Was ist erbliche Neuropathie?
erbliche Neuropathie ist eine ererbte neurologische Störung. Es betrifft das periphere Nervensystem, das aus Nerven und Ganglien - Cluster von Nervenzellen - besteht, die außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks liegen. Diese Nerven verlaufen die Gliedmaßen und die inneren Organe und verbinden sie mit dem Zentralnervensystem. Es gibt vier Hauptunterkategorien der erblichen Neuropathie: erbliche sensorische Neuropathie, erbliche motorische Neuropathie, erbliche motorische und sensorische Neuropathie und erbliche sensorische und autonome Neuropathie. Verringerte Muskelmasse, insbesondere in den Unterbeinen und Füßen. Erbliche Neuropathien, die das autonome Nervensystem beeinflussen, können zu Schwitzen von Störungen, plötzlichen Blutdruckabfällen beim Stehen und Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen führen. Hochbögen, Hammerzehen, dünne Wadenmuskeln und Skoliose, die alle mit erblicher Neuropathie verbunden sind, können bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Gentests, Nervenbiopsien und Nervenleitfähigkeitstests können verwendet werden, um erbliche Neuropathien zu identifizieren. In einigen Fällen können Physiotherapie und Schmerzmittel hilfreich sein. Über diese palliativen Maßnahmen hinaus gibt es jedoch keine Standardbehandlungen für erbliche Neuropathie. Schwere Fuß- oder Skelettdeformitäten können durch orthopädische Operation in unterschiedlichem Maße korrigiert werden, und die Mobilität kann durch Verbreitung verbessert werden, aber es gibt keine Heilung.
Die Prognose für Menschen mit erblicher Neuropathie hängt von dem Typ ab, der sie betrifft. Einige Typen sind so mild, dass ihre Symptome nicht einmal bemerkt werden. In diesen Fällen kann die Störung jahrelang nicht diagnostiziert werden undkann niemals ein ernstes Problem werden. Andererseits können die schwerwiegenderen Typen erhebliche Schwierigkeiten verursachen und zu Behinderungen führen.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), eine motorische Neuropathie, benannt nach den drei Ärzten, die sie zuerst identifizierten, ist die häufigste Art der erblichen Neuropathie. Anfänglich verursacht CMT Schwäche und Verschwendung der Muskeln der Füße und Unterbeine. Fußabfall oder ein hochgradigem Gang, das das Stolpern und Sturz verursacht, kann das Ergebnis dieser Erkrankung sein. Deformitäten wie hohe Bögen oder Hammertos sind auch charakteristisch für CMT.
Die von CMT charakteristische Muskelschwäche ist das Ergebnis der Demyelinisierung, die die Zerstörung der Myelinscheide ist, die Neuronen schützt. Demyelinisierung stört die Nervensignale, bevor sie den Muskel erreichen. Mit fortschreitender CMT können die Händemuskeln ebenfalls schwächen und abtrophieren, was den Verlust der feinmotorischen Fähigkeiten verursachen kann. Selten können Muskeln des Zwerchfell- und Atmungssystems beeinflusst werdenEd, aber CMT wird nicht als tödlich angesehen, und die meisten Patienten genießen eine normale Lebenserwartung.