Qu'est-ce que la neuropathie héréditaire?
La neuropathie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire. Il affecte le système nerveux périphérique, constitué de nerfs et de ganglions - des amas de cellules nerveuses - situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière. Ces nerfs parcourent les membres et les organes internes, les reliant au système nerveux central. La neuropathie héréditaire comprend quatre grandes sous-catégories: la neuropathie sensorielle héréditaire, la neuropathie motrice héréditaire, la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire et la neuropathie sensorielle et autonome héréditaire.
Les symptômes de neuropathie héréditaire varient selon les types et peuvent inclure des symptômes sensoriels tels que douleur, engourdissement et fourmillements dans les pieds et les mains, ou des symptômes moteurs tels que faiblesse et diminution de la masse musculaire, en particulier au niveau des jambes et des pieds. Les neuropathies héréditaires qui affectent le système nerveux autonome peuvent entraîner des troubles de la transpiration, des baisses soudaines de la tension artérielle en position debout et une insensibilité à la douleur. Des arches élevées, des orteils de marteau, des muscles de mollet minces et une scoliose, tous associés à une neuropathie héréditaire, peuvent être présents à la naissance ou se développer plus tard dans la vie. Les tests génétiques, les biopsies nerveuses et les tests de conductivité nerveuse peuvent être utilisés pour identifier les neuropathies héréditaires.
Le traitement des neuropathies héréditaires est centré sur le soulagement des symptômes les plus problématiques. Dans certains cas, une thérapie physique et des médicaments contre la douleur peuvent être utiles. Au-delà de ces mesures palliatives, il n’existe aucun traitement standard pour la neuropathie héréditaire. Les malformations sévères du pied ou du squelette peuvent être corrigées à des degrés divers par la chirurgie orthopédique et la mobilité peut être améliorée par des orthèses mais il n’existe pas de traitement curatif.
Le pronostic pour les personnes atteintes de neuropathie héréditaire dépend du type qui les concerne. Certains types sont si doux que leurs symptômes peuvent même ne pas être remarqués. Dans ces cas, le trouble peut rester non diagnostiqué pendant des années et peut ne jamais devenir un problème grave. D'autre part, les types les plus graves peuvent causer des difficultés importantes et entraîner des handicaps.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une neuropathie moteur-sensorielle nommée d'après les trois médecins qui l'ont identifiée pour la première fois, est le type de neuropathie héréditaire le plus répandu. Au début, la TMC cause une faiblesse et une perte de poids des muscles des pieds et du bas des jambes. Une chute de pied ou une démarche à pas élevé qui provoque le trébuchement et la chute peuvent être le résultat de cette condition. Les difformités telles que les hautes arches ou les marteaux sont également caractéristiques du CMT.
La faiblesse musculaire caractéristique de la CMT est le résultat de la démyélinisation, qui consiste en la destruction de la gaine de myéline qui protège les neurones. La démyélinisation perturbe les signaux nerveux avant qu'ils n'atteignent le muscle. À mesure que la CMT progresse, les muscles des mains peuvent également commencer à s'affaiblir et à s'atrophier, ce qui peut entraîner une perte de motricité fine. Rarement, les muscles du diaphragme et du système respiratoire peuvent être touchés, mais le CMT n'est pas considéré comme mortel et la plupart des patients ont une espérance de vie normale.