유전성 신경 병증이란?

유전성 신경 병증은 유전 된 신경계 장애입니다. 뇌와 척수 바깥에있는 신경과 신경절 (신경 세포 덩어리)으로 구성된 말초 신경계에 영향을 미칩니다. 이 신경은 사지와 내부 장기에 걸쳐 중추 신경계에 연결됩니다. 유전성 신경 병증에는 유전성 감각 신경 병증, 유전성 운동 신경 병증, 유전성 운동 및 감각 신경 병증, 유전성 감각 및 자율 신경 병증의 4 가지 주요 하위 카테고리가 있습니다.

유전성 신경 병증의 증상은 유형에 따라 다르며 발과 손의 통증, 마비 및 따끔 거림과 같은 감각 증상 또는 특히 다리와 발의 약점 및 근육량 감소와 같은 운동 증상을 포함 할 수 있습니다. 자율 신경계에 영향을 미치는 유전성 신경 병증은 발한 장애, 서있을 때 갑자기 혈압 강하 및 통증에 둔감함을 유발할 수 있습니다. 유전성 신경 병증과 관련된 높은 아치, 망치 발가락, 얇은 종아리 근육 및 척추 측만증은 출생시 또는 나중에 생길 수 있습니다. 유전 검사, 신경 생검 및 신경 전도도 검사를 사용하여 유전성 신경 병증을 확인할 수 있습니다.

유전성 신경 병증 치료는 가장 문제가되는 증상을 완화시키는 데 중점을 둡니다. 어떤 경우에는 물리 치료 및 진통제가 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이러한 완화 조치 외에도 유전성 신경 병증에 대한 표준 치료법은 없습니다. 정형 외과 수술을 통해 심한 발 또는 골격 기형을 다양한 정도로 교정 할 수 있으며, 보강을 통해 이동성을 향상시킬 수는 있지만 치료법은 없습니다.

유전성 신경 병증이있는 사람들의 예후는 그들에게 영향을 미치는 유형에 달려 있습니다. 일부 유형은 증상이 눈에 띄지 않을 정도로 온화합니다. 이러한 경우, 장애는 수년간 진단되지 않고 심각한 문제가되지 않을 수 있습니다. 반면에, 더 심각한 유형은 심각한 어려움을 야기하고 장애를 유발할 수 있습니다.

처음 발견 한 세 명의 의사의 이름을 딴 운동 감각 신경병 증인 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)는 가장 흔한 유형의 유전성 신경 병증입니다. 처음에 CMT는 발과 다리의 근육을 약화시키고 낭비합니다. 이 상태의 결과로 발이 떨어지거나 밟히는 걸음 걸이가 발생할 수 있습니다. 높은 아치 또는 해머 토와 같은 변형도 CMT의 특징입니다.

CMT의 근육 약화 특성은 탈수 초화의 결과이며, 이는 뉴런을 보호하는 미엘린 시스의 파괴이다. 탈수 초화는 근육에 도달하기 전에 신경 신호를 교란시킵니다. CMT가 진행됨에 따라 손의 근육도 약해지고 위축되어 미세한 운동 능력을 잃을 수 있습니다. 드물게 횡격막과 호흡기의 근육에 영향을 줄 수 있지만 CMT는 치명적인 것으로 간주되지 않으며 대부분의 환자는 정상적인 기대 수명을 누립니다.