Vad är ärftlig neuropati?

ärftlig neuropati är en ärftlig neurologisk störning. Det påverkar det perifera nervsystemet, som består av nerver och ganglier - kluster av nervceller - som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. Dessa nerver kurser genom lemmarna och de inre organen och förbinder dem till centrala nervsystemet. There are four major subcategories of hereditary neuropathy: hereditary sensory neuropathy, hereditary motor neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, and hereditary sensory and autonomic neuropathy.

Symptoms of hereditary neuropathy vary according to type and may include such sensory symptoms as pain, numbness and tingling in the feet and hands, or motor symptoms such as weakness and decreased muscle mass, särskilt i underbenen och fötterna. Ärftliga neuropatier som påverkar det autonoma nervsystemet kan resultera i svettningsstörningar, plötsliga droppar i blodtrycket på stående och okänslighet för smärta. Höga bågar, hammare tår, tunna kalvmuskler och skolios, som alla är förknippade med ärftlig neuropati, kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet. Genetisk testning, nervbiopsier och nervkonduktivitetstester kan användas för att identifiera ärftliga neuropatier.

Behandling för ärftliga neuropatier för att lindra de mest problematiska symtomen. I vissa fall kan fysioterapi och smärtmediciner vara till hjälp. Utöver dessa palliativa åtgärder finns det emellertid inga standardbehandlingar för ärftlig neuropati. Allvarliga fot- eller skelettdeformiteter kan korrigeras i varierande grad genom ortopedisk kirurgi, och rörlighet kan förbättras genom avstängning, men det finns inget botemedel.

Prognosen för personer med ärftlig neuropati beror på den typ som påverkar dem. Vissa typer är så milda att deras symtom kanske inte ens märks. I dessa fall kan störningen bli odiagnostiserad i flera år ochKan aldrig bli en allvarlig fråga. Å andra sidan kan de allvarligare typerna orsaka betydande svårigheter och kan leda till funktionsnedsättningar.

Charcot-Marie-Tooth-sjukdom (CMT), en motorsensorisk neuropati uppkallad efter de tre läkarna som först identifierade den, är den vanligaste typen av ärftlig neuropati. Ursprungligen orsakar CMT svaghet och slöseri med musklerna i fötterna och underbenen. Fotdroppen eller en högstegad gång som orsakar snubbla och faller kan vara resultatet av detta tillstånd. Deformiteter som höga bågar eller hammerto är också karakteristiska för cmt.

Muskelsvaghet som kännetecknar CMT är resultatet av demyelinering, vilket är förstörelsen av myelinhöljet som skyddar neuroner. Demyelinering stör ner nervsignaler innan de når muskeln. När CMT fortskrider kan musklerna i händerna också börja försvagas och atrofi, vilket kan orsaka förlust av fina motoriska färdigheter. Sällan kan musklerna i membranet och andningsorganen påverkaED, men CMT anses inte vara dödlig, och de flesta patienter åtnjuter en normal förväntad livslängd.