Qu'est-ce que la neuropathie héréditaire?
La neuropathie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire. Il affecte le système nerveux périphérique, qui se compose de nerfs et de ganglions - des grappes de cellules nerveuses - qui se trouvent en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Ces nerfs s'éloignent dans les membres et les organes internes, les reliant au système nerveux central. Il existe quatre sous-catégories majeures de neuropathie héréditaire: la neuropathie sensorielle héréditaire, la neuropathie motrice héréditaire, la neuropathie héréditaire et sensorielle, les symptômes de la neuropathie héréditaire et autonome. Diminution de la masse musculaire, en particulier dans les jambes et les pieds inférieurs. Les neuropathies héréditaires qui affectent le système nerveux autonome peuvent entraîner des troubles de la transpiration, des baisses soudaines de la pression artérielle sur la position debout et une insensibilité à la douleur. Arches hautes, orteils marteau, les muscles et la scoliose minces de mollets, qui sont tous associés à une neuropathie héréditaire, peuvent être présents à la naissance ou se développer plus tard dans la vie. Des tests génétiques, des biopsies nerveuses et des tests de conductivité nerveuse peuvent être utilisés pour identifier les neuropathies héréditaires.
Le traitement des neuropathies héréditaires est centrée sur le soulagement des symptômes les plus problématiques. Dans certains cas, la physiothérapie et les analgésiques peuvent être utiles. Au-delà de ces mesures palliatives, cependant, il n'y a pas de traitements standard pour la neuropathie héréditaire. Des déformations sévères du pied ou du squelettique peuvent être corrigées à des degrés variables par chirurgie orthopédique, et la mobilité peut être améliorée par le contreventement, mais il n'y a pas de remède.
Le pronostic pour les personnes atteintes de neuropathie héréditaire dépend du type qui les affecte. Certains types sont si doux que leurs symptômes peuvent même ne pas être remarqués. Dans ces cas, le trouble peut être non diagnostiqué pendant des années etpeut ne jamais devenir un problème sérieux. D'un autre côté, les types les plus graves peuvent provoquer des difficultés importantes et peuvent entraîner des handicaps.
La maladie de Charcot-Marie-Dooth (CMT), une neuropathie sensorielle moteur nommée pour les trois médecins qui l'ont identifié pour la première fois, est le type le plus courant de neuropathie héréditaire. Initialement, CMT provoque une faiblesse et un gaspillage des muscles des pieds et des jambes inférieures. Une goutte à pied ou une démarche à haut débit qui provoque des déclenchement et des chutes peut être le résultat de cette condition. Des déformations telles que des arcs élevés ou des hammertoes sont également caractéristiques de Cmt.
La faiblesse musculaire caractéristique du CMT est le résultat d'une démyélinisation, qui est la destruction de la gaine de myéline qui protège les neurones. La démyélinisation perturbe les signaux nerveux avant d'atteindre le muscle. Au fur et à mesure que CMT progresse, les muscles des mains peuvent également commencer à s'affaiblir et à s'atrophier, ce qui peut entraîner la perte de moteur fine. Rarement, les muscles du diaphragme et du système respiratoire peuvent être affectésED, mais CMT n'est pas considéré comme mortel, et la plupart des patients bénéficient d'une espérance de vie normale.