Vad är ärftlig neuropati?

Ärftlig neuropati är en ärftlig neurologisk störning. Det påverkar det perifera nervsystemet, som består av nerver och ganglier - kluster av nervceller - som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. Dessa nerver går genom hela benen och inre organ och förbinder dem till centrala nervsystemet. Det finns fyra huvudkategorier av ärftlig neuropati: ärftlig sensorisk neuropati, ärftlig motorisk neuropati, ärftlig motorisk och sensorisk neuropati, och ärftlig sensorisk och autonom neuropati.

Symtom på ärftlig neuropati varierar beroende på typ och kan inkludera sådana sensoriska symtom som smärta, domningar och stickningar i fötter och händer, eller motoriska symtom som svaghet och minskad muskelmassa, särskilt i nedre ben och fötter. Ärftliga neuropatier som påverkar det autonoma nervsystemet kan leda till svettningar, plötsliga blodtrycksfall vid stående och okänslighet mot smärta. Höga bågar, hammartår, tunna kalvmuskler och skoliose, som alla är förknippade med ärftlig neuropati, kan förekomma vid födseln eller utvecklas senare i livet. Genetiska tester, nervbiopsier och nervkonduktivitetstester kan användas för att identifiera ärftliga neuropatier.

Behandling av ärftliga neuropatier handlar om att lindra de mest problematiska symtomen. I vissa fall kan fysioterapi och smärtmedicinering vara till hjälp. Utöver dessa palliativa åtgärder finns det dock inga standardbehandlingar för ärftlig neuropati. Allvarliga fot- eller skelettdeformiteter kan korrigeras i varierande grad genom ortopedisk kirurgi, och rörligheten kan förbättras genom stag, men det finns inget botemedel.

Prognosen för personer med ärftlig neuropati beror på vilken typ som påverkar dem. Vissa typer är så milda att deras symtom kanske inte ens märks. I dessa fall kan störningen bli odiagnostiserad i flera år och kan aldrig bli ett allvarligt problem. Å andra sidan kan de svårare typerna orsaka betydande svårigheter och kan leda till funktionsnedsättningar.

Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), en motor-sensorisk neuropati uppkallad efter de tre läkarna som först identifierade den, är den vanligaste typen av ärftlig neuropati. Ursprungligen orsakar CMT svaghet och slöseri med musklerna i fötter och ben. Fot dropp eller en högsteg gång som orsakar snubbla och falla kan vara resultatet av detta tillstånd. Deformiteter som höga bågar eller hammerton är också karakteristiska för CMT.

Den muskelsvaghet som är karakteristisk för CMT är resultatet av demyelinering, vilket är förstörelsen av myelinhöljet som skyddar neuroner. Demyelinering stör störande nervsignaler innan de når musklerna. När CMT fortskrider kan händernas muskler också börja försvagas och försvinna, vilket kan orsaka förlust av finmotorik. Sällan kan muskler i membranet och andningsorganen påverkas, men CMT anses inte vara dödligt, och de flesta patienter har en normal livslängd.