Was ist erbliche Neuropathie?
Hereditäre Neuropathie ist eine angeborene neurologische Störung. Es betrifft das periphere Nervensystem, das aus Nerven und Ganglien besteht, die sich außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks befinden. Diese Nerven ziehen sich durch die Gliedmaßen und inneren Organe und verbinden sie mit dem Zentralnervensystem. Es gibt vier Hauptunterkategorien von erblicher Neuropathie: erbliche sensorische Neuropathie, erbliche motorische Neuropathie, erbliche motorische und sensorische Neuropathie sowie erbliche sensorische und autonome Neuropathie.
Die Symptome einer erblichen Neuropathie variieren je nach Typ und können sensorische Symptome wie Schmerzen, Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Füßen und Händen oder motorische Symptome wie Schwäche und verminderte Muskelmasse, insbesondere in den Unterschenkeln und Füßen, umfassen. Hereditäre Neuropathien, die das autonome Nervensystem betreffen, können zu Schwitzstörungen, plötzlichen Blutdruckabfällen beim Stehen und Schmerzunempfindlichkeit führen. Hohe Bögen, Hammerzehen, dünne Wadenmuskeln und Skoliose, die alle mit einer erblichen Neuropathie assoziiert sind, können bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Gentests, Nervenbiopsien und Nervenleitfähigkeitstests können verwendet werden, um erbliche Neuropathien zu identifizieren.
Die Behandlung von erblichen Neuropathien konzentriert sich auf die Linderung der problematischsten Symptome. In einigen Fällen können Physiotherapie und Schmerzmittel hilfreich sein. Über diese palliativen Maßnahmen hinaus gibt es jedoch keine Standardbehandlungen für erbliche Neuropathie. Schwere Fuß- oder Skelettdeformitäten können durch orthopädische Eingriffe in unterschiedlichem Maße korrigiert werden, und die Beweglichkeit kann durch Verspannung verbessert werden, es gibt jedoch keine Heilung.
Die Prognose für Menschen mit erblicher Neuropathie hängt von der Art ab, von der sie betroffen sind. Einige Arten sind so mild, dass ihre Symptome möglicherweise nicht einmal bemerkt werden. In diesen Fällen kann die Störung jahrelang nicht diagnostiziert werden und niemals zu einem ernsten Problem werden. Andererseits können die schwereren Typen erhebliche Schwierigkeiten verursachen und zu Behinderungen führen.
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), eine motorisch-sensorische Neuropathie, die nach den drei erstmalig identifizierten Ärzten benannt wurde, ist die häufigste Form der erblichen Neuropathie. Anfänglich verursacht CMT Schwäche und Muskelschwund an Füßen und Unterschenkeln. Ein Sturz oder ein hochtretender Gang, der zu Stolpern und Stürzen führt, kann die Folge dieses Zustands sein. Verformungen wie hohe Bögen oder Hammertoes sind auch für CMT charakteristisch.
Die für CMT charakteristische Muskelschwäche ist das Ergebnis der Demyelinisierung, dh der Zerstörung der Myelinscheide, die die Neuronen schützt. Die Demyelinisierung unterbricht die Nervensignale, bevor sie den Muskel erreichen. Mit fortschreitender CMT können sich auch die Muskeln der Hände abschwächen und verkümmern, was zum Verlust der Feinmotorik führen kann. In seltenen Fällen sind möglicherweise die Muskeln des Zwerchfells und der Atemwege betroffen, die CMT wird jedoch nicht als tödlich angesehen, und die meisten Patienten haben eine normale Lebenserwartung.