos altos, dedos de martillo, los músculos delgados de la pantorrilla y la escoliosis, todos los cuales están asociados con la neuropatía hereditaria, pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más adelante en la vida. Las pruebas genéticas, las biopsias nerviosas y las pruebas de conductividad nerviosa pueden utilizarse para identificar las neuropatías hereditarias.
El tratamiento para las neuropatías hereditarias se centra en aliviar los síntomas más problemáticos. En algunos casos, la fisioterapia y los medicamentos para el dolor pueden ser útiles. Sin embargo, más allá de estas medidas paliativas, no hay tratamientos estándar para la neuropatía hereditaria. Las deformidades severas en el pie o esquelético pueden corregirse a diversos grados mediante la cirugía ortopédica, y la movilidad puede mejorarse mediante el refuerzo, pero no hay cura.
El pronóstico para las personas con neuropatía hereditaria depende del tipo que las afecta. Algunos tipos son tan suaves que sus síntomas ni siquiera se pueden notar. En estos casos, el trastorno no puede diagnosticarse durante años yPuede que nunca se convierta en un problema grave. Por otro lado, los tipos más severos pueden causar dificultades significativas y pueden provocar discapacidades.
La enfermedad de diente-marie-marie (CMT), una neuropatía sensorial motora que lleva el nombre de los tres médicos que lo identificaron por primera vez, es el tipo más común de neuropatía hereditaria. Inicialmente, CMT causa debilidad y desperdicio de los músculos de los pies y las piernas. La caída del pie o una marcha de alto paso que causa tropezar y caer puede ser el resultado de esta condición. Las deformidades tales como arcos altos o hammertos también son características de CMT.
La debilidad muscular característica de CMT es el resultado de la desmielinización, que es la destrucción de la vaina de mielina que protege las neuronas. La desmielinización interrumpe las señales nerviosas antes de alcanzar el músculo. A medida que avanza CMT, los músculos de las manos también pueden comenzar a debilitarse y atrofiar, lo que puede causar la pérdida de habilidades motoras finas. Raramente, los músculos del diafragma y el sistema respiratorio pueden afectarEd, pero CMT no se considera fatal, y la mayoría de los pacientes disfrutan de una esperanza de vida normal.