Hvad er arvelig neuropati?

Arvelig neuropati er en arvelig neurologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystem, der består af nerver og ganglier - klynger af nerveceller - der ligger uden for hjernen og rygmarven. Disse nerver løber igennem lemmer og indre organer og forbinder dem til centralnervesystemet. Der er fire hovedunderkategorier af arvelig neuropati: arvelig sensorisk neuropati, arvelig motorisk neuropati, arvelig motorisk og sensorisk neuropati og arvelig sensorisk og autonom neuropati.

Symptomer på arvelig neuropati varierer afhængigt af type og kan omfatte sådanne sensoriske symptomer som smerter, følelsesløshed og prikken i fødder og hænder, eller motoriske symptomer såsom svaghed og nedsat muskelmasse, især i underbenene og fødderne. Arvelige neuropatier, der påvirker det autonome nervesystem, kan resultere i svedeforstyrrelser, pludselige blodtryksfald ved stående og ufølsomhed over for smerter. Høje buer, hamretær, tynde lægmuskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig neuropati, kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet. Genetisk test, nervebiopsier og nerveledningsevnetests kan anvendes til at identificere arvelige neuropatier.

Behandling af arvelige neuropatier fokuserer på at lindre de mest problematiske symptomer. I nogle tilfælde kan fysioterapi og smertestillende medicin være nyttige. Ud over disse palliative foranstaltninger er der imidlertid ingen standardbehandlinger for arvelig neuropati. Alvorlige fod- eller knogledeformiteter kan korrigeres i forskellig grad ved ortopædkirurgi, og mobiliteten kan forbedres ved afstivning, men der er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig neuropati afhænger af den type, der påvirker dem. Nogle typer er så milde, at deres symptomer muligvis ikke engang bliver bemærket. I disse tilfælde kan lidelsen undiagnostiseres i årevis og kan aldrig blive et alvorligt problem. På den anden side kan de mere alvorlige typer forårsage betydelige vanskeligheder og kan resultere i handicap.

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), en motor-sensorisk neuropati opkaldt efter de tre læger, der først identificerede den, er den mest almindelige type arvelig neuropati. Oprindeligt forårsager CMT svaghed og spild af musklerne i fødderne og underbenene. Fodfald eller et højtrinnet gang, der forårsager snubling og fald, kan være resultatet af denne tilstand. Deformiteter såsom høje buer eller hammertoer er også karakteristiske for CMT.

Den muskelsvaghed, der er karakteristisk for CMT, er resultatet af demyelinering, som er ødelæggelsen af ​​myelinskeden, der beskytter neuroner. Demyelinering forstyrrer nervesignaler, før de når musklen. Efterhånden som CMT skrider frem, kan musklerne i hænderne også begynde at svækkes og atrofiere, hvilket kan forårsage tab af fine motoriske evner. Sjældent kan muskler i membranen og luftvejene påvirkes, men CMT betragtes ikke som dødelig, og de fleste patienter nyder en normal forventet levealder.